Det händer att en baby med ett mycket ovanligt utseende föds. Hans blonda hår, hud och ögon väcker andras uppmärksamhet och väcker många frågor. Även om nästan alla i den moderna världen har hört talas om ett sådant fenomen som albinism, finns det många myter och ogrundade fördomar kring sjukdomen. Föräldrar till "speciella" barn behöver veta vilka manifestationer, förutom yttre, denna sjukdom leder till, och hur man kan förhindra utvecklingen av farliga komplikationer av sjukdomen.
Om sjukdomen
Begreppet albinism kombinerar en grupp ärftliga patologier där det saknas eller saknas melaninpigment i huden, håret och ögonens iris.
Enligt statistik, bland européer, är sjukdomen hos ett barn av 37.000 nyfödda; bland representanter för Negroid-rasen når denna siffra 1: 3000. I allmänhet varierar världsdata om förekomsten av sjukdomen från 1: 10 000 till 1: 200 000. Men den högsta förekomsten av albinism finns bland de amerikanska indianerna.
Kuna-indianerna är infödda till Panamas kust, deras antal överstiger inte 50 000. Stammen har fortfarande bevarat de gamla traditionerna och kulturen och lever praktiskt taget isolerat från hela världen. Var 150: e representant för nationaliteten har albinism, vilket bekräftar den ärftliga mekanismen för överföring av sjukdomen.
Lite historia
Begreppet "albino" kommer från det latinska ordet albus, vilket betyder "vit". Termen introducerades först av den filippinska poeten Francisco Baltazar och kallade därmed de "vita" afrikanerna. Författaren trodde felaktigt att den ovanliga hudfärgen hos dessa människor berodde på äktenskap med européer.
Nämnder av mystiska människor finns i nästan alla lands historier, men inställningen till dem var väldigt annorlunda. Misförståelse för problemet ledde till olika reaktioner från befolkningen till albinoer, allt från tillbedjan och tillskrivning av magiska egenskaper till fullständigt avslag, vilket visar patologi i resande cirkusar.
I afrikanska länder är livet för människor med ärftligt syndrom fortfarande svårt den här dagen. Vissa stammar anser att albino föds som en förbannelse, andra tillskriver de magiska, helande egenskaperna hos hans kött, därför dödar de ofta oskyldiga människor.
I den moderna världen finns det mer lojalitet mot albinoer. Med utvecklingen av TV har problemen med människor med ovanliga funktioner blivit allmänt känt. Det finns många kända och begåvade människor bland albinoer: skådespelare, sångare, modeller (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Varför uppstår sjukdomen?
Sjukdomen är ärftlig med en autosomal recessiv överföringsmekanism. Även om sjukdomen är sällsynt finns albinismgenen hos varje 70: e invånare på planeten, men den orsakar inga yttre manifestationer. I situationer där båda föräldrarna har denna egenskap kan kombinationen av deras genetiska information leda till födelsen av ett barn med albinism. Sjukdomens utveckling är inte relaterad till barnets kön; sjukdomen är lika vanlig hos pojkar och flickor.
Själva namnet "melanin" kommer från det grekiska ordet melanos, vilket betyder svart. Detta ämne kan ge en mörk färg till vävnaderna i en levande organism, men dess egenskaper slutar inte där. På grund av närvaron av ett pigment utförs en skyddande funktion, melanin är ett slags skydd, skyddar vävnader från de skadliga effekterna av ultravioletta strålar, cancerframkallande och mutagena faktorer.
En ärftlig defekt leder till en störning i metabolismen av aminosyran tyrosin, som är involverad i bildandet och avsättningen av pigmentet melanin. Patologiska förändringar kan lokaliseras i olika kromosomer och vara av olika svårighetsgrad, därför är albinismens manifestationer något annorlunda. Denna funktion är grunden för klassificeringen av sjukdomen.
