Nyfödd screening är utformad för att upptäcka farliga ärftliga sjukdomar och utvecklingsstörningar. Med snabb och korrekt behandling har spädbarn en chans att bli av med fruktansvärda diagnoser utan allvarliga kliniska konsekvenser. Under undersökningen kan barnsjukdomar identifieras, vilket är lättare att hantera i ett tidigt skede.
Nyfödd
Vad är screening
Screening är en uppsättning åtgärder som syftar till att söka efter möjliga sjukdomar i avsaknad av tecken som tyder på dem. De farligaste avvikelserna bestäms, vars tidiga upptäckt gör det möjligt att vidta åtgärder och jämna ut konsekvenserna. Den första screening utförs för mamman under graviditeten, det gör det möjligt att diagnostisera fosterskador. Sedan genomförs studien redan hos barnet efter födseln.
Varför screening görs
Screening är en studie som gör att du i tid kan upptäcka patologier hos ett spädbarn i samband med genetiska abnormiteter. Tack vare honom kan många sjukdomar diagnostiseras redan innan de första symptomen uppträder. Detta gör att du kan ordinera behandling och minimera negativa konsekvenser.
Identifiering av genetiska sjukdomar
Screening för nyfödda görs vanligtvis på sjukhuset. Blod tas från barnets häl tidigt den fjärde dagen efter födseln. Analysen gör att du kan bedöma om barnet har farliga genetiska sjukdomar. Vanligtvis täcker studien fem av dem, som är de vanligaste. Utmaningen är att börja behandlingen så snart som möjligt för att förhindra komplikationer, undvika funktionshinder och göra livet fullt och bekvämt.
Notera! Barn är i fara vars släktingar, även avlägsna, lider av genetiska sjukdomar. Även i en hälsosam familj kan barnet ha avvikelser. Därför bör du inte ignorera undersökningen.
Med hjälp av hälscreening av nyfödda bestäms möjligheten till utveckling:
- Cystisk fibros. De endokrina körtlarna, som inkluderar binjurarna, hypofysen, sköldkörteln, påverkas. Arbetet i matsmältningsorganen och andningsorganen störs, levern lider. Sjukdomen kan diagnostiseras även utan ett test om det finns en obstruktion av mekonium, original avföring. Detta symptom observeras hos en tredjedel av patienterna. Sjukdomen kan behandlas, tidig upptäckt av cystisk fibros bidrar till detta;
- Hypoterios. Samtidigt producerar inte sköldkörteln tillräckligt med hormoner som behövs för full tillväxt och utveckling. Metabolismen saktar ner. Detta beror främst på brist på jod som produceras av tyroxin, ett hormon som syntetiseras av körteln i en liten volym. Med hjälp av läkemedelsbehandling kan du kompensera för dess brist genom att reglera metaboliska processer.
- Androgenital syndrom. Sjukdomen uppstår på grund av dysfunktion i binjurebarken. Nivån av kortisol, som är involverad i kolhydratmetabolismen, minskar. Samtidigt stiger nivån på andra steroidhormoner. På grund av obalansen utvecklar kvinnor egenskaper som är karaktäristiska för män. Dessutom kan syndromet leda till sjukdomar i hjärtat och blodkärlen. Det är omöjligt att bota det helt, bara för att korrigera kursen och förlita sig på hormonbehandling;
- Fenylketonuri. Sjukdomen behandlas framgångsrikt, och snabb diagnos hjälper. Med det stör metabolismen av aminosyror. Överdriven ansamling av fenylanin har en toxisk effekt på kroppen och påverkar främst centrala nervsystemet. Som ett resultat observeras mental retardation;
- Galaktosemi. Enzymbrist uppstår och orsakar problem med nedbrytningen av ett av sockerarterna - galaktos. Sjukdomen påverkar levern, dess uppkomst åtföljs av gulning av huden, illamående, kräkningar. Det kan påverka fysisk och mental utveckling.
Detektering av dövhet
Hörselundersökning görs vanligtvis på ett modersjukhus. Det är viktigt att identifiera dövhet så tidigt som möjligt. Oförmågan att höra vad som händer runt återspeglas i barnets utveckling, hans mentala förmågor och talförmåga.
Notera! Även om barnet inte är helt dövt kan han inte fånga några ljud, uppfattar förevändningar. Det är mycket svårare för honom att behärska talet.
Det är viktigt att testa nyfödda hörsel för att undvika framtida problem.
Diagnos av dövhet
Identifiering av patologier
Patologier identifieras på grundval av undersökning av det nyfödda och analyser. Omedelbart efter födseln bedöms barnets tillstånd med hjälp av Apgar-skalan och grundläggande reflexer kontrolleras. Senare, när barnet anpassar sig något till världen och lär känna sin mor, utförs en mer grundlig undersökning. Läkare undersöker:
- hud;
- buken, utvärderar levern och mjälten;
- huvud, bestämma storleken på fontanellerna, och om det finns skada på skallen.
- hals för att säkerställa att kragebenet är intakt.
Neonatologen kontrollerar också muskeltonen genom att böja och böja upp barnets ben och armar, ser för att se om veck på skinkorna matchar.
Undersökning av det nyfödda
En månad senare skickas barnet till en ultraljudsundersökning. Vid behov utförs forskning tidigare.
Typer av nyfödd screening
Nyfödd screening är en massiv studie som berör alla barn. På föräldrarnas begäran kan de genomföra ytterligare tester på betald basis.
