All genetisk information om en person finns i DNA-molekylen (deoxiribonukleinsyra). Det ärftliga materialet som fastställs i det bestämmer utseendet på barnet, hans mentala förmågor, temperament, samt en benägenhet för vissa sjukdomar. Det faktum att forskare har kunnat studera och dechiffrera DNA markerar en av de viktigaste och mest betydande framstegen inom medicinområdet. Det är tack vare detta att det blev möjligt att genomföra screening från hälen på en nyfödd, vilket i sin tur gjorde det möjligt att identifiera farliga ärftliga sjukdomar i de tidiga stadierna och förhindra deras fortsatta utveckling i tid.
Nyfödda hälscreening
Analys från hälen hos nyfödda för vad de tar, vad är detta förfarande, hur utförs det, vilka patologier kan det upptäcka?
Baby hälanalys
Nästan alla nyfödda under de första dagarna av livet genomgår denna procedur, medan de fortfarande ligger inom sjukhusets väggar. Analys från hälen tas utan att misslyckas. Det finns vissa regler och villkor för forskning. Alla kan också bekanta sig med listan över sjukdomar som kan förhindras genom screening.
Vad menas med screening
Det officiella medicinska namnet för genetisk testning hos nyfödda är neonatal screening av nyfödda. Det kan också kallas hälprovet. Detta förfarande godkändes av den ryska federationens ministerium för hälsa och social utveckling den 22 mars 2006 N 185 "Om massundersökning av nyfödda barn för ärftliga sjukdomar." Enligt detta dokument undersöks varje nyfött barn i Ryssland med avseende på de vanligaste genetiska sjukdomarna. Eftersom var och en av dem utgör ett allvarligt hot mot barnets liv och hälsa är det nödvändigt att upptäcka sjukdomen tidigt, vilket gör att du kan börja behandlingen i tid och lättare hantera patologin.
Problemet är att denna typ av sjukdom inte kan diagnostiseras under graviditeten. Det är därför det är mycket viktigt att göra all nödvändig forskning så tidigt som möjligt, det vill säga nästan så snart barnet föddes. För att behandlingen ska lyckas måste analysen utföras före manifestationen av kliniska tecken på patologi. Om symtomen på sjukdomen känns, minskar barnets chans att återhämta sig avsevärt.
Det nyfödda screeningförfarandet baseras på ett blodprov som tas från barnets häl.
Vilka sjukdomar avslöjar det
Listan över ärftliga patologier och abnormiteter, som screening av en nyfödd syftar till att identifiera, innehåller de fem allvarligaste och vanligaste sjukdomarna av denna typ.
Intressant. Risken med genetiska sjukdomar är att det är mycket svårt att förutsäga deras utveckling hos ett barn - detta kan hända i vilken generation som helst. Så även om föräldrarna och närmaste släktingar till barnet inte led av ärftliga patologier, kan sjukdomen fortfarande överföras till barnet om hans avlägsna förfäder var bärare av samma sjukdom. Av denna anledning görs testet på alla barn på sjukhuset, oavsett om det finns eller inte finns allvarliga genetiska avvikelser hos ett visst barns familjemedlemmar.
Manifestationer av cystisk fibros
Så, vad tas blod från hälen på en nyfödd? I alla fall syftar proceduren till att upptäcka fem farliga ärftliga sjukdomar, som inkluderar:
- Fenylketonuri. Förekomsten av denna patologi hos ryska barn är ett fall per 10 tusen spädbarn. Kärnan i sjukdomen är att barnet inte producerar ett enzym som kan bryta ner fenylalanin (aminosyra). Detta ämne finns i de flesta proteiner. Som ett resultat ackumuleras aminosyran i barnets kropp och börjar ha en toxisk effekt på centrala nervsystemet, främst på barnets hjärna. I avsaknad av behandling garanteras sjukdomen i alla fall att leda till mental retardation hos barnet. Tidig läkemedelsbehandling och en strikt diet kommer att säkerställa barnets normala utveckling, men patienten kommer att förbli en bärare av patologin för livet.
