Vad är graviditetsundersökning och hur görs det?

Ett av de mest spännande ögonblicken för en kvinna under födelseperioden är screening för medfödda fosterpatologier. De hålls för alla gravida kvinnor, men inte alla blivande mammor berättas i detalj och förklaras vilken typ av forskning det är och vad det bygger på.

I detta avseende är visningar bevuxna med en massa fördomar, vissa kvinnor vägrar till och med att genomgå förfaranden för att "inte slösa bort sina nerver". Vi kommer att berätta om vad denna diagnos är i den här artikeln.

Vad det är

Screening är siktning, urval, sortering. Detta är innebörden av detta engelska ord och det återspeglar fullständigt diagnosen. Prenatal screening är en uppsättning studier som tillåter beräkna riskerna med genetiska patologier.

Det är viktigt att förstå att ingen på grundval av screening kan hävda att en kvinna bär ett sjukt barn, det visar inte screeningresultaten.

De visar bara hur hög risken för att föda hos en viss kvinna är med tanke på hennes ålder, historia, dåliga vanor etc. för ett barn med genetiska abnormiteter.

Prenatal graviditetsundersökning har införts på nationell nivå och blev obligatoriskt för över två decennier sedan. Under denna tid var det möjligt att avsevärt minska antalet barn födda med grova missbildningar, och fosterdiagnostik spelade en viktig roll i detta.

Termerna med vilka dessa studier genomförs ger en kvinna möjlighet att avsluta graviditeten om en ogynnsam prognos bekräftas, eller att lämna och föda ett barn med en patologi, men gör det ganska medvetet.

Det är inte klokt att vara rädd för screening eller vägra att genomgå den. Resultaten av denna enkla och smärtfria studie är trots allt inte bindande.

Om de ligger inom det normala intervallet bekräftar detta bara att barnet mår bra och att mamman kan vara lugn.

Om en kvinna enligt testresultaten hamnar i en riskgrupp betyder det inte att hennes barn är sjuk, men det kan ligga till grund för ytterligare forskning, vilket i sin tur kan visa med 100% sannolikhet förekomsten eller frånvaron av medfödd patologi.

Screening utförs gratis i alla förlossningskliniker vid vissa graviditetstider. Nyligen, när graviditet efter 30 eller 35 år inte alls anses vara ett fenomen ovanligt, är en sådan studie av särskild betydelse, för med åldern, och detta är ingen hemlighet, ökar också de åldersrelaterade riskerna med att föda en baby med avvikelser.

Vilka risker beräknas?

Naturligtvis kan ingen medicinsk teknik förutse alla möjliga patologier som ett barn kan ha. Prenatal screening är inget undantag. Studier beräknar bara sannolikheten för att ett barn får en av följande patologier.

Downs syndrom

Detta är en medfödd förändring i antalet kromosomer, där 47 kromosomer finns i karyotypen istället för 46. En extra kromosom observeras i 21 par.

Syndromet har ett antal egenskaper som ett barn är utrustat med - ett platt ansikte, förkortning av skallen, en platt nacke, kortare lemmar, en bred och kort hals.

I 40% av fallen föds sådana barn med medfödda hjärtfel, i 30% - med strabismus. Sådana barn kallas "soliga" eftersom de aldrig är aggressiva, de är snälla och mycket tillgiven.

Patologi är inte alls så sällsynt som man brukar tro.

Innan screening infördes inträffade det hos en av 700 nyfödda. Efter att screening blev allestädes närvarande och kvinnor kunde bestämma om de skulle lämna ett barn med detta syndrom har antalet "soliga" barn minskat - nu finns det mer än 1200 friska barn för en sådan nyfödd.