Neonatal
Neonatal screening möjliggör tidig upptäckt av medfödda sjukdomar, vilket ofta leder till funktionshinder. För att undvika allvarliga konsekvenser bör behandlingen påbörjas så tidigt som möjligt. Den kompletta listan över genetiska avvikelser innehåller mer än 500 objekt. De sjukdomar som valts ut för screening är de vanligaste sjukdomarna i den moderna världen och kan påverka livskvaliteten avsevärt. Diagnostiska metoder är enkla och säkra för barnet. Inget hot mot hans liv och hälsa kommer att uppstå efter blodprovtagningen.
Dessutom behandlas diagnostiserade sjukdomar eller det finns läkemedel som hjälper till att upprätthålla hälsan så att barnet känner sig bekvämt och utvecklas helt.
Audiologisk
Med audiologisk screening kan du:
- Bestäm hörselnedsättning och förekomst av hörselnedsättning;
- Applicera hörapparater. Om barnet diagnostiseras med hörselnedsättning ordineras elektroder;
- Utför terapeutiska åtgärder för observerade avvikelser;
- Börja arbeta med en audiolog, som rekommenderas från de allra första åren av livet, för att förbättra barnets anpassning. Kurser är nödvändiga inte bara för barnet utan också för föräldrarna.
Notera! Om en nyfödd har hörselproblem måste du agera omedelbart. Det har bevisats att den mest effektiva behandlingen utförs under de första sex månaderna av ett barns liv.
Ultraljud
Ultraljud av nyfödda innehåller flera studier. Under proceduren undersöker specialisten:
- Hjärna. Proceduren kan göras medan fontanellen inte är bevuxen. Då kan ultraljudsvågorna inte användas för diagnos. Hjärnans tillstånd, dess delar, ventriklar, deras storlek och funktion utvärderas. Förfarandet låter dig också bestämma närvaron av hematom, cystor och andra formationer, för att studera blodkärlens arbete;
- Höftled. Studien är nödvändig för tidig diagnos av dysplasi. Förskjutning av höft- eller höftleden sker med sjukdomen. Ju tidigare avvikelsen behandlas, desto mindre konsekvenser kommer det att få. Dessutom kan bristen på rehabiliteringsprocedurer i tidig ålder leda till komplikationer i vuxenlivet;
- Hjärta. Som ett resultat av undersökningen utvärderas organets strukturella egenskaper, blodflödeshastighet och tryck. Förfarandet är särskilt nödvändigt för barn med en diagnostiserad defekt för att övervaka förändringar i dynamiken och barn som har hjärtmumling vid en barnläkarmöte;
- Bukhålan och njurarna. Läkaren undersöker levern, mjälten, bukspottkörteln, gallblåsan. Organens storlek, slemhinnans tillstånd bedöms.
En ultraljudsundersökning är ett smärtfritt förfarande som inte tar lång tid.
Ultraljud
Schema för nyfödda screening
Screening av en nyfödd - ett test för förekomst av avvikelser eller patologier i utvecklingen. Ju tidigare de upptäcks, desto fler sätt att undvika komplikationer.
Analyser
När du tar blod från barnets häl behandlas platsen med alkohol och en liten punktering görs. Föräldrar informeras om förfarandet i förväg, det måste utföras på fastande mage, minst två timmar efter att matningen av smulorna måste hållas. Den första droppen blod raderas från benet och sedan tappas en speciell form. Den innehåller uppgifter om barnet och mamman. När bladet är torrt skickas det till laboratoriet.
Notera! Om inga genetiska sjukdomar upptäcks, och alla indikatorer är normala, skickas resultaten inte till modersjukhuset eller kliniken.
Tester
Ett audiologiskt test utförs när barnet är tre dagar gammalt. En signal skickas till örat med en speciell enhet. Enheten utvärderar det mottagna svaret och avgör om den nyfödda har problem eller har normal hörsel.
Screening timing
En baby screenas nästan omedelbart efter födseln, under livets första månad. De flesta av procedurerna är planerade för den tid då barnet fortfarande är på sjukhuset.
Det rekommenderas att ta blod från hälen efter tre dagar efter barnets vistelse på sjukhuset. Om barnet föddes för tidigt överförs analysen och utförs på en vecka.
Blodprovtagning
När resultatet tillkännages
Resultaten av screening av kalcium är vanligtvis tillgängliga på 10-15 dagar. Föräldrar kontaktas endast om problem uppstår. Detta händer när resultatet är positivt eller kan ifrågasättas. I vilket fall som helst skickas de först för omanalys, om det förblir oförändrat föreskrivs ytterligare undersökningar för att erhålla nödvändig behandling.
Resultatet av den audiologiska screening tillkännages omedelbart. Efter proceduren kommer föräldrarna att lära sig om behovet av samråd med en specialist och vidare undersökning. Om den nyfödda domen "inte passerade" skickas han igen för hörselundersökning en månad senare, men den här gången på distriktskliniken. Om ett sådant resultat upprepas måste barnet besöka det audiologiska centrumet för att ordinera medicinska procedurer och bestämma riktningen.
Efter ultraljudet är bilden också omedelbar tydlig, oavsett om barnet har patologi eller inte, syns på skärmen. Om problem uppmärksammas krävs ett besök hos en smal specialist, till exempel en neurolog, gastroenterolog, ortoped.
Nyfödd screening är en undersökning som Världshälsoorganisationen rekommenderar är obligatorisk. Det kommer inte att skada barnet, alla procedurer är säkra, detta gäller även att ta biomaterial och testa hörsel. Ultraljudundersökning påverkar inte heller barnets tillväxt och utveckling. Oavsett diagnos är det lättare att bli av med det upp till ett år. Det viktigaste är snabb diagnos.
