Hirschsprungs sjukdom hos barn är inte så frekvent, men mycket allvarlig, och därför är förvirringen hos föräldrar som hör en sådan diagnos ganska förståelig. Sjukdomens namn hörs inte ens av de flesta mammor och pappor, och därför finns det fler frågor om denna sjukdom än svar.
Vad det är?
Hirschsprungs sjukdom får sitt namn från efternamnet till barnläkaren Harald Hirschsprung, som först beskrev sjukdomen efter döden av två av hans unga patienter från svår kronisk förstoppning. Denna sjukdom har också andra namn - aganglios av tjocktarmen eller medfödd megakolon.
Det ska noteras att sjukdomen är en medfödd anomali i utvecklingen av tjocktarmen, där avföring är extremt svår på grund av att innerveringen störs (nervförbindelser eller nervstruktur) i en av sektionerna i tjocktarmen, oftare de nedre. Som ett resultat av det faktum att nervaktiviteten i denna avdelning störs utvecklas en minskning av peristaltiken upp till dess fullständiga frånvaro och i de delar av tarmen som ligger ovanför den drabbade zonen, avsättning av en stor mängd avföring.
Enligt WHO förekommer Hirschsprungs sjukdom i barndomen hos en av 5000 nyfödda. Det finns andra data som tyder på att sjukdomen uppträder med frekvensen 1: 2000 nyfödda. Pojkar är mer mottagliga för medfödd sjukdom - det finns fyra små representanter för det starkare könet för en sjuk tjej.
Enligt 9 av 10 barn, enligt statistik, finns medfödd megakolon före 10 års ålder. I nästan vart tredje fall åtföljs en anomali av kolonutveckling av några andra missbildningar, och vart tionde barn med en sådan anomali har Downs syndrom.
Varför händer det?
Defekten är alltid medfödd, men orsakerna till den är fortfarande föremål för studier av läkare och forskare. Idag är experter benägna att tro att bildandet av en anomali påverkas av flera faktorer samtidigt, varav det huvudsakliga är skador på flera gener samtidigt, som faktiskt är ansvariga för hur korrekt och i tid de neurala strukturerna i tjocktarmens väggar kommer att bildas. Inom genetik är allt väldigt komplicerat och det kan vara svårt för föräldrar att förstå varför de, friska, hade en sjuk baby. Men låt oss försöka förklara.
Ärftlig faktor. Cirka vart femte barn med en medfödd megakolon har ett familjegenetiskt inflytande. Under befruktningen bildas en mutationsprocess i generna RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Vid 7-12 veckors dräktighet, när fostret fullbordar bildandet av nervceller i väggarna i inre organ, kan de drabbade generna som listas inte säkerställa övergången av germinala neuroblastceller (från vilka neuroner bildas) till önskad plats. I cirka 11-12% av fallen finner genetik avvikelser (oförklarliga fel) i kromosomerna. Och hos vart femte barn med Hirschsprungs sjukdom är anomalin nära förknippad med något slags ärftligt syndrom.
Avvikelser på nivån av intrauterin utveckling. De uppstår hos barn som vid tidpunkten för befruktningen hade friska gener som anges ovan, men problemet och felet uppstod under embryogenesprocessen. Orsaken kan vara en virusinfektion, influensa, som mamman lidit i ett tidigt stadium av graviditeten, effekten av höga doser radioaktiv strålning på en gravid kvinnas kropp under denna period, en kvinnas kontakt i ett tidigt skede med ämnen som kan orsaka genetiska mutationer i fostret. Samtidigt stördes distributionen av könsceller-neuroblaster.
Läkare har följt statistiken och säger med tillförsikt att sannolikheten för Hirschsprungs sjukdom hos barn ökar om en gravid kvinna lider av olika obstetriska patologier, gynekologiska sjukdomar, liksom gestos, diabetes mellitus, högt blodtryck, hjärtsvikt eller vissa hjärtsjukdomar.
Det är perioden från 7 till 12 veckors graviditet som anses vara kritisk när det gäller sannolikheten för ett misslyckande i bildandet av neurala strukturer i väggarna i fostrets tjocktarm. Det var under denna period som de så kallade Meissner nervplexuserna läggs, som finns hos friska människor i tjocktarmen under slemhinnan. Under samma period sker bildandet av noder och plexus av nerver som kallas Auenbachs plexus, som ligger i tarmens muskelskikt.