Genetiker har visat en direkt koppling mellan moderns ålder och sannolikheten för Downs syndrom hos ett barn:

en tjej vid 23 år kan få en sådan bebis med sannolikheten 1: 1563;
en kvinna mellan 28 och 29 år har en sannolikhet att föda ett "soligt" barn är 1: 1000;
om mamman är över 35 år gammal, men ännu inte 39 år gammal, är risken redan 1: 214;
hos en 45-årig gravid kvinna är denna risk, tyvärr, 1: 19. Det vill säga, av 19 kvinnor i denna ålder föds ett barn med Downs syndrom.

Edwards syndrom

Allvarlig medfödd missbildning i samband med trisomi 18 är mindre vanligt än Downs syndrom. I genomsnitt kan en av 3000 barn teoretiskt födas med en sådan avvikelse.

Hos senfödande kvinnor (efter 45 år) är denna risk cirka 0,6-0,7%. Oftare förekommer patologi hos kvinnliga foster. Risken för att få en sådan bebis är högre hos kvinnor med diabetes.

Sådana barn föds i tid, men med en låg (cirka 2 kg) vikt. Vanligtvis har barn med detta syndrom en förändrad skalle, ansiktsstruktur. De har en mycket liten underkäke, liten mun, smala små ögon, missformade öron - en örsnibben och tragus kan saknas.

Öronkanalen finns inte alltid där, men även om den är så är den kraftigt minskad. Nästan alla barn har en anomali i fotstrukturen av typen "gungstol", mer än 60% har medfödda hjärtfel. Alla barn har en cerebellär anomali, svår mental retardation och en tendens till anfall.

Sådana barn lever inte länge - mer än hälften lever inte upp till 3 månader. Endast 5-6% av barnen kan leva upp till ett år, sällsynta enheter som överlever efter ett år lider av svår okorrigerad oligofreni.

Anencefali

Dessa är neuralrörsdefekter som kan uppstå under påverkan av negativa faktorer i de tidiga stadierna av graviditeten (mellan 3 och 4 veckor). Som ett resultat kan fostret vara underutvecklat eller vara helt frånvarande från hjärnhalvorna, och skalvets valv kan vara frånvarande.

Dödligheten från en sådan defekt är 100%, hälften av barnen dör i livmodern, den andra hälften kan födas, men bara sex av dessa smulor av ett dussin lyckas leva minst ett par timmar. Och bara ett fåtal lyckas leva i ungefär en vecka.

Denna patologi är vanligare vid flera graviditeter, när en av tvillingarna utvecklas på bekostnad av den andra. De vanligaste avvikelserna är tjejer.

Defekten uppträder i genomsnitt i ett fall per 10 tusen födda.

Cornelia de Lange syndrom

Denna sjukdom anses vara ärftlig, förekommer i ett fall i 10 tusen födda. Det manifesterar sig som svår mental retardation och många utvecklingsdefekter.

Hos sådana barn förkortas skallen, ansiktsdraget förvrängs, öronblåsorna är deformerade, det finns problem med syn och hörsel, lemmarna är korta och fingrarna saknas ofta.

Spädbarn har i de flesta fall också missbildningar i inre organ - hjärta, njurar, könsorgan. I 80% av fallen är barn imbeciles, de är inte ens kapabla till enkel mental aktivitet, ofta stympar de sig själva, för inte alls kontrollera motoraktiviteten.

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Denna sjukdom är förknippad med en medfödd brist på enzymet 7-dehydrokolesterolreduktas, vilket ger bildandet av kolesterol, vilket är nödvändigt för alla levande celler i kroppen.

Om formen är mild kan symtomen begränsas till mindre psykiska och fysiska funktionsnedsättningar. I svåra former är komplexa defekter och djup mental retardation möjlig.

Oftast föds sådana barn med mikrocefali, autism, med hjärtdefekter, lungor, njurar, matsmältningsorgan, nedsatt hörsel och syn, svår immunbrist och benkurvatur.

Var 30: e vuxen på planeten är en bärare av denna sjukdom, men den "defekta" DHCR7-genen överförs inte alltid till avkommor, bara en av 20 tusen spädbarn kan födas med detta syndrom.

