En sådan allvarlig sjukdom som hemofili ärvs och manifesterar sig genom frekvent blödning och blåmärken. Varför visas det hos ett barn, hur man identifierar det och kan det botas?
Vad är det?
Hemofili är en sjukdom där en person ofta blöder under lång tid.
Orsaker
Sjukdomen överförs genetiskt från förälder till barn. Sjukdomen manifesterar sig huvudsakligen hos män, eftersom den är associerad med överföringen av en gen som är kopplad till X-kromosomen. Kvinnor med denna genöverföring blir bärare.
Hos flickor kan hemofili uppträda extremt sällan - om fadern är sjuk och modern har sjukdomsgenen. Hos vissa patienter upptäcks inte hemofili hos släktingar. Forskare förklarar sin sjukdom med genmutationer.
Genen som påverkas av hemofili är ansvarig för blodkoagulation, särskilt för närvaron i barnets blod av vissa ämnen som är involverade i koagulation (de kallas koagulationsfaktorer).
Med hänsyn till vilken faktor som saknas skiljer man sig mellan olika typer:
- hemofili A - den vanligaste och associerad med frånvaron av faktor VIII;
- hemofili B - med denna typ finns det ingen faktor IX i barnets kropp;
- hemofili C är den sällsynta typen, som nu kallas koagulopati.
Symtomen på alla dessa patologier är desamma, men att ta reda på vilken typ av sjukdom som är mycket viktigt för behandling.
Sjukdomsutveckling
På grund av frånvaron av en specifik koagulationsfaktor störs blodproppsbildningen när kärlen skadas. Samtidigt representeras blödning i hemofili av hematomtypen, som är försenad.
Omedelbart efter skada på kärlet är blodplättar ansvariga för blodkoagulering och bildar en primär tromb. Emellertid kan denna koagel inte stoppa blödningen helt, och eftersom bildandet av den slutliga koaguleringen är omöjlig på grund av avsaknaden av nödvändiga koagulationsfaktorer återupptar blödningen och varar länge.
Beroende på svårighetsgraden av hemofili kan det vara:
- lätt - blödning uppträder endast med trauma och medicinska manipulationer);
- måttlig - omfattande hematom, sjukdomen manifesterar sig i barndomen);
- svår - sjukdomen upptäcks under den nyfödda perioden).
Symtom
De viktigaste symptomen på hemofili hos ett barn är:
- Blödning.
- Hematom.
- Hemartros.
Sjukdomen manifesterar sig främst i överdriven blödning. Patienten har regelbundet blödningar av olika lokalisering. Ett inslag i sådan blödning är deras inkonsekvens med den skadliga faktorens svårighetsgrad, liksom utseendet över tiden, och inte omedelbart efter skadan. Som ett resultat av sådan blödning under tandvård och andra medicinska ingrepp, såväl som skador, förlorar barnet mycket blod. Om blödning från tandköttet eller näsan börjar är konventionella metoder svåra att stoppa.
Med mindre trauma utvecklar patienter med hemofili stora hematom. Blodet i dem tjocknar inte på länge. Mycket ofta hos barn kan också bildas hemartros (blödning inuti lederna), där leden sväller, gör ont och slutar fungera. I de flesta fall påverkas knä-, armbågs- och fotled.
Sjukdomen åtföljs ofta av matsmältningsbesvär. Blod kan förekomma i urinen och avföringen hos personer med hemofili.
Hos barn under de första levnadsmånaderna manifesterar sig sjukdomen ofta i form av cefalohematom - hematom uppträder på huvudet och kan uppta ett stort område.
Ett annat symptom som förekommer hos nyfödda är blödning från navelsträngen. Samtidigt kanske hemofili inte manifesterar sig alls hos de flesta spädbarn, eftersom blodkoagulering under de första månaderna av livet tillhandahålls av smulor som finns i bröstmjölk.
Komplikationer
Sjukdomen är särskilt farlig med plötsligt blödning i hjärnvävnaderna eller ryggmärgen, liksom blödningar i andra viktiga organ. I svåra fall av sjukdomen utvecklar 10% av nyfödda livshotande hjärnblödning.
Dessutom innefattar komplikationer av sjukdomen uppkomsten av kronisk smärta, artropati, kontrakturer, anemi och pseudotumörer. Hematom kan komprimera artärer, nerver och tarmar, orsaka nekros, sensoriska störningar, obstruktion och andra problem. Vid retrofaryngeal blödning kan barnet bli kvävt.
Dessutom riskerar en patient med hemofili ständigt att få blodburna sjukdomar, eftersom han tvingas ta emot droger från donerat blod.
Diagnostik
- Avvikelsen kan diagnostiseras redan innan barnet föds.
- Hos en nyfödd kan tanken på hemofili orsakas av långvarig blödning från den skurna navelsträngen, liksom uppkomsten av hematom.
- Hos äldre barn kan misstankar orsaka frekvent blödning från näsan, omfattande blåmärken vid fallande, långvariga icke-absorberbara blåmärken, uppkomst av hemartros i stora leder.
För att identifiera hemofili frågas vuxna om familjegenetiska sjukdomar, liksom laboratorietester, bland vilka de viktigaste är blodproppar.
De första studierna kommer att avslöja en ökning av blodkoagulationstiden med normala protrombin- och trombintester. Efter dem utförs klargörande analyser där nivån av koagulationsfaktorer bestäms.
Behandling
För behandling av hemofili används ersättning av de saknade koagulationsfaktorerna. Med hjälp av en injektion injiceras faktorer som inte produceras i honom i patientens blod. Läkemedlen är gjorda av donerat blod. För typ A-sjukdom kan färskt blod transfunderas, eftersom faktor VIII förstörs genom långvarig lagring. Konserverat blod kan användas för typ B-behandling, eftersom den nionde faktorn inte förstörs under lagring av givarmaterialet.
Om ett barn utvecklar hemartros, vila och immobilisering föreskrivs punktering av hematom eller kirurgisk behandling beroende på svårighetsgraden.
Sannolikhet för arv
Om mamman är frisk och fadern har hemofili, kommer alla pojkebarnen att vara friska i en sådan familj och alla kvinnliga barn kommer att bli bärare av sjukdomsgenen.
Om fadern är frisk och mamman har hemofili-genen kan sönerna vara både friska (om en frisk X-kromosom överförs till sonen) och sjuka (om sonen har en X-kromosom med sjukdomsgenen). Döttrar i en sådan familj kan vara både helt friska och bli bärare av den sjukdomsframkallande genen.
Vårdtips
Även om sjukdomen inte kan botas, med rätt terapi, kan hälsan hos personer med hemofili bibehållas på en tillfredsställande nivå. Alla barn som diagnostiserats med hemofili är registrerade hos apoteket. Deras föräldrar berättas om egenheterna i patientvården och lärde sig också hur man kan ge första hjälpen till ett barn med blödning.
Det är viktigt att skapa alla förutsättningar för barnets normala utveckling samt att förhindra blödning. Barn med denna sjukdom kan inte arbeta fysiskt, så tyngd bör läggas på intellektuellt arbete.
Blanda inte hemofili med hemofil infektion, som ges till barn i tidig ålder. Detta är olika sjukdomar och vaccinet mot hemofili existerar inte. När det gäller vaccination mot hemofili avbryts den inte, utan tvärtom rekommenderas. Injektioner av ett sjukt barn kan dock endast ges subkutant.