- Medfödd hypotyreos. Negativa symtom uppstår på grund av otillräcklig produktion av vissa hormoner. Om du inte vidtar åtgärder så tidigt som möjligt har smulorna en fördröjning i mental och fysisk utveckling. Som ett resultat lider barnet av allvarliga defekter och avvikelser. Om diagnosen ställdes innan symtomen på sjukdomen uppstod föreskriver läkaren en kurs med hormonbehandling för barnet. Tack vare detta är utvecklingen av patologi helt utesluten. Förekomsten av sjukdomen i Ryssland är en nyfödd av 5 tusen.
- Galaktosemi. Denna sjukdom förekommer hos ungefär ett spädbarn av 20 tusen barn. Orsaken till sjukdomen är en mutation av en gen som är ansvarig för att omvandla galaktos i mjölk till glukos. Som ett resultat finns det en allvarlig kränkning av metaboliska processer i kroppen. Eftersom galaktos inte assimileras ackumuleras den. Vid en viss tidpunkt börjar substansen att påverka barnets centrala nervsystem negativt. Förutom nervsystemet är barnets lever och syn också giftiga. I avsaknad av adekvat och snabb behandling har smulorna kronisk leverskada, blindhet och mental retardation. I teorin kan sjukdomen leda till att barnet dör. Korrekt behandling och en speciell diet, som helt utesluter mjölk och mejeriprodukter från barnets kost, säkerställer barnets fulla tillväxt och utveckling.
På en anteckning. Karaktären och mekanismen för denna patologi, liksom behandlingsprocessen, har vissa likheter med fenylketonuri.
- Adrenogenital syndrom. Sjukdomen förekommer hos ett barn av 5,5 tusen nyfödda. Kärnan i patologin är att produktionen av hormoner i binjurebarken störs. Som ett resultat bygger kroppen upp ett överskott av vissa hormoner. Som ett resultat störs saltmetabolismen i barnets kropp, utvecklingen av könsorganen är felaktig (hos flickor bildas reproduktionssystemet "enligt manlig typ"), det finns en fördröjning och till och med upphörande av tillväxten (vanligtvis efter 12 år). För att förhindra negativa manifestationer av adrenogenitalt syndrom ordineras barn en kurs för att ta hormonella läkemedel.
- Cystisk fibros. På ett annat sätt kallas denna sjukdom cystisk fibros. Det är en mycket svår ärftlig patologi som leder till störningar i andnings- och matsmältningsorganen. Orsaken till avvikelserna är genmutationer. Med snabb behandling kan manifestationerna av sjukdomen minskas avsevärt.
När gör hälscreeningen?
Om barnet föds på heltid görs testet den fjärde dagen efter födseln. Spädbarn födda för tidigt undersöks på sjunde dagen.
Det är ingen mening att göra en analys tidigare än den fjärde dagen, eftersom det just nu finns en stor risk för att få ett felaktigt resultat. Felet kan bestå både i upptäckten av en obefintlig sjukdom och tvärtom (det vill säga att inte upptäcka en befintlig sjukdom).
När det gäller prematura barn förklaras testet tidigast den sjunde dagen av behovet av att normalisera barnets tillstånd.
På en anteckning. Om en mamma med ett barn släpptes från sjukhuset innan undersökningen genomfördes, får hon ett specialdokument som ger henne rätt att ta ett test på något lokalt sjukhus.
Analys
Hur analysen görs
Kärnan i undersökningen är att ta en liten mängd blod från barnets häl, applicera ett par droppar på ett speciellt filterämne, studera vidare materialet och dra en slutsats. Själva proceduren tar inte mer än två minuter och utgör ingen fara för barnet, med undantag för mindre obehag. Endast 2-3 droppar av ett nyfött blod kan en gång för alla lugna barnets läkare och föräldrar om hans hälsa.
