Varje gravid kvinna vill vara säker på att hennes baby är helt frisk. Kvinnor som har anledning att tvivla på det behöver särskilt sådant förtroende. Du kan ta reda på sanningen genom att gå med på fostervattensprov, korionbiopsi och kardocentes. Dessa procedurer kan dock vara livshotande för barnet. Idag finns det ett säkrare alternativ, DOT-testet.
Vad det är?
DOT-testet är en icke-invasiv metod för prenatal DNA-diagnostik. Den är utformad för att bestämma barnets kön, såväl som möjliga kromosomala patologier, såsom Downs syndrom och ett antal andra avvikelser. För studien används blod som tas från en ven hos en gravid kvinna. Det finns inga punkteringar i fosterblåsan och därmed sammanhängande risker för att förlora barnet.
Kärnan i metoden bygger på att förstå de processer som äger rum i den förväntade mammans kropp under graviditeten. Så på grund av den naturliga döden hos vissa celler i moderkakan kommer vissa av fostrets blodceller in i moderns blod. Vid den 10: e graviditetsveckan närmar sig mängden av sådant fria cirkulerande extracellulära DNA hos barnet i moderns blod 10% av den totala mängden moderns blod.
Från och med den här tiden kan du göra DOT-testet. I ett blodprov som tas från en kvinnas ven isoleras fostrets DNA. Hans forskning ger ett detaljerat svar på frågan om barnet är frisk. Testet visar om smulorna i moderlivet har patologier som:
- Downs syndrom;
- Edwards syndrom;
- Pataus syndrom;
- Klintfelters syndrom;
- Turnersyndrom.
Alla dessa avvikelser anses vara totala och ofta dödliga för barnet, eftersom de inte är kompatibla med livet. Ett undantag är Downs syndrom: "soliga" barn är livskraftiga. Men inte alla familjer är redo att acceptera och uppfostra ett sådant barn. Det är därför det finns ett behov av ett DOT-test.
Är analysen korrekt?
Sannheten i DOT-testet är ganska hög. Således definierar han syndromen Edwards, Patau och Down nästan otvetydigt: med 99,7%. Turner- och Klinefeltersyndrom - med en sannolikhet på upp till 90%. Barnets kön bestäms redan vid 10-11 veckor med en sannolikhet på mer än 99%. Med samma noggrannhet bestäms blodgruppen och Rh-faktorn hos barnet, vilket gör det möjligt att bedöma riskerna med att utveckla Rh-konflikten om en kvinna har Rh-negativt blod.
Ett fel utesluts om materialet för forskning samlas in korrekt och själva forskningen utförs i enlighet med alla strikta kriterier.
Indikationer
Testet kan utföras på vilken kvinna hon vill. En förutsättning är singleton graviditet. Om en kvinna bär tvillingar eller trillingar kan man i detta fall inte garantera att resultaten av ett DNA-test är korrekta. Men det här är allmän information och direkta indikationer för DOT-testet är:
- moderns ålder är över 35 år (med åldern ökar sannolikheten för kromosomavvikelser);
- ökade eller höga risker baserat på resultaten av universella screeningar, som utförs för gravida kvinnor under graviditetens första och andra trimester;
- sannolikheten att föda ett ohälsosamt barn på grund av ogynnsam ärftlighet, om det redan har förekommit fall av sådana barn i familjen;
- historia av missfall eller missade graviditeter;
- nära besläktat äktenskap eller graviditet till följd av incest.
Testet kan också utföras under graviditeten med hjälp av assisterad reproduktionsteknik (IVF), såväl som i surrogati.
Kontraindikationer
Testet utförs inte om mer än ett foster växer i kvinnans livmod, liksom med samtidig onkologiska sjukdomar hos den förväntade mamman. Testet kommer inte heller att ge ett tillförlitligt resultat om den blivande mamman fått blodtransfusion under de senaste sex månaderna.
Hur görs testet
DOT-testet görs i tre enkla steg. Den bestämda dagen måste kvinnan komma till kliniken och ta ett rutinmässigt blodprov. Vidare isoleras barnets DNA och undersöks från det med metoden för genomisk sekvensering. Det sista steget är avkodningen av data och utformningen av risk-sannolikheten för var och en av de bestämda kromosomala sjukdomarna. Det är denna slutsats som ges till en gravid kvinna.
Hur lång tid tar forskningen?
