Historierna om barn med Rett-syndrom verkar kopieras: graviditet, förlossning passerar utan komplikationer, enligt Apgar-skalan får barnet en hög poäng. Som förväntat börjar barnen hålla huvudet vid 3 månader. Vissa barn lyckas ta tveksamma steg, säger de första orden, men i framtiden försvinner färdigheter katastrofalt. Under hur många veckor barnet tappar förmågan att kommunicera med andra.
Vad är Rett syndrom
Rett syndrom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som påverkar barnets hjärnans utveckling och kognitiva förmågor. Med tiden kan det orsaka allvarliga problem med tal och kommunikation, brist på koordination och muskelkontroll, ofrivilliga handrörelser och hämmad tillväxt.
Syndromet upptäcktes först 1966 av Andreas Rett, en österrikisk barnneurolog. Rett syndrom är en sällsynt men allvarlig hjärnsjukdom som endast drabbar en av 12 000 flickor.
Rett syndrom drabbar nästan alltid tjejer, även om pojkar kan få det vid mycket sällsynta tillfällen. Spädbarn födda med Rett syndrom utvecklas som vanliga barn under de första månaderna av sitt liv. De motsvarar typiska utvecklingsstadier som ögonkontakt, interaktion med föräldrar och grepp om föremål. Men från 6 till 18 månader börjar barn med Rett-syndrom förlora tidigare förvärvade färdigheter, tappar intresse för lek och blir ofta mer irriterade.
När de växer börjar barn med Rett-syndrom utveckla kommunikations- och muskelkontrollproblem, vilket leder till rörelseproblem som att gå. De kan ha svårt att andas, mata och svälja och kan få anfall och sömnstörningar. De mest drabbade barnen diagnostiseras med intellektuell funktionsnedsättning.
Det moderna tillvägagångssättet för Rett syndrombehandling fokuserar på symptomatisk behandling, förbättrad rörelse och kommunikation och stöd för patienter och deras familjer. Det finns för närvarande inget botemedel mot denna sjukdom. Forskare över hela världen studerar och undersöker patogenesen för denna sjukdom för att hitta samma omhuldade medicin.
När det gäller prevalens i världen står denna sjukdom bland de sällsynta med liknande symtom omedelbart efter Downs syndrom. I Ryssland, enligt vissa uppgifter, finns det drygt hundra flickor med Rett-syndrom, enligt andra - 25% av det totala antalet barn. Statistik är halt och här är en annan anledning: Rett syndrom förväxlas ofta med cerebral pares eller autism.
Det är viktigt att förstå att även om flickor och kvinnor med Rett-syndrom kan ha svårt att kommunicera, har de ett brett spektrum av känslor och förstår mer än de kan uttrycka.
Orsaker till syndromet
Syndromet orsakas av mutationer i MECP2-genen på X-kromosomen, en av de två könsbestämmande kromosomerna. Flickor har två X-kromosomer, medan pojkar har en X- och en Y-kromosom. Rett syndrom diagnostiseras oftast hos tjejer eftersom de har en andra kopia av MECP2-genen som kan fungera ordentligt och barnet överlever.
På grund av bristen på en kopia av MECP2-genen hos pojkar, med sin mutation i en enda X-kromosom, dör sådana barn antingen i livmodern eller är mycket sjuka. I de flesta fall ärvs Rett syndrom inte (överförs från förälder till barn). Sannolikheten för sjukdom hos efterföljande barn för föräldrar som har ett sjukt barn är cirka 1%.
Hittills har mer än 200 mutationer av MECP2-genen associerade med Rett-syndrom identifierats. Under normal mänsklig utveckling hjälper MECP2-genen till att skapa ett protein (Metyl-CpG-bindande protein 2) som reglerar aktiviteten hos andra gener i kroppen. När proteinnivåerna förändras på grund av en defekt gen, får det andra gener i kroppen att förändras, vilket i slutändan påverkar normal hjärnans utveckling.