Klassificering och särdrag av manifestationer av albinism
Okulokutan albinism (OCA) typ 1
Denna störning är associerad med en mutation av tyrosinasgenen på kromosom 11 och leder antingen till en minskning av utbildningen eller till en fullständig frånvaro av tyrosin (en aminosyra som är nödvändig för syntesen av pigmentet melanin). Beroende på svårighetsgraden av GCA-defekten indelade i:
Okulokutan albinism 1A
Detta är den allvarligaste formen av HCA, vilket beror på tyrosinasenzymets absoluta inaktivitet, vilket leder till fullständig frånvaro av melaninpigmentet. Tecken på denna form kan hittas omedelbart efter barnets födelse, smulorna föds med vitt hår och hud, en ljusblå iris. Det karakteristiska utseendet gör det möjligt att omedelbart misstänka en ärftlig sjukdom hos ett spädbarn.
När barnet växer upp förändras inte de karakteristiska tecknen på sjukdomen. Barnet kan inte sola, känslig hud är mycket känslig för brännskador på grund av fullständig frånvaro av melanin. Riskerna med att utveckla hudcancer är mycket höga, så barn bör undvika exponering för solen och använda speciella skyddsprodukter.
På huden hos människor med denna form av sjukdomen finns det inga mol, pigmenteringsområden, men utseendet på pigmenterad nevi, som ser ut som en asymmetrisk ljusfläck med klara kanter, är möjlig.
Spädbarnets iris är vanligtvis mycket ljus, blå till färgen, men kan verka röd i starkt ljus. Detta beror på överföring av blodkärlen i fundus genom ögat genomskinligt medium.
Ofta har ett barn sådana synproblem, astigmatism, strabismus, nystagmus, som uppträder omedelbart efter födseln eller under livet. Och fenomenet fotofobi är mycket karakteristiskt för denna speciella sjukdomsform.
Brist på melanin manifesteras av nedsatt synfunktion, och det finns ett beroende av koncentrationen av pigment och synskärpa. Med fullständig frånvaro av melanin är svårighetsgraden av synliga patologier maximal.
Okulokutan albinism 1B
Enzymet tyrosinas fungerar i ett sjukt barns kropp, men dess aktivitet reduceras, så en liten mängd melanin bildas hos barnet. Beroende på svårighetsgraden av genfelet ändras också koncentrationen av det producerade pigmentet. Sjukdomens manifestationer varierar och huden kan ha en annan färg, allt från nästan normal hudfärg och slutar med omärklig pigmentering.
Spädbarn föds utan tecken på melanin i vävnaderna, men med tiden blir det en viss mörkare hud, uppkomsten av pigmenterade och icke-pigmenterade nevi. Förändringar i huden orsakas ofta av exponering för solljus, det finns tecken på solbränna, men risken för att utveckla hudcancer är fortfarande hög.
Spädbarnshår blir över tid gulaktigt och områden med brunt pigment uppträder på irisen. Skador på synorganen finns också hos barn med denna form av sjukdomen.
Temperaturkänslig typ
Denna form av sjukdomen tillhör typ 1B-typ, där tyrosinasaktiviteten förändras. Enzymet får temperaturkänslighet och börjar arbeta aktivt i delar av kroppen med en lägre temperatur. Patienter med denna form av sjukdomen föds med vit hud, brist på pigmentering i iris och hår.
Med tiden finns det tecken på att håret blir mörkare på armar och ben, men de förblir lätta i armhålorna och på huvudet. På grund av ögonbollarnas högre temperatur, i jämförelse med huden, hos barn med denna typ av sjukdom är synorganens patologier markant uttalade.
Okulokutan albinism typ 2
Denna typ av sjukdom är den vanligaste i världen. Till skillnad från typ 1 HCA är mutationen lokaliserad på kromosom 15 och den inducerade defekten stör inte tyrosinasaktiviteten. Utvecklingen av albinism i typ 2 HCA beror på patologin hos β-proteinet, försämrad tyrosintransport.
