Barn med Downs syndrom: Orsaker och tecken, möjlig utbildningsnivå

Även om antalet kromosomer i en levande organism vanligtvis är direkt proportionellt mot nivån för dess utveckling, hos människor kan en extra kromosom orsaka ett antal problem. En nyfödd med 47 kromosomer måste omges av en speciell attityd, eftersom risken för att utveckla patologier i hans kropp, inklusive de med Downs syndrom, är mycket troligt. Ändå betyder det inte att ett barn med denna diagnos är helt förlorad för samhället.

Det vore mer korrekt att säga att denna obotliga sjukdom är en allvarlig utmaning för föräldrarna och barnet själv, men de som står kommer att belönas

Diagnostik

Läkare anser att det är nödvändigt att bestämma förekomsten av Downs syndrom även i graviditetsfasen - detta gör att mamman kan förbereda sig mentalt för att hennes barn kommer att vara ovanligt eller till och med vägra att föda. Det finns ett antal invasiva (penetrerande) tekniker som kan användas för att räkna antalet kromosomer i ett barns DNA även i de tidiga stadierna av dräktigheten - för detta tar de en analys av vätskan från navelsträngen, utför en biopsi, alternativt kan icke-invasiva metoder användas - speciell ultraljud (screening) eller isolering av barnets DNA från moderns blod.

Invasiva tekniker visar en hög noggrannhet i resultatet och är obligatoriska för kvinnor med en benägenhet för denna sjukdom, och rekommenderas också för gravida kvinnor under 30 år.

Noggrannheten hos icke-invasiva diagnostiska metoder är tveksam, men andra metoder är inte tillgängliga för kvinnor över 35 år, eftersom ett försök att ingripa i livmodern kan vara dödligt för graviditeten.

Orsaker till kromosom 47

Denna sjukdom är en genmutation, men även sådana komplexa fenomen måste ha sina egna orsaker. Orsakerna till att ett speciellt barn föds har inte exakt fastställts - bara grupper av människor har identifierats till vilka sådana barn föds oftare. Följaktligen till och med närvaron av alla de beskrivna skälen - inte en garanti, utan bara en ökad risk för att få ett barn med funktionsnedsättningeftersom specificiteten för genmutation ännu inte har förstått fullständigt.

I allmänhet pekar experter på sådana faktorer som påstås öka sannolikheten för nedfödsel:

Sen ålder av befruktningen... Först och främst är det svårare för mamman att ge normala avkommor med åldern - man tror att efter 35 års genmutation hos en kvinna i förlossningen blir mycket mer sannolikt. Men män bör inte slappna av heller, bara "tröskeln" för dem är något högre - den är 45 år gammal. I allmänhet pekar experter på sådana faktorer som förmodligen ökar sannolikheten för födelse

Ärftlighet... Detta ögonblick är ännu mer förvirrande, eftersom till och med ideal ärftlighet inte garanterar någonting - dun kan födas i en familj där föräldrarna är unga och helt friska, och ingen av släktingarna har någonsin lidit av detta syndrom. Dessutom är en helt motsatt situation också möjlig, när två nedåtbarn kan få friska barn - det finns ingen direkt överföring av mutationen; man måste dock ta hänsyn till att en sjuk pojke vanligtvis är steril från barndomen, men inte alltid.

Ändå insisterar läkare att det faktum att man fixar sådana sjukdomar i samma familj tidigare kan indikera en allmän tendens till genmutation. Detta är inte en anledning att överge barn, utan bara en anledning att återigen samråda med läkare innan man blir gravid.

Incest. Mänsklig reproduktion, som kräver obligatoriskt deltagande av två personer, organiseras på detta sätt så att barnet får olika gener och anpassas till ett större antal faktorer i den yttre världen. Under samlag mellan nära släktingar är uppsättningarna av gener som erhållits från båda föräldrarna mycket lika, så en mutationsmekanism är påslagen och försöker "uppfinna" anpassning till ett större antal externa stimuli. Resultatet är i de flesta fall allvarliga störningar - i synnerhet Downs syndrom.

