Hur man inte slösar bort tid och vad ska man göra om sjukdomen diagnostiseras?
Levern är det största inre organet i människokroppen. Den ligger under bröstkorgen till höger. Detta viktiga organ har många funktioner som stöder den allmänna hälsan. I själva verket är detta organ så viktigt att en person bara kan överleva i en eller två dagar om de slutar arbeta. Tyvärr finns det många sjukdomar som kan påverka levern.
Leverfibros är en diffus sjukdom där det finns en överdriven ansamling av ärrvävnad, som uppträder som ett resultat av pågående inflammation och död hos friska organceller. Det inträffar när levern försöker reparera och ersätta skadade celler. Fibros är den första etappen av organärrbildning. Senare inträffar cirros om större delen av levern är täckt med ärrvävnad.
Den grova fibrösa vävnaden ersätter leverceller, men den har ingen användbar funktion. Det kan störa blodflödet inuti det och begränsa blodtillförseln till organets celler.
Bristen på blodflöde leder till att leverceller dör, vilket orsakar en "dominoeffekt" när det sker en gradvis tillväxt av ärrvävnad. Dessutom orsakar bristen på tillgängliga platser för blodflöde ökat tryck i en ven som transporterar blod från tarmen till levern (portalven), ett tillstånd som kallas portalhypertension.
Orsaker
Leverfibros utvecklas efter inflammation eller skada på ett organ. Dess celler aktiverar läkning av skador. Under denna läkning ackumuleras stora mängder proteiner, kollagen och glykoprotein i levern. Som ett resultat kan levercellerna (hepatocyter) efter flera förnyelseshändelser inte längre förnyas. Överskottet av proteiner bildar ärrvävnad.
Leversjukdomar som kan orsaka fibros inkluderar:
- autoimmun hepatit;
- obstruktion av gallvägarna;
- järnöverbelastning;
- hepatit B och C;
- Alkoholfri fettleversjukdom (den vanligaste orsaken)
- alkoholisk leversjukdom.
Barn diagnostiseras med medfödd leverfibros (CFT). Denna sjukdom är närvarande från födseln.
Medfödd leverfibros kännetecknas av en defekt i gallgångarna och blodkärlen i portalorganets organsystem. Gallekanalerna bär gallan (vätskan som hjälper till att smälta fetter) från levern till gallblåsan och tunntarmen. Leverportalsystemet är ett grenande nätverk av vener (portalvener) som transporterar blod från matsmältningssystemet till levern.
Vid denna störning förekommer också överväxt av ärrvävnad (fibros) i portalvägarna. Portalkanaler är strukturer i levern som förbinder kärlen genom vilka blod, lymf och galla flyter. Fibros i portalkanalerna kan begränsa den normala rörelsen av vätskor i dessa kärl.
Förträngning av portalvenerna på grund av en defekt och fibros i portalkanalen leder till ökat tryck i portalsystemet. Portal hypertoni stör blodflödet från mag-tarmkanalen, vilket orsakar ett ökat tryck i venerna i matstrupen, magen och tarmarna. Dessa vener kan sträcka ut och tunna väggarna, vilket riskerar patologisk blödning.
Personer med HFT har en förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali). Levern bildas också onormalt. Personer som drabbas har en ökad risk för inflammation i gallgångarna (kolangit), ansamling av hårda avlagringar i gallblåsan eller gallgångarna och lever- eller gallblåsecancer.
WFT kan förekomma oberoende och i detta fall kallas det isolerad medfödd leverfibros. Oftast beror sjukdomen på en funktion av genetiska syndrom som också påverkar njurarna.
De olika syndrom som innehåller medfödd leverfibros kanske inte har samma arvsmönster. De flesta av dessa störningar ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda kopiorna av den associerade genen i varje cell har mutationer. Föräldrar till ett barn med ett autosomalt recessivt tillstånd har en kopia av den muterade genen, men de visar vanligtvis inte symtom på tillståndet. Sällsynta syndrom associerade med HFT kan ärvas i ett X-associerat recessivt mönster, där genen associerad med syndromet finns på X-kromosomen, som är en av de två könskromosomerna.
Vid isolerad medfödd leverfibros är arvsmönstret okänt.
Symtom
Intensiteten hos tecken på medfödd leverfibros varierar beroende på spektrum och svårighetsgrad. Patienter utvecklar vanligtvis ospecifika symtom, vilket gör den initiala diagnosen svår. Startåldern kan variera från tidig barndom till det femte decenniet av livet. De flesta fall diagnostiseras dock under tonåren och tidig tonåren.
WFTU har fyra former:
- med portalhypertension;
- med kolangit;
- blandad;
- latent.
Esofagusblödning är vanlig hos patienter med portalhypertension. De med kolangitformen har karakteristisk kolestas (minskat gallflöde i tolvfingertarmen) och återkommande kolangit.