När det gäller utvecklingen av HCA typ 2 föds spädbarn av den europeiska rasen med yttre tecken som är typiska för albinoer - vit hud, hår, ljusblå iris. Därför är det ibland svårt att skilja vilken typ av sjukdom barnets patologi tillhör. Med åldern uppträder en del mörkare i håret, ögonens färg ändras. Huden förblir som regel vit, oförmögen att solbränna, men under påverkan av solljus visas pigmentfläckar och fräknar på den.
Manifestationerna av HCA typ 2 skiljer sig åt i representanter för Negroid-rasen. Dessa barn föds med gulaktigt hår, blek hud och blå iris. Med tiden finns det en ansamling av melanin, bildandet av nevi, åldersfläckar.
Det händer att albinism kombineras med andra ärftliga sjukdomar, till exempel med syndromen Prader-Willi, Angelman, Kallman och andra. I sådana fall kommer tecken på sjukdomar i olika organ fram och brist på melanin är en samtidig patologi.
Okulokutan albinism typ 3
I detta fall utvecklas mutationen i TRP-1-genen, som endast finns hos afrikanska patienter. Kroppen hos en sjuk baby kan producera brunt, inte svart, melaninpigment, så sjukdomen kallas också "röd" eller "röd" HCA. Samtidigt förblir färgen på albinoens hud och hår brun för livet, och skadorna på den visuella funktionen uttrycks måttligt.
Okulär albinism associerad med en mutation på X-kromosomen
Ibland finns manifestationer av brist på pigment främst i synorganet, som händer med okulära typer av albinism. Mutation av GPR143-genen lokaliserad på X-kromosomen leder till nedsatt synfunktion, brytningsfel, strabismus, nystagmus och irisens genomskinlighet.
Samtidigt är patientens hud praktiskt taget oförändrad, viss blekhet är möjlig i jämförelse med färgen på kamraterna.
Eftersom mutationen är associerad med X-kromosomen manifesterar sig sjukdomen endast hos pojkar. Flickor är asymptomatiska bärare av denna mutation och har endast små abnormiteter i form av ökad transparens av iris och fläckar på fundus.
Autosomal recessiv okulär albinism (ARGA)
Manifestationerna av denna sjukdom är lika vanliga hos pojkar och flickor, och ögonmanifestationer råder i den kliniska bilden. För närvarande har ARGA emellertid inte kunnat associera sig med någon speciell mutation; olika kromosomfel finns hos olika patienter. Det finns en teori om att denna sjukdom är en okulär form av HCA-typ 1 och 2.
Pigmenteringsstörningar är inte alltid fördelade jämnt i kroppen. Ibland har barn partiell albinism ("piebaldism"). Denna typ av patologi manifesterar sig redan vid födseln, barnet har depigmenterade områden på stammen och lemmarnas hud, vita hårstrån. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt från föräldrarna och medför vanligtvis inte hälsoproblem, skador på inre organ.
Diagnostik
De första tecknen på sjukdomen kan upptäckas efter barnets födelse, eftersom sådana barns utseende har karakteristiska egenskaper. För att klargöra diagnosen intervjuar läkaren föräldrarna till en liten patient för att upptäcka ärftliga riskfaktorer för utveckling av albinism.
Samråd med en ögonläkare, hudläkare och genetiker ger anledning till att göra en preliminär diagnos för att bestämma typen av albinism. Det är möjligt att exakt fastställa patologin med hjälp av genetiska diagnostiska tester, DNA-forskning.
Bestämning av tyrosinaktivitet i vävnader är en effektiv metod för att identifiera typen av albinism och sjukdomsprognos, men dess användning är begränsad på grund av den höga kostnaden för forskning.
Behandling och prognos för albinism
Det finns ingen specifik behandling för sjukdomen, föräldrar till speciella barn bör acceptera denna egenskap hos barnet och hjälpa honom att förhindra komplikationer av sjukdomen. En otillräcklig mängd melanin i vävnaderna gör barnet för känsligt för solljus, vilket ökar risken för hudcancer och näthinneavlossning.
