När barnet inte är som andra. Funktioner för att ta hand om barn med Downs syndrom

Downs syndrom är den vanligaste och välkända kromosomala sjukdomen hos människor och den vanligaste orsaken till psykisk funktionsnedsättning. Därefter kommer vi att prata om etiologin, diagnosen och behandlingen av denna patologi.

Downs syndrom är en typ av genetisk störning som hämmar fysisk tillväxt såväl som utvecklingen av intellektuella förmågor.

En läkare från England John Langdon Down beskrev först denna patologi 1866. Han var särskilt intresserad av personer med intellektuella funktionshinder. Även om han var den första som identifierade några av de särskiljande egenskaperna hos människor med denna anomali, var det först 1959 som Dr. Jerome Lejeune, som studerade kromosomer, upptäckte orsaken till syndromet, en extra kromosom 21.

Varför föds barn med Downs syndrom?

Alla celler i människokroppen innehåller en kärna, där det genetiska materialet lagras i generna. Gener bär koder för alla våra ärvda egenskaper och är grupperade längs stavliknande strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis finns det 46 kromosomer i kärnan i varje cell, ordnade i 23 par. En kromosom från ett par överförs från fadern och den andra från modern.

Downs syndrom är en genetisk sjukdom där människor har 47 kromosomer i sina celler istället för 46. De har en extra kromosom 21.

I denna sjukdom ärver typiskt en person två kromosom 21 från modern (istället för en) och en kromosom 21 från fadern, så att varje cell innehåller 3 kopior av kromosom 21, inte 2 (därför är denna genetiska abnormitet också känd som trisomi 21). I denna störning leder en extra kopia av kromosom 21 till en ökning av expressionen av gener som finns på den. Man tror att aktiviteten hos dessa ytterligare gener leder till många av de manifestationer som kännetecknar Downs syndrom.

Typer av genetiska förändringar

Tre genetiska variationer kan orsaka Downs syndrom.

Komplett trisomi 21

I cirka 92% av fallen beror Downs syndrom på närvaron av en extra kromosom 21 i varje cell.

I sådana fall inträffar ytterligare en kromosom under utvecklingen av antingen ägget eller spermierna. Därför, när ett ägg och en sperma kombineras för att bilda ett befruktat ägg, finns det tre, inte två, kromosom 21. När embryot utvecklas upprepas ytterligare en kromosom i varje cell.

Robertsonisk translokation och partiell trisomi 21

Hos vissa människor smälter delar av kromosom 21 samman med en annan kromosom (vanligtvis kromosom 14). Detta kallas en Robertson-translokation. Personen har en normal uppsättning kromosomer, en av dem innehåller ytterligare gener från kromosom 21. Barnet ärver ytterligare genetiskt material från kromosom 21 från sin förälder med en Robertson-translokation, och han kommer att ha Downism. Robertsoniska translokationer förekommer i en liten andel av störningen.

Det är extremt sällsynt att mycket små fragment av kromosom 21 ingår i andra kromosomer. Detta fenomen är känt som partiell trisomi 21.

Mosaisk trisomi 21

En annan liten andel av fallen av syndromet är mosaik. I mosaikform har vissa celler i kroppen tre kopior av kromosom 21, medan resten inte påverkas. Till exempel kan en person ha trisomi 21 hudceller medan alla andra celltyper är normala. Mosaic Down Syndrome kan ibland gå obemärkt för att en person med denna genetiska variation inte nödvändigtvis har alla fysiska egenskaper och ofta är mindre nedsatt i kognitiv utveckling än en person med total trisomi 21. Detta kan leda till feldiagnos.

Oavsett den genetiska variationen som orsakar syndromet har personer med sjukdomen en extra kritisk del av kromosom 21 i vissa eller alla sina celler. Det extra genetiska materialet stör det normala utvecklingsförloppet och orsakar symtomen på trisomi 21.

Förekomst av Downs syndrom

Cirka 1 av 800 barn föds med trisomi 21. Cirka 6 000 barn föds med denna sjukdom varje år.

Det finns inget test som kan göras före befruktningen för att avgöra om en framtida nyfödd kommer att ha syndromet. En baby med trisomi 21 kan födas för alla par, men risken ökar med den gravida kvinnans ålder. Å andra sidan föder unga kvinnor de flesta barn med kromosomavvikelser. Detta bestäms av det faktum att yngre kvinnor är mer benägna att föda barn jämfört med vuxna kvinnor.