Latent HFT diagnostiseras vid en äldre ålder eller detekteras av en slump.
De flesta patienter visar initialt symtom på portalhypertension. Dessa inkluderar blödning (kräkningar av blod) och melena (mörk klibbig avföring som innehåller ofullständigt smält blod).
När leverskador dominerar den kliniska manifestationen av sjukdomen kan det drabbade barnet vara asymptomatiskt i många år innan tecken på organskador visar sig som konsekvenser av portalhypertension med upprepade episoder av gastrointestinal blödning av varierande svårighetsgrad.
I sällsynta fall kan patienter ha buksmärtor lokaliserade till högra övre kvadranten i buken.
Hepatomegali (förstorad lever) förekommer hos nästan alla patienter med övervägande del av vänster lob.
Nefromegali (förstoring av njurarna) finns ofta vid utvärdering av patienter med HAP.
Diagnostik
Laboratorieforskning
Leverfunktionstest
Leverenzymnivåer ligger vanligtvis inom kontrollområdet när fibros inte kompliceras av portalhypertension eller kolangit.
Blodnivåerna av alkaliskt fosfatas och gamma-glutamyltranspeptidas kan öka.
I närvaro av kolangit kan nivåerna av bilirubin, alaninaminotransferas (ALT), aspartataminotransferas (AST), leukocyter och erytrocytsedimenteringshastighet (ESR) öka.
Njurfunktionstest
Njurfunktion förekommer hos cirka 20% av patienterna.
I närvaro av njursvikt ökar blodurea och kreatininnivåer och kreatininclearance minskar.
Instrumentella forskningsmetoder
Ultraljudsprocedur
Denna studie hjälper till att bekräfta diagnosen och avslöjar tecken på en heterogen bild av intensiv leverekogenicitet, portalhypertension, splenomegali. Det är en förstahandsmetod som används i den diagnostiska processen på grund av dess förmåga att upptäcka njur- och leveravvikelser i frånvaro av strålning.
En ultraljudsundersökning bör inkludera en Doppler-studie för att bedöma om portalsystemets vaskulatur är öppen.
Nefromegali och ökad ekogenicitet med polycystiska förändringar bekräftar närvaron av HFT ytterligare.
datortomografi
Används för att ytterligare utvärdera lever- och njurskador i HFT.
Datortomografi (CT) kan visa onormal form och storlek på levern. Det kan också visa förtjockning av periportala kanaler, åderbråck och splenomegali. Hos patienter med njurinsufficiens administreras inget kontrastmedel, vilket begränsar studien.
Magnetisk resonanstomografi
MR upptäcker portalhypertension och periportal fibros och kan hjälpa till vid preoperativ planering av drabbade barn med kolangit HAP.
En ultraljud-, MR- eller CT-skanning visar inte närvaron av ärrvävnad i levern, men de kan visa andra problem.
Övre GI-endoskopi
Denna studie krävs ofta för den övergripande bedömningen av patienter med HAP, särskilt i närvaro av anemi och / eller en historia av hematemes eller melena. Endoskopi är användbart för att bekräfta eller utesluta förekomsten av åderbråck, erosion eller sårbildning.
Leverbiopsi
Traditionellt anser läkare leverbiopsi som guldstandarden för testning av leverfibros. Detta är ett kirurgiskt ingrepp där en läkare tar ett prov av organvävnad. Det kommer sedan att undersökas för ärrbildning.
Behandling
Behandlingen inkluderar förebyggande av gastrointestinal blödning och akut kolangit. Endoskopisk skleroterapi i matstruperna utförs med sällsynt mindre blödning.
Venös bypasstransplantation rekommenderas när portalhypertension är svår. Portal och underlägsen vena cava, mjälte och njurar är oftare anslutna. Dessa kirurgiska ingrepp utförs om det har förekommit episoder med kraftig blödning för att förhindra återfall.
Åtgärder för att förhindra förvärring av kolangit vid HFD består i tillräcklig regelbunden näring, tidig diagnos och behandling av eventuella gastrointestinala sjukdomar.
Om stora stenar har bildats i gallvägarna tas de bort kirurgiskt.
Ingen specifik läkemedelsbehandling är tillgänglig för medfödd leverfibros. Barnets tillstånd är vanligtvis stabilt om leverenzymnivåerna ligger inom kontrollområdet.
Läkemedelsbehandling fokuserar vanligtvis på behandling av komplikationer som återkommande kolangit, sepsis eller njursvikt.
Slutsats
Prognosen för WFT bestäms av sjukdomsformen och den utförda behandlingen. Portalhypertension kan vara latent eller med minimala symtom under lång tid. Om venös bypass-ympning utförs tidigt blir resultatet positivt. HFT med kolangit har en mindre positiv prognos. Ofta utvecklar drabbade barn infektionssjukdomar i gallvägarna, som tenderar att återfalla och är svåra att behandla.