Ökad solaktivitet. Man tror att en kosmisk anledning också kan påverka bildandet av en sjukdom, som endast kan motstås på ett sätt - genom att noggrant kontrollera prognoserna för solaktivitet när man planerar befruktningen. Denna teori kräver omfattande omfattande bekräftelse, och ändå erkänns den som vetenskaplig. Hon är en av anledningarna till att Downs kallas "soliga" barn.

Patientegenskaper

Barn med Downs syndrom är mycket lika varandra på grund av likheten mellan genkoden, men de ser fortfarande inte likadana ut, eftersom alla också liknar sina föräldrar. Samtidigt skiljer de sig från föräldrarna till små patienter några tecken som vuxna kanske inte har alls, till exempel:

Ett mycket platt ansikte och en mycket platt näsa.
En något sned ögonsektion och en liten vik av huden nära ögons inre hörn. I kombination med det föregående tecknet erhålls ett utseende som vagt påminner om Mongoloid.

Skallen verkar vara kort, nacken är sluttande och platt. I strukturen på det yttre örat noteras ofta olika avvikelser.
Munnen är vanligtvis ganska liten jämfört med tungan, så dessa barn sticker ofta ut tungan, eller som vanligt håller de nästan alltid munnen något öppen.
Musklerna kännetecknas av försvagad ton och lederna fixerar läget mindre tillförlitligt.
Det kan finnas en tvärgående vikning på handflatans insida, ofta observeras en abnormitet hos lillfingret i form av en onaturlig krökning.

Om ett ovanligt utseende har liten effekt på normal livsaktivitet, är ett annat problem interna patologier som regelbundet följer Downs syndrom. Ingenstans specificeras hur många år "soliga" barn lever, eftersom deras förväntade livslängd till stor del beror på graden av utveckling av sådana samtidiga patologier.

I allmänhet är nedgångarnas livslängd jämförbar med livslängden för friska människor med diagnostiserade liknande patologier, nämligen:

Medfödd hjärtsjukdom (typiskt för 2/5 nedgångar).
Inre utsöndringsstörningar.
Skelettpatologier - både allvarliga (frånvaro av ett par revben, deformation av bröstet eller bäckenet) och helt enkelt märkbar (kort statur).
Andningsvägar orsakade av störd struktur i nasofarynx och andra övre luftvägar.

Felaktig funktion i mag-tarmkanalen, nedsatt jäsning.
Störningar i sinnena - nedsatt hörselförmåga, synpatologier (glaukom, strabismus, grå starr).

Men inte alla funktioner hos barn med Downs syndrom är nödvändigtvis dåliga. Till exempel kallas de också "soliga" barn för sina vackra, på ett speciellt sätt lysande ögon, liksom för deras fantastiska uppriktighet.

Det bör noteras att ett sådant utseende inte kan kallas bedrägeri - nedgångarna utmärks verkligen av sin vänlighet, vilket kan vara ett värdigt exempel för många friska människor.

Allmänna utvecklingsfunktioner

Eftersom Downs syndrom är en genpatologi är modern vetenskap fortfarande mycket långt ifrån att lära sig att korrigera det. Ändå har metoder utvecklats som är utformade för att framgångsrikt motstå olika manifestationer av sjukdomen, vilket för ett sjukt barns tillstånd närmare normen för ett friskt.

Eftersom diagnosen kan ställas även under graviditeten är det viktigt i barndomen att utföra en fullständig diagnos för de associerade störningarna som beskrivs ovan. Med ständig övervakning av specialister och en korrekt byggd medicinering skillnaderna från en frisk baby kommer inte längre att vara så uppenbara.

En viktig punkt är den fördröjda utvecklingen av barnet - både mentalt och fysiskt. Eftersläpningen efter normala barn i månader märks redan i spädbarn, eftersom ett barn ner kan bara hålla huvudet vid en ålder av cirka tre månader, för det år som hans bästa prestation kommer att vara förmågan att sitta på egen hand, och bara vid två års ålder kommer han att lära sig att gå på egen hand.

Dessa termer är dock indikerade för de barn som trots syndromet uppfostrades på samma sätt som vanliga barn. Om diagnosen gjordes i rätt tid, speciellt skapade program kommer att påskynda processen avsevärt.