Stora studier har genomförts för att studera sannolikheten för att ha ett barn med trisomi 21 associerad med moderns ålder. Följande data erhölls:

• hos en kvinna i 20-årsåldern är risken att föda ett barn med anomali 1 av 1500;
• hos en 30-årig kvinna - 1 av 800;
• hos en kvinna vid 35 år ökar sannolikheten till 1 av 270;
• vid 40 - sannolikheten är 1 av 100;
• en 45-årig kvinna har 1 till 50 chans eller mer.

Risken för att bli barn med kromosomavvikelser är faktiskt större än de angivna siffrorna. Detta beror på det faktum att ungefär 3/4 av embryon eller utvecklande foster med en genetisk störning aldrig kommer att nå full utveckling, och därför kommer ett missfall att inträffa.

Det visade sig att från 1989 till 2008 blev fall av upptäckt av trisomi 21 under prenatal och postnatal perioder oftare, trots den lilla skillnaden i fertilitet. Men antalet barn födda med denna genetiska störning har minskat något på grund av förbättringar och bredare användning av prenatal screening. Det har lett till en ökning av frekvensen för upptäckt av störningen under graviditeten och som ett resultat av dess upphörande. Utan denna förbättrade screening, eftersom kvinnor tenderar att få barn i en äldre ålder, tros det att antalet levande nyfödda barn med genetisk abnormitet annars skulle nästan fördubblas.

Om en kvinna tidigare hade ett barn med en sådan patologi ökar risken med 1% att det andra barnet också kommer att drabbas av denna kromosomavvikelse.

Kliniska manifestationer

Även om inte alla människor med denna sjukdom har samma fysiska egenskaper, finns det vissa egenskaper som ofta förekommer med denna genetiska störning. Det är därför patienter med trisomi 21 har ett liknande utseende.

Tre funktioner som finns hos varje individ med Downs syndrom:

• veck av epikantos (extra hud i det inre ögonlocket som ger ögonen en mandelform);
• ögonsektion enligt Mongoloid-typen;
• brachycephaly (huvud med stor tvärgående diameter);

Andra funktioner som personer med denna genetiska störning har (men inte alla):

• inkludera ljusa fläckar i ögonen (Brushfield-fläckar);
• liten, lite platt näsa;
• liten öppen mun med utskjutande tunga;
• låga små öron som kan vikas;
• onormalt formade tänder;
• smal gom
• tunga med djupa sprickor;
• korta armar och ben;
• inte lång i jämförelse med friska barn i samma ålder;
• små fötter med ett ökat gap mellan tummen och andra tå.

Ingen av dessa fysiska egenskaper är onormala i sig, och de orsakar inte allvarliga problem eller orsakar någon patologi. Men om en läkare ser dessa manifestationer tillsammans är det troligt att han misstänker att barnet har Downs syndrom.

Vanliga patologier vid Downs syndrom

Förutom det fysiska utseendet finns det en ökad risk för ett antal medicinska problem:

Hypotoni

Nästan alla drabbade spädbarn har svag muskeltonus (hypotoni), vilket innebär att deras muskler är försvagade och verkar något flexibla. Med denna patologi blir det svårt för ett barn att lära sig att rulla, sitta, stå och tala. Hos nyfödda kan hypotoni också orsaka utfodringsproblem.

På grund av hypotoni har många barn försenat motorisk utveckling och kan utveckla ortopediska problem. Det kan inte botas, men sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra muskeltonen.

Synskada

Synsproblem är vanliga i syndromet och kommer sannolikt att öka med åldern. Exempel på sådana synstörningar är närsynthet, hyperopi, strabismus, nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser med hög frekvens).

Hos barn med trisomi 21 bör en ögonundersökning göras så tidigt som möjligt eftersom ovanstående problem kan åtgärdas.

Hjärtfel

Cirka 50 procent av barnen föds med hjärtavvikelser.

Några av dessa hjärtfel är milda och kan korrigeras på egen hand utan medicinsk intervention. Andra hjärtavvikelser är allvarligare och kräver kirurgi eller medicinering.