Det alarmerande antalet bärare tvingade dock läkare att inkludera detta syndrom i definitionen av markörer i prenatal screening.

Pataus syndrom

Detta är en genetisk patologi associerad med en extra 13 kromosom. Det förekommer i genomsnitt en gång vart tionde tusen födda. Sannolikheten för en bebis med en sådan patologi är högre hos mödrar i "ålder". I hälften av alla fall åtföljs en sådan graviditet av polyhydramnios.

Barn föds små (från 2 till 2,5 kg), de har en minskning av hjärnans storlek, flera patologier i centrala nervsystemet, avvikelser i utvecklingen av ögonen, öronen, ansiktet, klyftan, cyklopia (ett öga i mitten av pannan).

Nästan alla barn har hjärtfel, flera ytterligare mjältar, medfödd bråck med prolaps av de flesta inre organen i bukväggen.

Nio av tio barn med Pataus syndrom dör innan de fyller ett år. Cirka 2% av de överlevande kan leva för att vara 5-7 år gamla. De lider av djup idioti, är inte medvetna om vad som händer, kan inte elementära mentala handlingar.

Icke-molär triplodia

En ökning av antalet par av kromosomer på vilken nivå som helst kan vara förknippat med ett "misstag" under befruktningen, om till exempel inte en, utan två spermier kom in i ägget, och var och en tog med 23 par kromosomer.

I kombination med moderns genetik har barnet inte 46 kromosomer utan 69 eller ett annat antal. Dessa barn dör vanligtvis i livmodern. De födda dör inom flera timmar eller dagar, eftersom flera laster, externa och inre, är oförenliga med livet.

Detta är inte en ärftlig sjukdom, det uppstår av en slump. Och med nästa graviditet är chansen att upprepa den negativa upplevelsen minimal för samma föräldrar. Prenatal screening kan också förutsäga de möjliga riskerna med en sådan patologi.

Alla ovanstående patologier, om deras risk är hög enligt resultaten av screening och om de bekräftas som ett resultat av en ytterligare undersökning, som föreskrivs på grund av att en kvinna är i riskzonen, är skäl att avbryta graviditeten av medicinska skäl när som helst.

Ingen kommer att tvingas till abort eller konstgjord förlossning, beslutet att avsluta uppsägningen kvarstår hos den gravida kvinnan.

Diagnostiska metoder

Prenatal screeningmetoder är enkla. De inkluderar:

ultraljudundersökning, som, baserat på vissa karakteristiska markörer, gör det möjligt att bedöma den möjliga förekomsten av patologi;
ett biokemiskt blodprov från en ven, där koncentrationerna av vissa ämnen och hormoner detekteras, av vilka vissa värden är karakteristiska för vissa medfödda anomalier.

Det finns tre visningar för graviditet:

den första är alltid utsedd för en period av 11-13 veckor;
den andra utförs mellan 16 och 18 veckor;
den tredje kan hållas från 32 till 34 veckor, men i vissa samråd är dessa villkor mer lojala - från 30 till 36 veckor.

För vem krävs screening?

För alla registrerade gravida kvinnor är screeningtest rutinmässigt och önskvärt. Men ingen kan tvinga en kvinna att donera blod från en ven och göra en ultraljudsundersökning som en del av prenatal diagnostik - detta är frivilligt.

Därför bör varje kvinna tänka noga först och främst konsekvenserna av hennes vägran från ett så enkelt och säkert förfarande.