Liksom alla icke-invasiva prenatala tester (NIPT) görs inte DOT-testet snabbt. Det tar vanligtvis 10 till 12 dagar att få resultat. I vissa fall kan specialister behöva lite mer tid. Allt beror på laboratoriets arbetsbelastning och sekvensen av studier i en viss medicinsk institution.
Ibland, inom den tilldelade tiden, misslyckas specialister med att isolera fostrets DNA. Kvinnan uppmanas att donera blod igen för en ny studie.
Fördelar och nackdelar
Den otvivelaktiga fördelen med DOT-testet är att resultatet kan uppnås mycket tidigare än med andra diagnostiska metoder. Om du gör ett test efter 11 veckors graviditet kommer resultatet att bli känt efter tio dagar. Den första screening, som jämförelse, utförs endast mellan 11 och 13 veckor, och dess resultat måste också vänta. Dessutom är noggrannheten i DOT-testet ojämförligt högre, eftersom screeningdiagnostik är den vanligaste beräkningen av sannolikhet och inget mer.
Tidig information lämnar den gravida kvinnan ett val: det är möjligt att ha tid att avsluta graviditeten om hon fattar ett sådant beslut (på egen begäran kan detta göras före tolv veckors graviditet). Om testet görs vid ett senare tillfälle måste kvinnan få bekräftelse av resultatet från icke-invasiv diagnostik genom att genomföra den invasiva, eftersom sådana test ännu inte är en grund för läkare att utfärda en remiss för avslutande av graviditet av medicinska skäl.
För att få denna hänvisning måste du fortfarande göra en korionbiopsi eller fostervattensprov. Detta är just den relativa nackdelen med metoden.
Å andra sidan tvivlar kvinnan inte. Om DOT-testet visade Downs syndrom hos ett barn och en kvinna inte vill föda en sådan bebis, kommer hon att gå till invasiv diagnostik utan onödig rädsla. Testets noggrannhet är hög, men ett negativt DOT-test innebär att det inte finns något behov av invasiv diagnostik, barnet är okej, även om resultaten av screeningtestet var en besvikelse. DOT-testresultat är svåra att tolka på två sätt eller i tvetydighet. Sammanfattningsvis anges namnet på sjukdomen och den faktiska risken för dess närvaro i procent. Normalt bör resultaten vara negativa och riskerna låga.
Ingen har rätt att tvinga en kvinna att avsluta en graviditet om barnet är sjuk. Hon kan bestämma sig för att lämna barnet och då fortsätter läkarna att hantera graviditeten, tillhandahålla all nödvändig medicinering och rådgivning.
En annan anmärkningsvärd nackdel med DOT-testet är att sådan diagnostik ännu inte används i stor utsträckning. Sådana analyser utförs endast i medicinska genetiska centra, specialiserade kliniker. Dessa finns inte i varje liten stad, och därför måste en kvinna hitta närmaste klinik och åka dit för analys.
Antalet sjukdomar som upptäcks av DOT-testet är betydligt lägre än antalet patologier som kan detekteras under invasiv diagnostik. Därför, i kontraktet med kliniken, kommer kvinnan nödvändigtvis att visas en klausul som säger att goda resultat inte garanterar födelsen av ett friskt barn.
Hur mycket kostar det?
I olika regioner i Ryssland kan priset skilja sig åt. Allt beror på den medicinska institutionen. I genomsnitt är kostnaden för att genomföra ett DOT-test i början av 2018 29 tusen rubel. De mest överkomliga priserna erbjuds av nätverksklinikerna Genoanalytica och UltraMed.
Recensioner av gravida kvinnor
Trots att testet har använts i Ryssland i ungefär 5 år, har många kvinnor under graviditeten ingen aning om denna diagnostiska metod. Påverkas av bristen på tillförlitlig och detaljerad information, eftersom läkare inte har bråttom att prata om den nya produkten, främst för att de kan misstänks ha infört betalda medicinska tjänster. En annan anledning till förlossningsläkare och gynekologers tystnad är behovet av att utföra invasiv diagnostik ändå om barnet har patologier.
Av dessa skäl är antalet recensioner om DOT-testet väldigt, mycket litet. De tillgängliga recensionerna gör det dock möjligt att bedöma att studien verkligen är korrekt, om än ganska dyr. Kvinnorna som hittade information, medel och gjort ett sådant test var mycket nöjda: oavsett sanningen är det bättre än okunnighet.
För möjligheterna med DOT-testet under graviditeten, se följande video.