Barn med sjukdomen kan uppvisa ett brett spektrum av symtom. Detta kan påverkas av genmutationens placering, typ och svårighetsgrad och andra faktorer också. Mer forskning behövs för att bättre förstå MECP2-genen och hur den påverkar olika kroppsfunktioner.
Symtom
Symtom kan variera kraftigt. Även om den genetiska förändringen som orsakar Rett syndrom är närvarande före födseln, kommer en baby med Rett syndrom i de flesta fall att växa och utvecklas normalt under de första 6-18 månaderna av livet innan symtom uppträder.
Nyckelfunktioner
Initiala symtom på Rett syndrom kan inkludera följande manifestationer.
- Försenad utveckling.
- Förlust av ögonkontakt.
- Brist på intresse för spel och kommunikation.
- Retardation av huvudtillväxt som leder till mikrocefali.
- Ökad irritabilitet.
- Minskad muskeltonus (hypotoni).
När sjuka barn växer upp kan de förlora färdigheter de redan har lärt sig, som att prata, förmågan att använda händerna för aktiviteter som att äta. Barn med Rett syndrom kan visa mindre intresse för människor och föremål de använder. De flesta barn med sjukdomen börjar uppvisa de klassiska rörelserna av Rett syndrom mellan 1 och 4 år.
Dessa kan inkludera klämning, gnidning, vridning, klappning och repetitiva hand-till-mun-rörelser. När sjukdomen fortskrider kommer barn att få allt svårare att kontrollera sina muskler för att utföra samordnade motoriska rörelser. Detta neurologiska tillstånd kallas också apraxi eller dyspraxi.
Vissa barn med Rett syndrom kan gå och behålla denna förmåga, andra kan så småningom förlora denna förmåga, medan andra kanske aldrig går på egen hand.
Ytterligare tecken
Ytterligare symtom på Rett syndrom kan inkludera följande tecken.
- Barnens talepraxi, där barnets hjärna har svårt att samordna rörelserna i artikulationsapparatens muskler, nödvändiga för bildandet av stavelser och ord.
- Ofrivilliga muskelsammandragningar som orsakar repetitiva rörelser.
- Muskelsvaghet, ledkontrakturer och spasticitet.
- Skolios.
- Symtom som liknar de som ses vid Parkinsons sjukdom, såsom tremor, minskad ansiktsuttryck.
- Sömnstörningar, inklusive sömnsvårigheter.
- Onormal andning, som inkluderar andning för snabbt eller för långsamt, andas med att svälja luft.
- Problem med att äta och svälja.
- Gastrointestinala problem, inklusive återflöde och förstoppning.
- Ångest eller panikattacker.
- Autismliknande störningar.
- Dålig tillväxt och svårigheter att gå upp i vikt.
Efter en initial regression tenderar utvecklingen att stabiliseras hos de flesta tjejer. Vissa färdigheter (brist på intresse för kommunikation) kan förbättras, medan andra (motoriska färdigheter) kan förbli desamma eller gradvis försämras. Andra symtom, som andningsavvikelser eller anfall, kan komma och gå över tiden.
Trots deras många problem har barn med Rett syndrom sin egen unika personlighet, med sympati och antipati, precis som vanliga barn.
Stadier av sjukdomen
- Inledande skede: 6 till 18 månader. I detta skede kan de första symptomen på syndromet uppträda. Det saknas intresse för leksaker. Utvecklingen av motorik kan försenas. Huvudomkretsens tillväxt saktar ner.
- Steg 2: från 1 till 4 år. I detta skede inträffar de största förändringarna, ofta de snabbaste, även om de kan ske gradvis. Barnet blir väldigt irriterat. Upprepade handrörelser blir uppenbara och målmedvetna handrörelser går förlorade. Huvudomkretsens tillväxt saktar ner. Andningsproblem kan uppstå.