Eftersom embryonala neuroblaster inte kommer fram till rätt plats i tid eller inte kommer i tillräckliga mängder, bildas nervändarna där med fel - antingen deras enskilda fragment eller ett outvecklat svagt och felaktigt nätverk. Detta område, utan normal nervförsörjning, klarar inte tjocktarmens huvuduppgift - avlägsnande av innehållet utanför. Därför uppstår konstant förstoppning och sedan börjar de högre tarmsektionerna expandera.
Klassificering och typer av patologi
Läkare kommer att prata om typ och typ av sjukdom hos ett nyfött barn, barn eller äldre barn baserat på de anatomiska och kliniska egenskaperna hos anomalin hos ett visst barn.
Huvudkriteriet är längden på det drabbade tarmområdet.
Det vanligaste fallet är den rektosigmoidala formen. Det finns hos 65-75% av patienterna. I vart fjärde fall inträffar rektal form av sjukdomen. Endast i 3% av fallen finns en subtotal form, i 1,5% av fallen är lesionen segmental till sin natur. Den totala formen, i vilken hela tjocktarmen påverkas och berövas nervstöd, förekommer i 0,5% av fallen.
Som redan nämnts expanderar de övre sektionerna på grund av den konstanta ackumuleringen av fekala massor, och beroende på den exakta platsen för patologisk expansion, läggs sådana beteckningar på expansionsplatsen som megarectum, megasigma, subototal och total megakolon etc. till den specifika diagnosen.
Kombinationen av symtom och manifestationer av utvecklingsavvikelser gör det möjligt för läkare att identifiera flera typer av sjukdom.
- Typiskt barn - förekommer i 90-95% av fallen. Det utvecklas snabbt, åtföljs av mycket frekvent förstoppning, när barnet utan hjälp utanför kan praktiskt taget tömma tarmarna, uppträder snabbt de första symptomen på tarmobstruktion.
- Långvarigt barn - visas först efter spädbarn. Vanligtvis beror detta på det faktum att ett litet område av tarmen påverkas, och därför utvecklas den kliniska bilden långsamt, långvarigt.
- Dold - för första gången blir smärtsam förstoppning ett problem närmare den tonåriga perioden av barnets utveckling. Tarmobstruktion ökar snabbt.
Kompenserade, subkompenserade och dekompenserade former av sjukdomen utmärks också. Om kroppen lyckas delvis kompensera för problemet kan barnet genom åren tömma sig, men gradvis kommer han att bli benägen för förstoppning, vars varaktighet kan sträcka sig från 3 dagar till en vecka. Med subkompenserad Hirschsprungs sjukdom kan barnet tarmrörelse, men endast med användning av enema eller laxermedel. Utan dem, förstoppning.
I ett tillstånd av dekompensering poppar inte barnet sig själv och känner inte ens trången till denna naturliga rengöringsprocess. Förtjockningen av avföringen i tarmarna blir stenliknande, och laxermedel och lavemang hjälper inte.
Symtom och tecken
Det beror på hur mycket tjocktarmen påverkas när det är möjligt att bestämma de första symptomen på patologi hos ett barn. I de allra flesta fall bestäms avvikelsen efter födseln, men en latent kurs med mindre symtom utesluts inte, vilket gör det möjligt att diagnostisera Hirschsprungs sjukdom endast i skolan, tonåren eller senare.
Innervationen av tjocktarmen manifesteras kronisk förstoppning. Om barnet har lust att tömma tarmarna, men inte kan göra det, talar vi inte om en medfödd anomali. Med en medfödd megakolon barnet känner vanligtvis inte lust att tömma tarmarna. Nästan hälften av barnen med denna diagnos lider av uppblåsthet och buksmärta i samband med ackumulering av avföring och utvidgning av övre tarmarna.
Den långa närvaron av anomalin bildar den uppenbara asymmetrin i buken. Blå vener i venerna är synliga på buken med blotta ögat. Den långa sjukdomsförloppet ger anemi hos barnet, hans hud är blek, han lider av ofta yrsel och blir trött snabbt. På grund av ackumulering av avföring kan det finnas symtom på berusning, som manifesteras av huvudvärk, illamående och ibland kräkningar.
Olika steg har olika egenskaper.
- Kompenserad - Förstoppning hos nyfödda, vilket blir värre med införandet av kompletterande livsmedel. Om föräldrar övervakar tarmrörelsefrekvensen, administrerar de lavemang i tid, då störs inte barnets allmänna tillstånd. I den andra graden börjar barnets aptit drabbas.