Först och främst rekommenderas screening för följande kategorier av gravida kvinnor:

blivande mödrar som ville föda ett barn efter 35 år (det spelar ingen roll vilken typ av barn det är);
gravida kvinnor som redan har haft barn med medfödda defekter, inklusive de med kromosomavvikelser, har fall av intrauterin fosterdöd på grund av genetiska störningar hos barnet;
gravida kvinnor som tidigare haft två eller flera missfall i rad;

kvinnor som tog mediciner, läkemedel som inte bör användas under graviditet, i de tidiga stadierna av fostrets utveckling (upp till 13 veckor). Dessa läkemedel inkluderar hormonella medel, antibiotika, vissa psykostimulerande medel och andra mediciner;
kvinnor som blir barn som en följd av incest (band med en nära släkting till blod - far, bror, son, etc.);
blivande mödrar som utsattes för strålning strax före befruktningen, liksom de vars sexpartner utsattes för sådan strålning;
gravida kvinnor som har släktingar med genetiska störningar i familjen, samt i händelse av att sådana släktingar är tillgängliga från den framtida barnfadern;
blivande mödrar som bär ett barn vars faderskap inte har fastställts, till exempel tänkt genom IVF med användning av sperma från givare.

Studiebeskrivning - hur screening fortskrider

Det är omöjligt att kalla prenatal screening en noggrann studie, eftersom den endast avslöjar sannolikheten för patologi, men inte dess närvaro. Därför bör en kvinna veta att markörerna på vilka laboratorieassistenterna och datorprogrammet som beräknar sannolikheten finns i hennes blod inte bara på grund av patologier hos barnet.

Så, koncentrationen av vissa hormoner ökas eller minskas till följd av de enklaste förkylningarna, akuta luftvägsinfektioner, matförgiftning, som den gravida kvinnan drabbades inför studien.

Indikatorer kan påverkas sömnbrist, rökning, svår stress... Om sådana fakta inträffar måste en kvinna definitivt meddela sin läkare om detta i samråd innan hon får en remiss för screening.

Det är tillrådligt att ta var och en av undersökningarna på en dag, det vill säga både blod från en ven för biokemisk undersökning och ett besök i ultraljudsdiagnostikrummet bör äga rum med en minimal tidsskillnad.

Resultaten blir mer exakta om en kvinna går till en ultraljudsundersökning omedelbart efter att hon donerat blod för analys. Resultaten är kompletterande; data om ultraljud och blodprover beaktas inte separat.

Första screening och tolkning av dess resultat

Denna screening kallas också screening för första trimestern. Den optimala tiden för det är 11-13 veckor.

I ett antal förlossningskliniker kan tidpunkten variera något. Så det är tillåtet att ta testet vid 10 hela veckor, vid 11 veckor samt vid 13 hela veckor före den obstetriska perioden på 13 veckor och 6 dagar.

Screening börjar med att kvinnan vägs, hennes längd mäts och all diagnostiskt viktig information som behövs för att beräkna riskerna matas in i en speciell form. Ju mer sådan information anges, desto högre är studiens noggrannhet.

Slutresultatet produceras fortfarande av ett datorprogram som saknar känslor och känslor, opartiskt, och därför är den mänskliga faktorn viktig här endast i det förberedande skedet - insamling och bearbetning av information.

Följande anses vara viktiga för diagnos: föräldrarnas ålder, särskilt mamman, hennes vikt, närvaron av kroniska sjukdomar (diabetes, hjärtsjukdomar, njurar), ärftliga sjukdomar, antalet graviditeter, förlossningar, missfall och aborter, dåliga vanor (rökning, drickande alkohol eller droger), närvaron av framtida mödrar och pappor till släktingar med ärftliga sjukdomar, genetiska patologier.

Den första screening anses vara den viktigaste av de tre. Han ger den mest fullständiga bilden av barnets hälsa och utveckling.

I ultraljudsdiagnostikrummet väntar kvinnan på det vanligaste ultraljudet, vilket hon förmodligen redan har gjort för att bekräfta graviditetens faktum.