Förlust av hörsel

Hörselproblem med Downs syndrom är inte ovanliga. Otitis media drabbar cirka 50 till 70 procent av barnen och är en vanlig orsak till hörselnedsättning. Dövhet, närvarande vid födseln, förekommer hos cirka 15 procent av barnen med denna genetiska störning.

Gastrointestinala störningar

Cirka 5 procent av de sjuka barnen kommer att ha gastrointestinala problem, såsom tätning eller täppning av tarmarna, eller en blockerad anus. De flesta av dessa patologier kan korrigeras med kirurgi.

Brist på nerver i tjocktarmen (Hirschsprungs sjukdom) är vanligare hos individer med syndromet än i allmänheten, men är fortfarande ganska sällsynt. Det finns också en stark koppling mellan celiaki och trisomi 21, vilket innebär att det är vanligare hos personer med sjukdomen än hos friska individer.

Endokrina abnormiteter

Med Downs syndrom utvecklas ofta hypotyreoidism (otillräcklig produktion av sköldkörtelhormoner). Den kan vara medfödd eller förvärvad, sekundär till Hashimotos tyreoidit (en autoimmun sjukdom).

Hashimotos tyreoidit, som orsakar hypotyreos, är den vanligaste sköldkörtelsjukdomen hos drabbade patienter. Sjukdomen börjar vanligtvis i skolåldern. Sällan leder Hashimotos tyreoidit till hypertyreoidism (överproduktion av hormoner).

Individer med syndromet har en ökad risk att utveckla typ I-diabetes.

Leukemi

Mycket sällan, i ungefär 1 procent av fallen, kan en individ utveckla leukemi. Leukemi är en typ av cancer som påverkar blodkropparna i benmärgen. Symtom på leukemi inkluderar lätt blåmärken, trötthet, blek hy och oförklarlig feber. Även om leukemi är en mycket allvarlig sjukdom är överlevnadsgraden hög. Det behandlas vanligtvis med kemoterapi, strålning eller benmärgstransplantationer.

Intellektuella problem

Alla individer med syndromet har en viss grad av psykisk funktionsnedsättning. Barn tenderar att lära sig långsammare och har svårt med komplexa resonemang och bedömning. Det är omöjligt att förutsäga vilken nivå av mental retardation som kommer att vara hos de som är födda med en genetisk störning, även om detta kommer att bli tydligare med åldern.

IQ-intervallet för normal intelligens är 70 till 130. En person tros ha en lätt intellektuell funktionsnedsättning när hans IQ är 55 till 70. Den måttligt utvecklingsstörda personen har en IQ på 40 till 55. De flesta drabbade har en IQ IQ varierar från mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning.

Trots deras IQ kan människor med syndromet lära sig och utvecklas under hela sina liv. Denna potential kan maximeras genom tidigt ingripande, utbildning av hög kvalitet, belöningar och höga förväntningar.

Funktioner av beteende och psykiatrisk status

I allmänhet är naturlig spontanitet, sann vänlighet, glädje, mildhet, tålamod och tolerans karakteristiska. Vissa patienter visar ångest och envishet.

De flesta drabbade barnen har inga associerade psykiatriska eller beteendestörningar. Upp till 38% av barnen kan ha psykiska problem associerade med dem. Dessa inkluderar:

• uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning;
• trotssyndrom;
• autismspektrumstörning
• tvångssyndrom;
• depression.

Diagnostik

Downs syndrom misstänks vanligtvis efter att en bebis föds på grund av en uppsättning unika egenskaper. Emellertid utförs ett karyotyptest (kromosomstudie) för att bekräfta diagnosen. Detta test innebär att man tar ett blodprov från ett barn för att titta på kromosomerna i cellerna. Karyotypning är viktig för att bestämma risken för återfall. Vid translokering av Downs syndrom krävs karyotypning av föräldrar och andra släktingar för korrekt genetisk rådgivning.

Det finns tester som läkare kan göra innan barnet föds:

Screeningtest

Screeningstester bestämmer sannolikheten för att ett foster har Downs syndrom eller andra sjukdomar, men de diagnostiserar inte definitivt en genetisk störning.

Olika typer av forskning inkluderar:

• blodprov, som används för att mäta protein- och hormonnivåer hos en gravid kvinna. Onormalt ökade eller minskade nivåer kan indikera en genetisk störning;
• ultraljud kan identifiera medfödda hjärtfel och andra strukturella förändringar, såsom ytterligare hud i nacken, vilket kan indikera förekomsten av syndromet.