- Subkompenserat - förstoppning blir vanligare, utan enema blir det nästan omöjligt att tömma tarmarna, men med adekvat behandling har patologin alla chanser att gå i kompenserad form. Symtomen på Hirschsprungs sjukdom ökar långsamt och gradvis.
- Dekompenserat - Symtom byggs upp mycket snabbt. Vid första graden märks en akut kurs - barnet har nedsatt utsläpp av gaser, det finns ingen tarmrörelse, buken är svullen som en "groda". I andra graden blir sjukdomen kronisk.
En intressant detalj: ofta finns en medfödd megakolon hos barn som har heterokromi från födseln - en annan färg på iris i synorganen.
Vad är faran?
Aganglios i tjocktarmen är farlig eftersom det sjuka barns matsmältningsprocesser störs, näringsämnen absorberas mindre än nödvändigt, och eftersom allt detta händer mot bakgrund av en minskad aptit är det möjligt att barnet blir hypotrofiskt eller börjar lida av extrem utmattning - kakexi.
Barn med en sådan medfödd missbildning växer långsamt, släpar efter sina kamrater i längd och vikt och lider ofta av dysbios, inflammation i tarmslemhinnorna.
Den farligaste komplikationen är utvecklingen av tarmobstruktion, liksom bildandet av trycksår i tarmväggarna med fekala stenar i strid med själva tarmen. Det är farligt med peritonit och sepsis.
Diagnostik
Läkaren kan föreslå att barnet har tarmanganglios baserat på klagomål från föräldrar om frekvent uppblåsthet, svårigheter med avföring och förstoppning. När en vårdpersonal berör buken med fingrarna utförs två tester - "tumör" -testet och "lersymptom" -testet. I det första fallet upptäcker läkaren tätningar vid en digital undersökning av buken och i det andra tecken på kompression av tjocktarmen. I det här fallet skickas barnet för undersökning, som är utformat för att bekräfta eller motbevisa diagnosen. Det inkluderar:
- Röntgen av tjocktarmen fylld med kontrastmedel;
- endoskopi av ändtarmen och sigmoid kolon;
- cytomorfologi enligt Swenson - histologisk undersökning av vävnadsprover av ändtarmen och tjocktarmen;
- mätprov.
I analysen av blodet hos ett barn med Hirschsprungs sjukdom finns vanligtvis förhöjda leukocyter, ESR och toxiska förändringar i neutrofiler.
Undersökning och diagnos utförs proktologer, kirurger, smittsamma specialister, barnläkare.
Behandling och prognos
Kirurgi rekommenderas vanligtvis för ett barn med denna diagnos. Och föräldrar bör förstå att om läkare rekommenderar att göra detta är det bättre att inte vägra, eftersom Hirschsprungs sjukdom inte behandlas konservativt och med folkmetoder. Under operationen är det möjligt att återställa tarmens öppenhet och ta bort det drabbade området, vilket skapar så många svårigheter i hela tarmens arbete.
Det finns två typer av operationer - ett steg och två steg. För att förstå vilken du ska rekommendera, läkaren tar hänsyn till barnets ålder, graden av tarmskada, längden på det innerverade området.
En enstegsoperation utförs vanligtvis med kompenserad sjukdom och mindre tarmskador. Ta bara bort det drabbade området, bilda en anastomos. Denna metod är mindre traumatisk, baserat på recensioner av läkare och patienter.
En tvåstegsoperation utförs för barn med sjukdom i subkompensations- och dekompensationsstadiet, med stora drabbade områden i tjocktarmen. Det första steget innebär att man tar bort det drabbade området och skapar en tillfällig kolostomi. I det andra steget bildas en anastomos från den.
En akutoperation för ett barn kan utföras vid tarmobstruktion, väggsår i väggen, intrång i tarmväggarnas integritet.
Det är ganska svårt att förutsäga något det beror trots allt på hur tidigt barnet diagnostiserades med en medfödd utvecklingsavvikelse, vilken typ det tillhör, om alla kliniska rekommendationer följdes i tid. Med en tidig operation är prognoserna gynnsamma. Om barnet lämnas obehandlat uppskattas sannolikheten för att barnet dör till 80%.
Om operationen överges och den efterföljande hindringen bildas är det möjligt att barnet efter operationen får funktionshinder, men även här är allt individuellt och beror på volymen på det kirurgiska ingreppet.
Läs mer om sjukdomen i nästa video.
