Om sjukdomen
Medfödd hypotyreoidism är en sjukdom som kan orsakas av olika orsaker, men som i alla fall leder till en minskning eller fullständig förlust av sköldkörtelns (sköldkörtel) funktion. Enligt statistiken är sjukdomen inte sällsynt, den förekommer hos ett barn av 4-5 tusen nyfödda och är en av de vanligaste sjukdomarna i det endokrina systemet hos barn.
Kvinnliga representanter är mer mottagliga för denna patologi, manifestationer av sjukdomen hos dem observeras 2 gånger oftare än hos pojkar. Med hypotyreos kan inte sköldkörteln utföra sin funktion ordentligt, vilket avsevärt påverkar barnets hälsa och utveckling.
Vilken roll har sköldkörteln i kroppen?
Detta organ med intern utsöndring är källan till tre typer av hormoner: tyroxin (T4), triiodotyronin (T3), kalcitonin. De två första (T3, T4) innehåller jod, och deras roll i barnets kropp beror till stor del på barnets ålder.
Under den perinatala perioden och i tidig barndom är dessa biologiskt aktiva substanser nödvändiga för att barnet ska utvecklas korrekt, särskilt hans skelett och organ i centrala nervsystemet. Hos vuxna är sköldkörtelhormoner involverade i många metaboliska processer, ger mentala funktioner som minne, hastighet på reflexreaktioner och andra.
Förutom jodinnehållande biologiskt aktiva substanser producerar sköldkörteln peptidhormonet thyrocalcitonin. Detta ämne är aktivt involverat i mineralmetabolism, bibehåller den nödvändiga koncentrationen av kalcium och fosfor, bidrar till bildandet av en normal sammansättning av benvävnad och tänder.
Hur uppträder medfödd hypotyreos hos barn?
Bildningen av fostrets organ och system, dess tillväxt och utveckling sker främst på grund av moderhormoner som tränger igenom smulorna genom moderkakan. Därför skiljer sig nyfödda med hypotyreos vanligtvis inte signifikant från andra barn, har inte tecken på signifikant patologi av inre organ.
Problem hos barnet uppstår efter födseln när hormonerna som tas emot från modern börjar bryta ner och deras egna biologiskt aktiva substanser inte syntetiseras. Hos friska barn, tack vare dessa ämnen, uppstår bildandet av hjärnceller, utvecklingen av mentala funktioner.
För normal utveckling av barnets centrala nervsystem är närvaron av en tillräcklig mängd T3 och T4 obligatorisk i kroppen. Om barnet i barndomen har brist på sköldkörtelhormoner, bildas mental retardation (kretinism), vilket är irreversibelt, den normala bildningen av skelettet störs och patologier i andra organ uppstår.
Klassificering och orsaker till medfödd hypotyreos
Beroende på vilken faktor som orsakade sjukdomen, sjukdomen är indelade i flera typer.
Primär hypotyreoidism (tyrogen)
Oftast (cirka 90% av alla fall av sjukdomen) uppträder manifestationer av sjukdomen på grund av defekter i bildandet av sköldkörteln själv under intrauterin utveckling. Andelen ektopi (dess felaktiga plats) står för cirka 30-45% av sjukdomarna. Agenes (frånvaron av en del av ett organ) följer med 35 - 45% av fallen av patologi, och hypoplasier (en minskning av körtelns totala storlek) är mindre vanliga, cirka 5% av det totala antalet sjukdomar.
De vanligaste orsakerna till primär hypotyreoidism anses vara ogynnsamma miljöfaktorer - exponering för strålning och brist på jod hos den blivande mamman. Vissa intrauterina infektioner kan också påverka utvecklingen av sköldkörtelvävnad negativt.
Det är möjligt att den toxiska effekten av vissa mediciner som kom in i fostrets kropp i livmodern - tyreostatika, lugnande medel och andra läkemedel - är möjlig. I ett antal fall fanns det autoimmuna patologier hos modern, endemisk struma.
Man tror att ett litet antal primära hypotyreos är ärftliga och associerade med en genfel i barnets kropp. Vanligtvis finns det i sådana fall tecken på medfödda patologier i många organ och system (till exempel hjärtsjukdomar, avvikelser i gommen och överläppen och andra).
Sekundär (hypofys)
Sjukdomen är förknippad med hjärnans patologi, närmare bestämt adenohypofysen, där sköldkörtelstimulerande hormon syntetiseras. Detta ämne reglerar normalt bildandet av sköldkörtelhormoner, bibehåller sin normala koncentration i kroppen.
Vanligtvis förekommer sådana kränkningar i fall av kombinerade patologier av många hormoner som utsöndras av den främre hypofysen (STH, ACTH, FSH och andra) och observeras oftare vid organisk hjärnskada. Till exempel med avvikelser i utvecklingen av centrala nervsystemet, allvarligt födelsetrauma eller kvävning, tumörbildning.