Ultraljud som en del av en screeningstudie tittar på:

Smulans kropp - är alla lemmar närvarande, är de korrekt placerade.Om så önskas kan diagnostikern till och med räkna fingrarna på barnets armar.
Förekomsten av inre organ - hjärta, njurar.
OG - fostrets huvudomkrets. Detta är en diagnostiskt viktig indikator som gör det möjligt att bedöma hur hjärnloberna bildas korrekt.
CTE - avståndet från coccyxen till kronan. Låter dig bedöma barnets tillväxthastighet och klargöra graviditetsåldern med en noggrannhet av dagen.
LZR - fostrets frontal-occipital storlek.

Hjärtfrekvens - smulens hjärtfrekvens, diagnostikern noterar också om hjärtsammandragningarna är rytmiska.
Placentans storlek och plats, fästplatsen.
Antalet och tillståndet för navelsträngskärlen (vissa genetiska patologier kan manifesteras av en minskning av antalet kärl).
TVP är huvudmarkören som gör det möjligt för oss att bedöma sannolikheten för den vanligaste patologin - Downs syndrom, liksom några andra utvecklingsavvikelser (Edwards syndrom, Turners syndrom, patologi av benstrukturen, hjärtat.

Krageutrymmet är avståndet från huden till musklerna och ligamenten på fostrets nacke.

TVP mäts i millimeter, och förtjockningen av denna hudveck, som är karakteristisk för barn med kromosomala störningar och utvecklingsdefekter, är inte önskvärd.

TBP-priser för screening under första trimestern:

Således, om ett barn har TVP vid 12 veckor högre än normala värden, och inte med en tiondels millimeter, men mycket mer, föreskrivs ultraljud igen efter en vecka eller två.

Ett litet överskott av normen indikerar inte alltid en patologi hos ett barn. Så enligt statistik bekräftades diagnosen Downs syndrom i 12% av fallen med TVP vid 13 veckor vid 3,3-3,5 mm och hos kvinnor som hade TBP hos fostret 2,8 mm istället för de normala 2,5 mm, en nedslående diagnos bekräftades endast i 3% av fallen.

Att överskrida normen med 8 mm från den övre gränsen och mer är en indirekt indikation på sannolikheten för förekomst av Turners syndrom, en ökning med 2,5 - 3 mm kan vara ett tecken som indikerar sannolikheten för förekomst av patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom och Patau syndrom. Efter 14 veckor är TBP inte mätbart och har inget diagnostiskt värde. Laboratoriedata bör komplettera bilden.

Förutom TVP kommer diagnosen nödvändigtvis att betraktas som en informativ indikator på CTE (coccygeal-parietal size).

CTE-normer vid den första screening:

En mycket viktig markör för ultraljudsundersökning av screening under första trimestern övervägs bestämning av näsbenet hos fostret. Dess frånvaro (utplattning) är karakteristisk för många medfödda genetiska patologier.

De största upplevelserna hos blivande mödrar är förknippade med just detta ben, för inte alla gravida kvinnor har möjlighet att undersöka och mäta det. Om barnet ligger med ansiktet inåt, med ryggen mot ultraljudssensorn, måste du försöka tvinga barnet att rulla över, om detta inte fungerar kommer läkaren att sätta en streck eller skriva att det inte var möjligt att mäta näsbenen.

Normalt är normerna för den här markören ganska godtyckliga, för det finns människor med stora näsor och det finns människor med små snubben "knappar". Denna medfödda "näsa" kan teoretiskt sett redan ses vid ultraljud under den första screening. Och en liten näsa kan mycket väl visa sig vara ett ärftligt drag och inte ett tecken på missbildningar.

Därför är det bra om näsan redan är placerad vid den första undersökningen, den är synlig för läkaren.

Om inte, bör du inte bli upprörd, du kan upprepa ultraljudet om några veckor eller besöka en annan specialist, för olika människor kan se något eller inte se det på olika sätt, för att inte tala om det faktum att ultraljud i olika kliniker görs på olika maskiner nivå.

