I motsats till vad många tror om fördelarna med mjölk för barn är den här produkten inte användbar och nödvändig för alla. Så barn som är födda med galaktosemi kan inte äta mjölk och mejeriprodukter på grund av sin sjukdom. Men galaktosemi är inte en mening alls, och mamma och pappa behöver bara vara medvetna om hur man ska agera om barnet diagnostiseras med detta.
Vad det är?
Galaktosemi är en ärftlig sjukdom som uppstår med metaboliska störningar vid omvandlingen av galaktos till glukos... Genetiskt stör produktionen av ett speciellt enzym med ett komplext namn - galaktos-1-fosfaturidyltransferas - från födseln hos ett barn.
Galaktos i mjölk, mer exakt, med mjölksocker (laktos) kommer in i barnets kropp. Vidare, hos en frisk baby, omvandlas laktos till glukos och absorberas under påverkan av detta länge namngivna enzym och ytterligare två enzymer. Hos barn med en genetiskt nedsatt syntes av enzymet är denna metabolism försämrad, på grund av vilken laktos omvandlas inte eller helt omvandlas till glukos.
Gradvis, hos sjuka barn, ackumuleras laktos i blodet, i vävnaderna i inre organ, börjar ha en toxisk effekt på nervsystemet, levern och linserna i synorganen.
Vanligtvis upptäcks sjukdomen redan hos nyfödda, och folket kallar det helt enkelt - intolerans mot mjölk och mjölkformler.
Spädbarn svarar på vanlig kräkningsmatning han går ner i vikt, lider av omfattande gulsot och utvecklar gradvis levercirros, ödem och grå starr. Om denna metaboliska störning ignoreras utvecklas gradvis försenad mental och motorisk utveckling.
Galaktosemi tillhör en sällsynt genetisk sjukdom, den förekommer i ett fall per 30 tusen födda, och enligt WHO, i bara ett fall per 50 tusen födda.
Det första fallet beskrevs i början av 1900-talet, sedan märkte läkarna att symtomen på sjukdomen minskade när barnet slutade ge mjölk. Den verkliga orsaken till mjölkintolerans och dess förhållande till genetik beskrevs och underbyggdes 1956 av Hermann Kelker.
Orsaker
Orsaken till sjukdomen ligger i en genmutation som ärvs av barnet. Arv sker på ett autosomalt recessivt sätt, med andra ord, endast barnet som ärvt två kopior av genen med en defekt från både mamma och pappa kommer att drabbas av galaktosemi. Föräldrarna själva kanske inte ens vet att de är bärare av en gen med en defekt, och ibland utvecklar de också mjölkintolerans, men i mycket obetydlig utsträckning.
Eftersom tre enzymämnen är inblandade i klyvningen av galaktos, skiljer sig tre typer av sjukdomar - det beror helt på vilket specifikt enzym som produceras lite. I barnets blod, med en kränkning av denna metaboliska process, börjar en ansamling av enskilda metaboliter, vilket negativt påverkar tillståndet och arbetet i inre organ: levern, njurarna, mjälten, matsmältningsorganen och centrala nervsystemet lider.
Genen som är ansvarig för produktionen av nödvändiga enzymer ligger på platsen för den andra kromosomen. Arvet av en defekt från mamma och pappa orsakar en defekt gen hos ett barn, och detta är den enda anledningen till bristen på enzymer som är nödvändiga för normal matsmältning.
Symtom och tecken
Vanligtvis blir diagnosen uppenbar redan under de första dagarna av ett barns liv efter födseln. Varningsmoder och läkare bör vara systematiska kräkningar, som visas varje gång barnet har smakat bröstmjölk eller formel. Barnet plågas av diarré, avföringen är flytande, vattnig och symtomen på allmän berusning ökar gradvis.
Den nyfödda blir slö, börjar vägra det erbjudna bröstet eller flaskan med formel. Han går snabbt ner i vikt, bokstavligen på några dagar kan småbarnet nå utmattning. Magen är svullen på grund av ackumulering av tarmgaser. Reflexer, med vilka alla friska barn föds, börjar gradvis blekna, ihållande gulsot uppträder, levern ökar och kan vara ödem.
Om inget görs kan levercirros redan efter 6-8 veckor utvecklas.
Blodkoagulationsprocesser störs, barnet har blåmärken och mindre blödningar på huden och slemhinnorna. Förseningar i mental och motorisk utveckling framgår mycket tidigt. Efter en månad kan grå starr detekteras på båda sidor, urinprov visar nedsatt njurfunktion, hemoglobinhastigheten i blodet minskar. Barnet lider av undervikt eller svår undernäring, leversvikt. Hans immunitet är mycket svag, på grund av detta är vanligtvis olika infektioner fästa.