En kombination av blodprov och ultraljud används för att bedöma sannolikheten för att fostret har Downs syndrom.

Om det finns en hög sannolikhet för dessa screeningtest, eller om det finns en högre chans på grund av moderns ålder, kan nyare icke-invasiva tester rapportera en mycket hög (> 99%) eller mycket låg (<1%) chans att fostret har Downs syndrom. Dessa tester är dock inte diagnostiska.

Diagnostiska tester

När screeningtest har visat hög sannolikhet för att fostret har en genetisk störning görs ytterligare diagnostiska tester. De kan avgöra om ett foster har Downs syndrom med nästan 100 procents noggrannhet. Men eftersom dessa tester kräver användning av en nål för att få ett prov inifrån livmodern, medför de en lätt ökad risk för missfall och andra komplikationer.

De olika typerna av diagnostiska tester inkluderar:

1. Chorionic villus sampling, där ett litet prov av moderkakan tas för specifik genetisk testning. Korionbiopsi används för att upptäcka alla tillstånd som är associerade med vissa kromosomavvikelser. Detta test utförs vanligtvis under första trimestern mellan 10-14 veckors graviditet.
2. Fostervattensprov, en fosterdiagnostisk metod där en nål sätts in i fostervatten som omger barnet. Amniocentes används oftast för att upptäcka Downs syndrom och andra kromosomavvikelser. Detta test görs vanligtvis under andra trimestern efter 15 veckor.

Behandling

Eftersom detta är en kromosomavvikelse finns det inget botemedel mot Downs syndrom. Därför fokuserar behandlingen på tillståndet på att kontrollera symtom, intellektuella problem och alla medicinska tillstånd som människor upplever under hela livet.

Behandlingen kan innefatta:

• använda läkemedel för att behandla vanliga störningar såsom hypotyreos;
• kirurgi för att korrigera hjärtfel eller tarmstopp;
• val av glasögon och / eller hörapparater, då dålig syn och hörselnedsättning är möjlig.

De flesta barn behöver sjukgymnastik för att tona upp sina muskler, eftersom den hypotension som finns kommer att hämma utvecklingen av motoriska färdigheter. Och tidigt ingripande, från spädbarn, är avgörande för att barn ska nå sin fulla intellektuella potential så att de kan bli så självständiga som möjligt när de når vuxen ålder.

Kirurgi

Kirurgi för hjärtfel

Vissa fosterskador finns hos barn med syndromet. En av dessa är en atrioventrikulär septaldefekt, där ett hål i hjärtat hindrar normalt blodflöde. Denna defekt elimineras genom kirurgi, nämligen genom att korrigera hålet och vid behov återställa eventuella ventiler i hjärtat som kanske inte stänger helt.

Människor som är födda med denna defekt måste övervakas av en kardiolog under hela sitt liv.

Kirurgi för mag-tarmsjukdomar

Vissa barn föds med en deformation av tolvfingertarmen som kallas duodenal atresi. Defekten kräver operation för att reparera, men anses inte vara en nödsituation om det finns andra mer pressande medicinska problem.

System för tidig intervention

Ju tidigare barn med Downs syndrom får personlig vård och uppmärksamhet som de behöver för att hantera specifika hälso- och utvecklingsproblem, desto mer sannolikt är det att de når sin fulla potential.

Ett tidigt ingripande system är ett program för terapi, motion och interventioner för att ta itu med de utvecklingsförseningar som barn med Downs syndrom eller andra störningar kan uppleva.

En mängd olika terapier kan användas i livslånga tidiga insatsprogram för att främja högsta möjliga utveckling, oberoende och produktivitet. Några av dessa behandlingar listas nedan.

Sjukgymnastik inkluderar aktiviteter och övningar som hjälper till att bygga motoriska färdigheter, bygga muskelstyrka och förbättra hållning och balans.

Fysioterapi är särskilt viktigt under tidig barndom eftersom fysisk förmåga är kärnan i andra färdigheter. Förmågan att rulla över, krypa och stå upp hjälper spädbarn att lära sig om världen omkring dem och hur man interagerar med den.