Näsbenens storlek (normal):

Blodprovet för första trimesterscreeningen kallas dubbeltest eftersom det mäter koncentrationen två extremt viktiga ämnen:

PAPP-A - plasmaprotein, som endast bestäms hos gravida kvinnor;
HCG, eller snarare β-hCG - humant koriongonadotropin, det så kallade graviditetshormonet.

Normerna för hCG under en period av 10 till 14 veckor sträcker sig från 0,5 till 2,0 MoM.

En ökning av β-hCG i blod kan vara ett indirekt tecken på Downs syndrom hos ett barn, och en signifikant minskning av nivån av detta hormon kan vara ett tecken på Edwards syndrom.

En förhöjd hCG-nivå kan vara vid multipelgraviditet hos helt friska barn, hos en överviktig gravid kvinna, med en historia av diabetes mellitus, liksom i gestos under graviditeten, åtföljd av ödem, högt blodtryck.

Låg hCG kan också bero på risken för missfall, om den här kvinnan har det, liksom med en fördröjning i utvecklingen av smulor, som kan åtföljas av placentainsufficiens.

Plasmaproteinormer - PAPP-A-protein:

vid 11 veckors graviditet - 0,46-3,73 IE / ml;
vid vecka 12 - 0,79-4,76 IE / ml;
vid vecka 13 - 1.03-6.01 honung / ml;
vid 14 veckors graviditet - 1,47-8,54 IE / ml.

Eftersom olika laboratorier använder olika reagens, arbetsmetoder, kan avläsningarna i två olika laboratorier, om en kvinna donerar blod i båda på samma dag, skilja sig från varandra. Därför är det vanligt, som i fallet med hCG, att bestämma koncentrationen av ett ämne i MoM.

Normen för PAPP-A för första trimestern anses vara en indikator som ligger i intervallet 0,5-2,0 moM.

En minskning av nivån av PAPP-A betraktas som en markör för risken för Edwards syndrom och Downs syndrom, Patau. En minskning av proteinet kan också indikera barnets död i livmodern, om hans hypotrofi med otillräcklig placentanäring.

En ökning av PAPP-A-nivån bör inte orsaka oro om alla andra markörer som upptäcks som ett resultat av screening (TVP, hCG ligger inom det normala intervallet).

Om läkaren hävdar att den blivande mamman har en ökad nivå av PAPP-A, kan detta indikera att moderkakan hos en sådan kvinna kan vara låg, att hon inte har en, utan två eller tre barn, och också att hennes baby är mycket matad, hans parametrar överstiger ålder. Ibland indikerar en ökning av nivån av detta plasmaprotein en ökad tjocklek på moderkakan.

En kvinna lär sig vanligtvis resultaten av screening på några dagar eller veckor. Allt beror på hur det ackrediterade laboratoriet fungerar i regionen, hur lång kön är.

För att göra det lättare att förstå vad som händer försöker obstetriker-gynekologer att inte ladda den blivande mamman med siffror, andelar och MoM, de säger helt enkelt att allt är i ordning eller att ytterligare forskning behövs.

Den färdiga formen för den första prenatala screening ser ut som en graf med förklaringar, strax nedan - ett datorprogram som sammanfattar all information om kvinnan och hennes hälsa, resultaten av ultraljud och koncentrationen av hCG och PAPP-A, ger ut risker.

Till exempel Downs syndrom - 1: 1546. Detta innebär att risken är låg, med barnet, troligtvis, allt är bra. Om risken indikeras som 1: 15 eller 1: 30, är sannolikheten att föda en sjuk baby hög, mer detaljerad diagnostik behövs för att fastställa sanningen.

Andra screening och tolkning av dess resultat

Den andra screening kallas screening för andra trimestern. Det äger rum mellan 16 och 20 veckor. Den mest informativa perioden anses vara 16-18 veckor.

Studien inkluderar ultraljudsdiagnostik hos fostret, liksom biokemiska blodprov - ett dubbel-, trippel- eller fyrdubbeltest. När man genomför en studie spelar det inte längre en stor roll för om en kvinna kommer att genomgå båda undersökningarna samtidigt.