På en anteckning. Under analysen undersöks en torrblodfläck. Denna metod för medicinsk forskning har ett officiellt namn - tandem-masspektrometri-metoden.
Varför exakt från hälen
Att ta en analys från hälen hos nyfödda ser ganska ovanligt ut - det är mycket mer bekant att ta ett standardblodprov från ett finger eller en ven, som görs av vuxna. Varför tas blod från hälen på en nyfödd? Anledningen är mycket enkel - barnets fingrar är fortfarande för små för sådana manipulationer.
Beskrivning av proceduren
För att säkerställa tillförlitligheten i forskningsresultaten är det nödvändigt att förbereda barnet för proceduren och i framtiden följa ett antal vissa regler:
- Vanligtvis görs testet för spädbarn som åt bröstmjölk de första dagarna efter födseln.
- Förfarandet kan utföras minst tre timmar efter en måltid.
- Omedelbart före blodprovtagningen desinficeras barnets ben: tvättas med tvål och behandlas med alkohol och torkas sedan torrt.
- Därefter sker själva proceduren, som är som följer: hälsoarbetaren klämmer lätt på hälen och genomborar huden på den med en steril nål (punkteringsdjupet är högst 2 mm). De första bloddropparna avlägsnas med en ren servett, de närmaste bör ligga inom cirklarna som är ritade på en speciell form. I detta fall är det viktigt att dessa områden är helt mättade med det samlade materialet. Annars kommer det inte att finnas tillräckligt med blod för analysen. Det finns 5 sådana platser på testformuläret (varje cirkel kommer att kontrolleras för en av de möjliga ärftliga sjukdomarna). I slutet av proceduren måste du vänta tills papperet har torkat (det tar ungefär 2-3 timmar i tid). Vidare, på baksidan av formuläret, anges nödvändig information om den nyfödda, hans föräldrar och kontaktinformation i lämpliga kolumner. Sedan måste dokumentet förseglas och överlämnas till laboratoriet för forskning av genetiker.
Tolka analysresultat
Materialbearbetning tar ungefär 1,5-2 veckor. Föräldrarna får endast resultat om barnet visar sig vara onormalt. Om testet är negativt rapporteras inte information.
Om resultatet är positivt, ska föräldrarna omedelbart kontakta lämplig specialist. Om diagnosen bekräftas krävs akut behandling. I vissa fall kan utvecklingen av patologi helt uteslutas, i andra (om sjukdomen är obotlig) - för att förhindra försämring och komplikationer.
Viktig! Om testresultatet är positivt är en andra studie obligatorisk. Endast om resultatet för andra gången bekräftar förekomsten av sjukdomen ordineras barnet adekvat terapi.
Tolkningen av testresultaten bör utföras av en kvalificerad tekniker baserat på ytterligare analyser. Resultaten av studien är inte i sig en specifik diagnos.
Screening test tom
Kan man lita på resultaten
I sällsynta fall kan resultatet vara falskt positivt eller falskt negativt, vilket ofta förknippas med ett brott mot reglerna för provtagning. Det är därför, när du får ett positivt test, är det nödvändigt att genomgå en andra undersökning.
Är det möjligt att vägra screening
Förfarandet är inte obligatoriskt, så föräldrarna kan, om de vill, vägra att genomföra det. Det är emellertid inte önskvärt att göra detta, eftersom blodprovtagning utförs nästan smärtfritt för barnet (barnet upplever endast kortvarigt obehag) och händelsens betydelse kan knappast överskattas. I inget fall ska man vägra att ompröva.
Hälscreening hos nyfödda är den viktigaste metoden för medicinsk forskning, som möjliggör tidig upptäckt av förekomst eller frånvaro av allvarliga genetiska sjukdomar hos spädbarn. För att förstå hur viktig denna analys är, måste du veta hur mycket, varför och för vilket blod tas från hälen hos nyfödda. I det här fallet kommer föräldrar sannolikt inte att ignorera denna studie.