Sjukgymnasten kommer också att hjälpa barnet att kompensera för fysiska problem som låg muskelton på ett sätt som undviker långvariga problem. Till exempel kan en fysioterapeut hjälpa ett barn att skapa ett effektivt gångmönster, snarare än ett som orsakar benvärk.

Talterapi kan hjälpa barn med Downs syndrom att förbättra sin kommunikationsförmåga och använda språket mer effektivt.

Barn med trisomi lär sig ofta att tala senare än sina kamrater. En logoped hjälper dem att utveckla tidiga kommunikationsförmåga som ljudimitation.

I många fall förstår barn som påverkas språket och vill kommunicera innan de kan prata. Talterapeuten kommer att visa ditt barn hur man använder alternativa kommunikationsmedel tills han lär sig att tala.

Att lära sig kommunicera är en pågående process, så en person med syndromet kan också dra nytta av tal- och språkterapi i skolan och senare i livet. Specialisten ska hjälpa till att utveckla färdigheterna i konversation, uttal, läsförståelse och även underlätta studiet och memorering av ord.

Förberedelser inför arbete innebär att lära sig att hitta sätt att anpassa vardagliga uppgifter och förhållanden i enlighet med en persons behov och förmågor.

Denna typ av terapi lär sig självvårdskunskaper som att äta, klä sig på, skriva och använda datorn.

Den professionella kan föreslå specialverktyg för att förbättra den dagliga funktionen, till exempel en penna som är lättare att greppa.

På gymnasienivå hjälper en specialist ungdomar att identifiera ett yrke eller yrke som passar deras intressen och styrkor.

Immunisering

Korrekt immunisering är extremt viktigt eftersom strukturella abnormiteter gör barn med syndromet mer mottagliga för infektioner i övre luftvägarna, örat, näsan och halsen. Alla drabbade barn bör få den rekommenderade serien av vacciner: DPT, vacciner mot polio, Haemophilus influenzae, mässling, röda hund och påssjuka.

Hepatit B-vaccinserien måste börja vid födseln.

Årlig influensavaccination har föreslagits som ett annat sätt att minska förekomsten av otitis media.

Ett vaccin mot pneumokockinfektion rekommenderas också för barn från två år.

Funktioner för att mata barn

En bebis med Downs syndrom kan ammas. Bröstmjölk är i allmänhet lättare att smälta än formel av alla slag. Dessutom drabbas barn som ammar mindre av sjukdomar i andningsorganen, liksom en lägre förekomst av otitis media och andningsallergier. Amning främjar också oral motorisk utveckling, vilket är grunden för tal.

Sugproblem i samband med hypotoni eller hjärtfel kan göra det svårt för amning, särskilt hos prematura barn. I denna situation kan du flaskmata barnet med mjölk. Ofta efter några veckor förbättras barnets förmåga att suga ofta.

Om spädbarnet inte ökar tillräckligt med kroppsvikt under amning bör formeln läggas delvis till.

Många barn med Downs syndrom tenderar att vara "sömniga barn" under de första veckorna. Följaktligen kan utfodring endast på begäran vara ineffektiv både vad gäller kalorier och för att tillgodose barnets vitamin- och näringsbehov. I denna situation bör barnet väckas för att mata åtminstone var tredje eller varannan timme om bara amning används.

Vid formelmatning bör du också väcka ditt barn minst var tredje timme för att säkerställa tillräckligt kalori- och näringsintag.

Om viktökning inte är ett problem, eller om ett spädbarn med Downs syndrom har en speciell medicinsk störning just nu, rekommenderas ingen specifik formel.

Spädbarns kost bör utvidgas enligt det vanliga schemat. Försenad tandvård kan dock försena administreringen av fast mat. Föräldrar bör komma ihåg att det tar mycket tålamod att lära ett barn att sked och dricka ur en kopp.

Slutsats

Under de senaste decennierna har människor med denna kromosomavvikelse märkbart ökat livslängden. Tillbaka 1960 levde ett barn med en genetisk sjukdom ofta inte tio år. Nu når den beräknade livslängden för sådana människor 50-60 år.

Downs syndrom kan inte botas, men även med detta tillstånd kan ditt barn fortfarande vara lyckligt så länge du ger nödvändig kärlek, vård och behandling.

Titta på videon: The Socialist Utopia - Atrocities, part 4 (September 2024).