För inte så länge sedan trodde man att om den första screening inte visade abnormiteter, var den andra inte alls nödvändig, med undantag för kvinnor i riskzonen.

Nu screening under andra trimestern anses också obligatorisk, liksom den första representerar dess data inte redan ett så viktigt diagnostiskt värde som indikatorerna för den första studien under första trimestern.

Så i ultraljudsdiagnostikrummet väntar en gravid kvinna på en vanlig och redan bekant procedur, som kommer att utföras antingen transvaginalt (om kvinnan är full och utsikten genom bukväggen är svår) eller transabdominal (med en sensor på buken).

Diagnostikern kommer att noggrant studera barnet, bedöma hans fysiska aktivitet, närvaron och utvecklingen av alla organ.

Det finns inga specifika markörer, såsom tjockleken på krageutrymmet, med ultraljud under första trimestern, i den andra studien.

Barnets allmänna utveckling bedöms och de erhållna uppgifterna är korrelerade med varianterna av de genomsnittliga standardvärdena för en viss graviditetsålder.

Fetometriska standarder för ultraljud vid screening av andra trimestern:

Avvikelser från de genomsnittliga parametrarna kan inte bara tala om vissa patologier utan också om ärftliga utseende. Därför kommer en erfaren diagnostiker aldrig skrämma en gravid kvinna med det faktum att hennes barn har för stort huvud, om han ser att mammas huvud också är ganska stort, och pappa (som du förresten kan ta med dig till ultraljudskontoret) är inte heller av den typen människor med en liten skalle.

Barn växer upp i snabb takt, och en liten fördröjning från normerna betyder inte att en sådan baby får mindre näring, lider av undernäring eller medfödda sjukdomar. Avvikelsen från standardvärdena som anges i tabellen kommer att bedömas av läkaren individuellt. Om det behövs kommer kvinnan att ordineras ytterligare diagnostiska procedurer.

Förutom barnets fetometriska parametrar, i ultraljudsdiagnostikrummet vid screening av mitten av graviditeten, kommer kvinnan att få veta om hur småbarnet befinner sig i rymden - uppåt eller upp och ner kommer hans inre organ att undersökas, vilket det är mycket viktigt att förstå om det finns några defekter i deras utveckling:

sidoventriklar i hjärnan - överstiger normalt inte 10-11,5 mm;
lungorna, såväl som ryggraden, njurarna, magen, urinblåsan indikeras som "normala" eller "N" om det inte finns något ovanligt med dem;
hjärtat måste ha fyra kamrar.

Diagnostikern uppmärksammar placentans placering. Om den låg under den första trimestern, är chansen att barnets plats kommer att stiga vid den andra screening är stor. Det tas med i beräkningen på vilken livmodervägg den är fixerad - på framsidan eller baksidan.

Detta är viktigt för att läkaren ska kunna bestämma vilken metod som ska föda.

Ibland ökar placentans placering på den främre livmoderväggen sannolikheten för avskiljning, i detta tillstånd kan kejsarsnitt rekommenderas. Mognaden på moderkakan själv vid den tidpunkt då den andra studien genomförs har en nollgrad och strukturen på barnets plats bör vara homogen.

Ett sådant koncept, katill IAZH - index av fostervätska, anger mängden vatten. Vi vet redan att vissa medfödda missbildningar åtföljs av oligohydramnios, men detta index i sig kan inte vara ett symptom på genetiska sjukdomar. Snarare behövs det för att bestämma taktiken för ytterligare graviditetshantering.

Fostervattenindex:

Särskild uppmärksamhet i studien som del av den andra screeningen ägnas åt navelsträngens tillstånd och egenskaper - sladden som förbinder barnet med moderkakan. Normalt innehåller den 3 kärl - två artärer och en ven. De används för att utbyta mellan barnet och mamman. Barnet får användbara ämnen och blod mättat med syre, och metaboliska produkter och blod som innehåller koldioxid går tillbaka till modern.