- Steg 3: från 2 till 10 år. I detta skede saktar den snabba regressionen av det andra steget, och förbättringar i beteende kan observeras, irritabilitet minskar. Rörelsekontrollen försämras. Förlust av muskeltonus blir svår. Epileptiska anfall kan börja.
- Steg 4: 10+ år. Detta steg kännetecknas av förlust av rörelse. Förmågan att gå är förlorad. Skolios kan utvecklas. Kommunikation och intelligens förblir desamma. Upprepade handrörelser kan bli mindre.
Diagnos av Rett syndrom
Det finns problem med tidig diagnos, för inte alla barnläkare känner till de första symptomen på denna sjukdom. Mycket ofta görs diagnosen sent. Diagnosen börjar vanligtvis med att identifiera de karakteristiska symtomen på sjukdomen, samt att samla in en medicinsk historia och fysisk undersökning.
Diagnostik kan inkludera följande procedurer.
- Genetisk testning för att upptäcka MECP2-genmutationer för att bekräfta klinisk diagnos
- Neurologiska studier som ett elektroencefalogram (EEG), som mäter elektrisk aktivitet i hjärnan och kan upptäcka förekomsten av anfall.
- Lungfunktionstester och hjärtfunktionstest, inklusive elektrokardiografi (EKG), för att bestämma hur väl ett barns lungor och hjärta fungerar.
Beroende på barnets symtom kan fler tester behövas för att identifiera eventuella ät- och sväljproblem, mag-tarmproblem eller andra medicinska problem som kan uppstå.
Rett syndrom behandling
Det finns för närvarande ingen specifik behandling för Rett syndrom. Behandling för barn med sjukdomen är komplex och varierad och måste skräddarsys för att tillgodose barnets specifika behov.
Behandling för barn med Rett syndrom innehåller ofta följande procedurer.
- Fysioterapi.
- Talterapi.
- Rehabilitering och beteendeterapi.
- Särskilt pedagogiskt stöd.
- Psykosocialt stöd för barnet och familjen.
- Näringsstöd i form av kosttillskott, specialkost. En diet med högt kaloriinnehåll föreskrivs för att bibehålla tillräcklig vikt, med hjälp av ett matarrör och andra matningshjälpmedel efter behov.
Antiepileptisk behandling ges för att behandla vissa symtom, såsom anfall.
Barn med Rett syndrom har också en ökad risk att utveckla skolios och hjärtarytmier, vilka båda kan kräva ytterligare behandling. Betablockerare eller en pacemaker ges för att kontrollera hjärtfrekvensen.
Om skolios blir svår, används en stag och ryggkirurgi för att förhindra ytterligare utveckling av ryggradens krökning.
Man fann att terapeutisk ridning, simning, delfinterapi, hydroterapi och musikterapi har en gynnsam effekt på sjukdomsförloppet.
Det är viktigt att ständigt utföra fysiska aktiviteter, lektioner med en logoped, psykolog, defektolog. Om du inte utför fysiska övningar med barnet, inte deltar i massage, träningsterapi, blir han liggande och förlorar snabbt alla förvärvade färdigheter.
Prognos
Utsikterna för barn med Rett-syndrom varierar och beror till stor del på symtomens progression och svårighetsgrad. Även om barn med Rett-syndrom behöver hjälp med de flesta av sina dagliga aktiviteter, kan många få vissa självständiga färdigheter, som att äta eller gå på toaletten. Även om kommunikationen i allmänhet är begränsad kan många tjejer lära sig att kommunicera på andra sätt, som att använda ytterligare kommunikationsenheter.
Med stöd kan personer med Rett syndrom leva till medelåldern. Men på grund av tillstånden och hälsokomplikationerna i samband med denna sjukdom har personer med Rett-syndrom i allmänhet en kortare livslängd än genomsnittet. Vissa människor dör i ganska ung ålder till följd av komplikationer som hjärtrytmavvikelser, lunginflammation och epilepsi.
Livslängden beror till stor del på rehabilitering. Tidig rehabilitering har potential att förbättra tillståndet.