Uppgiften att uppnå en anständig utvecklingsnivå hos ett barn med Downs syndrom verkar inte omöjlig, bara lite mer ansträngning måste göras. Naturligtvis är det värt att börja med övningar som syftar till att utveckla finmotorik, för det här är framsteg inte bara för musklerna utan också för hjärnan. Massage anses också vara ett mycket effektivt sätt att förbättra det sjuka barns fysiska tillstånd.

Att lära sig bokstavligen allt är lite svårare än för andra barn, så föräldrar kommer att behöva lägga mer ansträngning på att lära ett barn att tala.

För att leverera ett tydligt och korrekt tal rekommenderar experter att ägna mer uppmärksamhet åt sånger och dikter.

Väldigt viktigt övervinna den psykologiska barriärensom ett barn kan få när det inser att det skiljer sig från andra barn. Om det finns någon talstörning måste den elimineras så snart som möjligt - detta gör det lättare att upprätta normal kommunikation i dagis. Grundläggande självvårdskunskaper hjälper barnet att inte vara beroende av andras hjälp, vilket också hjälper till att öka självförtroendet.

Specificitet av fysisk utveckling

Barn med Downs syndrom är praktiskt taget avskurna från vägen till stora sporter - de är anmärkningsvärda för dålig fysisk utveckling och i allmänhet väger de lite. Vart i kroppsövning för dem är nästan viktigare än för friska barn, eftersom detta är det enda sättet att stärka en försvagad kropp.

I allmänhet har hälsoproblem en uttalad yttre manifestation, eftersom de populära symtomen på syndromet är extremt svag pigmentering av huden, ett överflöd av utslag, överdriven torrhet och grovhet i huden, en tendens att spricka i kyla.

De kanske vanligaste utvecklingspatologierna är hjärtat och cirkulationssystemet som helhet. Hjärtfel observeras hos nästan hälften av alla som lider av Downs syndrom, ljud hörs i hjärtrytmen och en störd ventilfunktion är ett karakteristiskt fenomen.

Lungorna är vanligtvis korrekt bildade, avvikelser är relativt sällsynta och ytliga. Samtidigt, på grund av patologierna i det angränsande hjärtat, registreras högt blodtryck i lungorna i nedgångarna. Forskare tror också att sjukdomen ger ökad benägenhet för lunginflammation.

Svag muskelton märks särskilt i buken - det böjer sig märkbart jämfört med bröstet, som kan vara en variant av normen för medelålders och äldre människor, men ser ganska konstigt ut hos ett spädbarn. Ofta kompletteras funktionen också med en navelbråck, men du bör inte oroa dig för den - den försvinner av sig själv med tiden.

Resten av de inre organen förändras praktiskt taget inte under påverkan av kromosom 47, förutom att könsorganen kan skilja sig något i storlek än hos andra barn i samma ålder och bygga; pojkar är vanligtvis sterila.

Fötter och händer är något oregelbundna och verkar vara förkortade och vidgade. På händerna är patologin hos det lilla fingret som är böjt framåt tydligt synligt (om händerna är vikta i sömmarna), på benen är stortån ännu mer isolerad än hos friska barn. Linjerna på handflatorna är särskilt tydliga, på fötterna finns det också en hudveck som inte är karakteristisk för de flesta.

På grund av senornas passivitet är det en ökad sannolikhet för platta fötter, så du måste vänja dig vid ortopediska sulor från barndomen

Bristen på samordning av rörelser är typisk för nedgångar - man får intrycket att de inte är så bra på att kontrollera sina kroppar, men så är det förresten. Eftersom muskuloskeletala systemet är försvagat, sannolikheten för skada ökar.

De beskrivna överträdelserna är mycket vanliga bland barn med denna sjukdom, men de har inte nödvändigtvis en uttalad karaktär. Vissa punkter kanske inte syns alls eller är ytliga och stör inte livet.

Bildandet av psyken

Även om många vanliga människor tenderar att dra paralleller mellan Downs syndrom och mental retardation, pekar experter på en helt annan karaktär av dessa fenomen. Downs har problem med deras oförmåga att fånga ett brett perspektiv och fokus, men de kan ägna stora ansträngningar för att lösa ett litet men mycket komplext problem.