Levern lider av all svårighetsgrad av galaktosemi, både mild och svår. Villkoret kan kompliceras av sepsis, utarmning av äggstockarna hos tjejer. Hälften av förskolebarn med denna diagnos har problem med tal, samordning av rörelser, medan förståelsen för andras tal vanligtvis inte försämras.
Vad ska man göra?
Det viktigaste är att inte få panik. Kliniska rekommendationer från WHO och Rysslands hälsovårdsministerium säger att tidig upptäckt av metaboliska problem hjälper till att snabbt vidta åtgärder och minska möjliga komplikationer. Ibland kan en genetiker misstänka galaktosemi hos ett barn även under moderns graviditet, och sedan hjälper en korionisk villusbiopsi, kordocentes och andra invasiva diagnostiska metoder för födseln att svara på frågan om barnet har en ärftlig sjukdom eller inte.
Men även om ingenting var känt om galaktosemi under graviditeten, efter födseln, genomgår alla nyfödda, enligt kliniska riktlinjer, screening, som inkluderar test för sådana ärftliga sjukdomar som fenylketonuri, hypotyreoidism, galaktosemi, cystisk fibros och adrenogenitalt syndrom.
Tester görs vanligtvis den 3: e dagen om barnet är heltid och den 7: e dagen om barnet föddes för tidigt. Denna första kliniska undersökning gör att du i ett tidigt skede kan ta reda på om barnet har en av de genetiska sjukdomarna som anges ovan.
Om galaktosemi blir uppenbar kommer en genetiker och barnläkare att prata med föräldrarna. Det viktigaste som de behöver lära sig är information om hur man matar barnet ordentligt. Dessutom ordineras allmänna och biokemiska analyser av blod, urin, avföring, ultraljud av bukorganen görs för att avslöja hur mycket organen redan påverkas. En neurolog, en ögonläkare är involverad i terapeutiska åtgärder.
Behandling
En baby med galaktosemi tilldelas en speciell diet - den är baserad på frånvaron av all mjölk i kosten. Detta gäller alla produkter från denna serie: bröstmjölk, komjölk, getmjölksblandningar, alla mejeriprodukter utan undantag, bageriprodukter, jästbakade varor, korv och korv, choklad och annat godis, margarin. Förbudet är soja, baljväxter, kyckling och andra ägg, lever och annat slaktbiprodukter. Denna mat blir nästan livslång.
Du måste mata barnet med speciella medicinska laktosfria blandningar. De kommer att finnas tillgängliga med remiss från en läkare. Från fyra månaders ålder kommer barnet att kunna få kompletterande livsmedel i form av juice från frukt och bär, från fem månader - frukt, grönsakspuréer och sedan - mjölkfria spannmål, som bör spädas med speciella laktosfria blandningar. Från ett halvt år kan småbarnen få kött kompletterande livsmedel, medan kaninkött, kalkon, nötkött bör föredras. Från åtta månaders ålder är det tillåtet att lägga fisk till barnets kost.
Det finns inga läkemedel som kan hjälpa till att bota galaktosemi. Men för att förbättra de metaboliska processerna i barnets kropp kan vitaminer, kokarboxylas, kaliumorotat rekommenderas.
Viktig! Homeopatiska läkemedel är förbjudna för barn med diagnostiserad och bekräftad galaktosemi. Allt utan undantag. Faktum är att homeopatiska läkemedel innehåller laktos.
Barnet blir inte blindt, oligofrens eller en patient med levercirros om behandlingen börjar bokstavligen från de första dagarna av livet. I detta fall är prognoserna relativt gynnsamma. Om du börjar mata barnet korrekt och behandla det vid en senare ålder, när skador på levern och nervsystemet redan har skett, är det osannolikt att obehagliga konsekvenser kan elimineras helt. Tyvärr, med svår galaktosemi är allt ofta dödligt.
Det bör förstås att fastställa en diagnos av galaktosemi hos ett barn, oavsett svårighetsgraden och tidpunkten för diagnosen, ger föräldrar rätt att registrera sitt barn med status som funktionshindrat barn. Det finns vetenskapliga bevis för att med åldern försvagas manifestationerna av galaktosemi gradvis, men det är inte möjligt att helt återhämta sig från denna ärftliga sjukdom.
Om hur man inte förväxlar sällsynta sjukdomar med vanliga matsmältningssjukdomar, samt om barn har laktosbrist, säger Dr. Komarovsky i videon nedan.