Fotofobi är mycket vanligt vid denna sjukdom, så spädbarn behöver speciella solglasögon av hög kvalitet. Innan barnet går ut måste barnet använda solskyddsmedel för huden, ha hattar.
Barnet ska registreras hos en ögonläkare, hudläkare, genomgå regelbundna undersökningar och följa alla medicinska rekommendationer. Barn behöver ofta synkorrigering med speciella glasögon och kontaktlinser. Med förbehåll för dessa regler leder en patient med en ärftlig sjukdom ett långt och tillfredsställande liv.
Afrikanska länder anses vara den mest olämpliga platsen för albinoer att bo. Den brännande solen och bristen på kvalificerad medicinsk vård leder till förlust av syn och utveckling av hudcancer hos 70% av de sjuka.
Albinismmyter
Den ovanliga sjukdomen har en lång historia. Medan människors medvetenhet om sjukdomen växer kvarstår missuppfattningar. stereotyper om denna sjukdom.
1. Alla albinoer har röda ögon.
Vissa föräldrar tror att för en diagnos av albinism måste en röd nyans i barnets ögon vara närvarande. Men det här är en missuppfattning, irisens färg kan vara annorlunda: från ljusblå till grå och till och med lila. Detta symptom beror på sjukdomsformen. Ögonen får en röd nyans under viss belysning när kärlen i fundusen blir synliga genom transparenta medier.
2. Albinos har inte melanin, de kan inte sola.
I vissa fall finns det en liten mängd melanin i speciella barns vävnader och solbränna kan förekomma när de utsätts för ultravioletta strålar. Men sådana experiment är farliga för barnets hälsa, eftersom risken för att utveckla hudcancer fortfarande är hög i alla fall. Ett sjukt barn måste ständigt använda speciella solskyddsmedel.
3. Vitt hår är ett ständigt tecken på albinism.
Hårfärgen hos barn med ärftlig patologi kan vara annorlunda: vit, halmgul, ljusbrun. Ofta, med barnets tillväxt, förändras yttre manifestationer, måttlig vävnadspigmentering uppträder.
Ändå skiljer sig barn med albinism tydligt ut från sina kamrater.
4. Alla albinoer blir så småningom blinda.
Även om patologin i synorganen är mycket karakteristisk för denna genetiska störning leder oftalmiska problem sällan till blindhet. Barn med albinism behöver faktiskt alltid synkorrigering med glasögon och kontaktlinser, men om nödvändiga åtgärder vidtas kommer den visuella funktionen inte att gå förlorad.
5. Barn med en ärftlig sjukdom släpar efter i utvecklingen.
Brist eller frånvaro av melanin påverkar inte på något sätt barnets mentala utveckling. Ibland finns det en kombination av albinism med andra genetiska syndrom, som åtföljs av skador på inre organ, en minskning av intellektuell och mental utveckling.
Men patologin för melaninsyntes i sådana fall är sekundär.
6. Albinos kan inte se i mörkret.
På grund av bristen på skyddande pigment i irisen, har albinoer svårt att vara utomhus, de utvecklar fotofobi. I mörka rum eller i molnigt väder är det lättare för barn att se världen omkring dem.Men glöm inte att speciella barn nästan alltid lider av synskador, vars manifestationer inte beror på belysningen i rummet.
Slutsatser
Albinism är en ärftlig patologi som nästan alla har hört talas om. Men trots den höga tillgängligheten av information finns det många myter om denna sjukdom, och livet för "speciella" människor kan inte kallas enkelt. Föräldrar till ovanliga spädbarn måste förstå att livets hälsa och livskvalitet i framtiden beror på korrekt vård av barnet.
Du bör inte ta ett barns födelse som ett test, för dessa barn kan leva ett långt och tillfredsställande liv, och de behöver särskilt hjälp och stöd från sina föräldrar.