Tertiär hypotyreoidism (hypotalamus)
Orsaken till patologin ligger i detta fall också i hjärnans funktion, men till skillnad från sekundära former ligger den i hypotalamus. Dessa strukturer reglerar normalt hypofysens arbete och bildar tillsammans det hypotalamus-hypofyssystemet.
Därför tillskriver specialister tisdagens och tertiära former av sjukdomen till central hypotyreos (associerad med onormal funktion i centrala nervsystemet).
Perifer form (transport, vävnad)
Sjukdomen kan utvecklas inte bara på grund av patologin i samband med frisättningen av nödvändiga hormoner. Det händer att ursprungligen en tillräcklig mängd biologiskt aktiva ämnen bildas i kroppen, vävnadens känslighet för dem försämras (vanligtvis beror det på patologin hos vissa receptorer).
Ibland har ett barn en patologi i bildandet eller metabolismen av sköldkörtelhormoner. I de flesta fall är sådana situationer ärftliga.
Hur manifesterar sig sjukdomen sig?
Sjukdomens manifestationer beror till stor del på sjukdomens form och svårighetsgrad. Med en uttalad brist på hormoner kan sjukdomen misstänkas omedelbart efter att barnet är fött. Men sådana situationer förekommer sällan, cirka 5% av fallen, mestadels barn med medfödd sjukdom skiljer sig inte signifikant från andra barn.
Symtomen på sjukdomen utvecklas vanligtvis gradvis från och med den sjunde dagen i barnets liv. Men detta gap kan öka om barnet får en liten mängd av de hormoner han behöver i bröstmjölken. Vissa manifestationer av sjukdomen, även om de inte är specifika, men deras kombination kan indikera redan under de första veckorna av barnets liv på medfödd hypotyreos.
Symtom hos nyfödda, tack vare vilka sjukdomen kan misstänkas:
- efter graviditet
- barnets kroppsvikt vid födseln är cirka 4 kg;
- svullnad i barnets ansikte
- öppna liten fontanelle;
- tecken på minskad ton
- förstorad tunga
- närvaron av navelbråck
- blekhet, torr hud eller utveckling av neonatal gulsot som varar mer än 3 veckor.
De karakteristiska manifestationerna av sjukdomen utvecklas gradvis, och symtomen på hypotyreos utan adekvat behandling blir mer och mer uttalade. Redan efter 3 - 6 månader har smulorna typiska tecken på sjukdomen.
Barnet ser edematöst ut, för på grund av bristen på hormoner hålls vätskan lätt i vävnaderna. Barnets ansikte verkar vara grovt, ögonslitsarna är smala och bärs vid, det finns en försening i utvecklingen av ansiktsskelettet. Uppmärksamhet riktas mot den förstorade tungan, som blir tydligt synlig på grund av den ständigt skilda munnen.
I fallet med sjukdomens utveckling förändras också hudfärgen, en icterisk eller gråaktig nyans uppträder. Smulans hår blir sprött och torrt, och nagelplattorna atrofi. Barnets röst får en låg klang, verkar hes och grov. Ofta finns det cyanos runt barnets läppar, andningsrytmen störs.
En utvecklingsfördröjning blir märkbar, barnet behärskar inte de färdigheter som är nödvändiga för en viss ålder, apati uppträder, barnet visar inte intresse för världen omkring honom. Ju äldre barnet blir, desto mer uttalade är tecknen på fördröjning i intellektuell och mental utveckling.
Mental retardation hos barn med medfödd hypotyreoidism är irreversibel. Därför är hormonbehandling som startas i tid mycket viktigt för att förebygga komplikationer.
Dessa barn är benägna att minska kroppstemperaturen, kyla, deras ben är ofta kalla. Barnen bryter senare ut tänderna och fontanellerna stänger inte länge. Spädbarn med hypotyreos kan ha en långsam puls och lågt blodtryck, ett förstorat hjärta.
När barnet växer upp utvecklas dessa symtom och en stor fördröjning i intelligens och mental utveckling bildas. Skelettets benförmåga, bildandet av sekundära sexuella egenskaper saktas ner på grund av närvaron av signifikanta endokrina problem.
Diagnos av sjukdomen
Neonatal screening
Viktig! Det kan finnas inga tydliga tecken på sjukdomen hos ett barn efter födseln, och den kliniska bilden utvecklas gradvis och stör oåterkalleligt barnets utveckling. Därför är diagnostiden av stor betydelse för effektiviteten av behandlingen och sjukdomens prognos.