Även om deras utbildningsnivå vanligtvis kritiseras för sådan frånvaro och avskiljning, finns det fall då kända forskare inom matematik växte upp från ett "soligt" barn.

Barn med en sådan sjukdom verkar likgiltig för vad som händer runt dem. I spädbarn, redan tre månader efter födseln, börjar ett friskt barn känna igen sin mor och gläder sig åt henne, rädd för de andra, men dunen verkar inte bry sig om vem som ringer honom, rör vid honom eller till och med hämtar honom. I framtiden visar barnet inte intresse för kommunikation - han hör överklagandet men kan inte koncentrera sig på svaret, så han svarar vanligtvis inte.

Vart i den intellektuella utvecklingen stannar vid sju års ålderm - om det naturligtvis inte bidrar till den lilla patientens vidareutveckling. Vid denna tidpunkt talar han vanligtvis redan men kan inte många ord. Patienten skiljer sig inte åt i särskild uppmärksamhet, hans minne fungerar ganska dåligt.

Långvariga gråtanfall är karakteristiska trots att det inte finns någon uppenbar anledning till detta.

Även om koncentration och uppmärksamhet i allmänhet är försvagad finns det saker som bokstavligen fascinerar barn med Downs syndrom. Dessa inkluderar särskilt fritt hoppande bollar, även om ett sjukt barn, i motsats till ett friskt, inte visar någon spänning eller lust att spela själv. I allmänhet barn med denna diagnos tenderar att koncentrera sin uppmärksamhet på något som inte kräver någon reaktion från dem.

Psykodiagnostik visar att det viktigaste problemet med sjukdomen är bristen på personlighetsbildning. Om barnet känner sig bekvämt kan hans beteende uppfattas som en mycket stor konstighet, som fortfarande inte stör normal kommunikation och andra former av mänsklig interaktion.

Förskolestadiet

Även om många föräldrar är rädda för det ögonblick då ett ovanligt barn måste skickas till dagis, är detta steg nödvändigt, eftersom bara här kan barn få de nödvändiga interaktionsfärdigheterna i samhället. Socialisering är tillåten i den vanligaste förskolan för barnomsorg, men under förutsättning att lärare kommer att vara medvetna om barnets egenskaper och kommer att kunna utbilda honom enligt lämpliga program.

I synnerhet för att stärka muskuloskeletala systemet aktiva spel behövs, som också stimulerar kommunikation och utveckling av högre nervaktivitet. Samtidigt är barnet mer besvärligt än friska barn och är utsatt för skador, vilket lärarna måste ta hänsyn till. Som ett alternativ kan träningsterapi hjälpa.

Använd för att förbättra hörselkänsligheten musikspel och lektioner, som också utvecklar personlighet och fysisk aktivitet.Eftersom talstörningar är vanliga är närvaron av en kvalificerad logoped i förskolan obligatorisk.

En fullvärdig uppfostran av en personlighet är omöjlig utan en korrekt strukturerad psykologi. Barn med Downs syndrom uppmuntras att interagera med andra i bokstavligen allt - även leksaker här delas ofta övervägande snarare än individuella.

Samtidigt är till och med villkorligt korrekt men för stereotyp beteende hos specialister oacceptabelt - det är möjligt att avslöja personligheten endast med en individuell inställning till varje barn.

Skolår

Ett barn med Downs syndrom kan mycket väl studera i en vanlig skola - den kvalificerade utbildningsnivån för sådana barn innebär vanligtvis examen från en sådan utbildningsinstitution. Det noteras att förskolan i dagis hjälper ett sådant barn att vänja sig vid nya förhållanden, men här är det också extremt viktigt att visa maximal förståelse för lärare och klasskamrater.

Samtidigt barnet kommer sannolikt att studera mycket sämreän de flesta av hans kamrater. Downu sitter inte still, han vet inte hur man ska reagera snabbt och fokusera sin uppmärksamhet, han kommer inte ihåg informationen bra.

Människor som skapar ett träningsprogram för ett sådant barn måste lösa ett antal svårigheter:

Motorik är underutvecklad, därför måste komplexa, särskilt små och exakta rörelser elimineras helt eller åtminstone så att de inte påverkar betyg.
Down har ofta vissa problem med syn och hörsel, så en del av den visuella och ljudinformationen kan vara otillgänglig för honom, även med all önskan. Ändå noteras den enorma roll som visuella undervisningsmetoder har - att inte kunna föreställa sig bra och "fånga i farten", det "soliga" barnet uppfattar väl vad han såg i aktion.

Problem med tal har en djup mental implikation, det vill säga att barnet inte kan formulera sin tanke inte bara högt utan även i huvudet. Han tänker tänka, men kan på sätt och vis inte känna sitt modersmål så han kan inte bedömas utifrån sin förmåga att uttrycka tankar både muntligt och skriftligt. På grund av detta är det ganska svårt att objektivt bedöma nivån på hans kunskap.

Barn med Downs syndrom har en allvarligt underutvecklad tankeprocess - det är ganska svårt för dem att dra sina egna slutsatser. Ett sådant barn behöver bokstavligen visa allt på fingrarna, för på egen hand kan han bara räkna eller skriva om.
Att skapa egna logiska kedjor, till och med enkla, eller abstrakt tänkande är för svårt för sådana barn. Dessutom är lösningen på problemet för dem strikt kopplat till specifika förhållanden, men de kan inte längre dra paralleller och bygga om, lösa ett liknande, men fortfarande inte ett sådant problem.

Minnet är mycket begränsat, ett "soligt" barn behöver mycket mer tid för att grundligt memorera information.
En speciell student distraheras väldigt mycket av alla främmande fenomen och blir till och med trött mycket snabbt, därför måste du helst bygga utbildningsprocessen på ett sådant sätt att ingen uppgift är för lång och utmattande.
Uppfattningen av information är fragmenterad, individuella fakta eller egenskaper hos ett fenomen anses vara orelaterade till varandra, vilket stör uppfattningen av mönster.

Även complaisance och goodwill kan störa det normala lärandet av barn med Downs syndrom! Även om de är mycket lydiga och villiga att slutföra tilldelade uppgifter, och också har ett icke-konfronterande beteende, är sådana barn inte alls benägna att bli upprörda över sina egna brister. Detta har en positiv inverkan på deras humör, men det dödar alla incitament helt, för utan att barnet är upprörd eller rädd för någonting, ser det helt enkelt inte poängen att försöka göra bättre.

Men det rätta tillvägagångssättet gör underverk. Experter påpekar att särdragen i barnets beteende inte bör irritera läraren - barnet är inte skyldigt för att vara så.

Samtidigt kan beröm fortfarande motivera alla elever, och en allmän positiv attityd, trots alla misstag, hjälper barnet att inte stänga och sedan flytta, om än långsamt, till det slutliga målet.

Rehabilitering

Sedan samhället slutade betrakta barn med Downs syndrom som utstödda har människor kunnat tydligt se handlingen i avhandlingen som nämns ovan att en bra attityd kan tillåta även ett sådant barn att uppnå vissa höjder. Så småningom började även kändisar med en sådan diagnos dyka upp - de har inte så stora namn, men de sticker ut starkt i jämförelse med många friska människor.

Framgång noteras ibland även i de verksamhetsområden där det verkade omöjligt - nedgångar är konstnärer och till och med idrottare (men hur är det med obekvämlighet i rörelser och allmän svaghet?), Skådespelare och modeller (var gick bristen på kommunikation?), Advokater och affärsmän (förmodligen inte kunna lära sig) och se hela bilden).

Även om det inte finns några superkända personligheter bland Downs är det värt att lyfta fram åtminstone Pablo Pineda - han kunde få en högre utbildning och spelade i den sensationella spelfilmen "Me Too" (om problem som liknar hans) och valde till slut en aktivitet hos en lärare och en offentlig person.

Du behöver bara behandla barnet bra, inte dölja att det är ovanligt, men också utan att fokusera på det som ett problem... Stöd och korrekt patientuppfostran, lära sig hur man beter sig i samhället och hur man sysslar privat - det är allt som behövs.

Samhället börjar gradvis förändra sin attityd gentemot sådana barn till en mer balanserad, så att diagnosen inte är en mening utan bara ett ökat behov av en vänlig miljö.

För andra intressanta fakta om barn med Downs syndrom, se följande video.