För att snabbt kunna känna igen en farlig sjukdom även på modersjukhuset genomgår alla nyfödda en särskild undersökning - screening för ärftliga sjukdomar. Detta är en helt gratis procedur, som innebär att man tar 5 droppar blod från barnets häl på filterpapper för att diagnostisera ärftliga sjukdomar, inklusive medfödd hypotyreos.
Under neonatal screening i Ryssland bestäms 5 genetiska sjukdomar - fenylketonuri, medfödd hypotyreoidism, adrenogenitalt syndrom, cystisk fibros och galaktosemi. Dessa sjukdomar kanske inte har några manifestationer hos en nyfödd, men utan korrekt behandling kan de leda till en oåterkallelig fördröjning av mental och fysisk utveckling.
Under studien av en torr bloddroppe för hypotyreos bestäms nivån av sköldkörtelstimulerande hormon i hypofysen (TSH), vilket ökar kompenserande med en minskning av sköldkörtelhormon i sköldkörteln. Positiva screeningresultat för denna sjukdom kan ligga till grund för utnämningen av hormonersättningsterapi.
Ibland kan en ökning av TSH indikera övergående hypotyreos hos nyfödda - ett tillstånd som kan orsakas av jodbrist, prematuritet, sjukdomar hos nyfödda (intrauterina infektioner, sepsis, undernäring), sköldkörtelsjukdomar hos en kvinna under graviditeten. Denna form av sjukdomen svarar bra på behandlingen och är tillfällig.
Fysisk undersökning
I de fall där sjukdomstecknen inte kändes igen under den nyfödda perioden utvecklar barnet typiska manifestationer av sjukdomen. Smulorna förändras, uppmärksamhet riktas mot apati, utvecklingsfördröjning, hypotoni, sänkt kroppstemperatur hos ett barn.
Laboratorieforskning
För att klargöra sjukdomsformen och bestämma nödvändig terapi rekommenderas det att studera hormonnivån hos barnet. Den mest informativa är den upprepade förändringen i TSH och T4 (tyroxin) i blodplasma.
Indirekt kan medfödd hypotyreoidism indikeras av normokrom anemi i ett kliniskt blodprov, en ökning av mängden lipoproteiner och kolesterol under en biokemisk studie.
Instrumentella metoder
Dessa metoder blir informativa när barnet utvecklar en levande klinisk bild av sjukdomen. Med hjälp av radiografi är det möjligt att upptäcka en fördröjning i benbildning, epifyseal dysgenes. EKG visar tecken på en avtagande hjärtfrekvens, en minskning av spänningen.
Blodtrycket hos sådana barn är vanligtvis lägre än normalt, och ultraljud i sköldkörteln upptäcker ofta tecken på en kränkning av organets struktur. Förändringar som hittats under beräknad och magnetisk resonanstomografi kan indikera skada på hjärnan, hypotalamus-hypofyssystemet.
Behandling av sjukdomen
Utnämningen av substitutionsbehandling utförs omedelbart efter diagnosen. Behandlingen kan påbörjas redan den 8 - 9 dagen i barnets liv, när dess effektivitet är maximal. Denna sjukdom är en absolut indikation för användning av hormonbehandling med levotyroxin.
En försening i början av behandlingen i mer än 1 månad kan leda till störningar i barnets mentala och fysiska utveckling.
Terapi av sjukdomen utförs under kontroll av nivån av hormoner i blodet (TSH, T4), regelbunden laboratorieundersökning av barnet. Kanske utnämningen av symptomatisk terapi, vitamin- och mineralberedningar i den komplexa behandlingen av hypotyreos.
Prognos och förebyggande
Sjukdomsförloppet beror till stor del på behandlingens aktualitet och kvalitet. Om substitutionsterapi ordineras i tid utvecklas barnet enligt åldersnormer. Vanligtvis måste barn ta hormoner för livet.
I de fall det uppstod en försening i behandlingen av behandlingen (speciellt om intervallet var 3-6 månader) utvecklar barnet irreversibla intellektuella dysfunktioner, upp till oligofreni, skada på skelettsystemet och en avmattning i ämnesomsättningen.
Förebyggande av sjukdomen består i snabb behandling av sköldkörtelsjukdomar hos en gravid kvinna, tillräckligt intag av jod med mat under dräktigheten och screening av nyfödda.
Slutsatser
Medfödd hypotyreoidism är en av de vanligaste endokrina sjukdomarna i barndomen. Denna sjukdom kan ge allvarliga hälsoproblem till smulorna och leda till irreversibla konsekvenser. Samtidigt säkerställer tidig upptäckt och behandling av sjukdomen barnets normala utveckling och det minsta antalet manifestationer av sjukdomen.
Det är viktigt för föräldrar att förstå vikten av tidig diagnos och adekvat behandling av sjukdomen och att inte överge neonatal screening, eftersom barnets hälsa i framtiden beror på det.