Om det bara finns två kärl i navelsträngen kan detta indirekt indikera Downs syndrom och vissa andra kromosomavvikelser, men det är också möjligt att det saknade kärlets arbete kompenseras av det befintliga och barnet är friskt. Sådana barn föds svagare, underviktiga, men de har inte genetiska avvikelser.

Läkaren kommer att rekommendera den gravida kvinnan att inte oroa sig för de saknade kärlen i navelsträngen om andra ultraljudsmätningar är inom normala gränser och ett dubbel- eller trippeltest (biokemiskt blodprov) inte visar uttalade avvikelser.

Blodprovet är oftast ett trippeltest. I ett prov av venöst blod från den förväntade mamman bestäms koncentrationen av fritt hCG, fri östriol och AFP (alfa-fetoprotein). Dessa ämnen ger en uppfattning om hur barnet ska födas och om de eventuella riskerna med genetiska patologier hos en bebis.

Normerna för olika laboratorier är individuella, värdena i MoM används för att sammanfatta de olika uppgifterna. Var och en av de tre markörerna är idealiskt någonstans mellan 0,5-2,0 MoM.

HCG-nivå vid den andra screening:

En ökning av nivån av detta hormon i den andra screening visar oftare att en kvinna har gestos, hon har ödem, protein i urinen, hon har tagit eller tar några hormonella läkemedel, till exempel för att upprätthålla graviditet.

HCG-nivån ökas hos kvinnor som bär tvillingar eller trillingar. Ibland indikerar en ökning av värdet på detta ämne att datumet har ställts in felaktigt, en justering krävs.

Kromosomavvikelser som Downs syndrom kan signaleras genom ett betydande överskott av den övre tröskeln för hCG samtidigt som de två andra komponenterna i trippeltestet sänks betydligt. Alpha-fetoprotein och estriolhormon underskattas patologiskt.

Fri östriolnivå i den andra screening:

Ett litet överskott i koncentrationen av detta kvinnliga könshormon kan bero på flera graviditeter eller det faktum att en kvinna bär ett stort foster.

En minskning av detta hormon kan indikera sannolikheten för neuralrörsdefekter och Downs syndrom eller Turners sjukdom, såväl som Pataus syndrom eller Cornelia de Lange. Inte varje minskning av detta ämne anses patologisk; läkare börjar låta larm när nivån sänks med mer än 40% av medelvärdet.

En reducerad nivå av estriol kan ibland indikera en uppblåst Rh-konflikt, hotet om för tidig födelse, samt otillräcklig placentanäring hos barnet.

AFP-nivå under andra trimestern

Ett betydande överskott av alfa-fetoproteinindex kan vara ett indirekt tecken på barnets brist på hjärna helt eller delvis, patologisk mjukhet i ryggraden och andra tillstånd som är inneboende i medfödda missbildningar i neuralröret.

För gravida kvinnor som förväntar sig tvillingar eller trillingar är en ökning av ACE den absoluta normen.

En minskning av nivån av detta ämne i den förväntade mammans blod kan vara en indikation på en helt normal graviditet, samtidigt, i kombination med ökad hCG och låg östriol, indikerar denna indikator ibland ett möjligt Downs syndrom.

Om fostret är helt friskt följer en minskning av AFP ibland moderns fetma eller en kvinnas historia av diabetes mellitus. Placentans låga läge påverkar också nivån på detta ämne, AFP kan vara under det normala.

Resultaten och resultaten av screening under andra trimestern beräknas också med hjälp av ett speciellt datorprogram, men med hänsyn till data och den första screeningstudien.

Endast en läkare kan dechiffrera sannolikheten för att ett sjukt barn föds av en kvinna.

En erfaren förlossningsläkare-gynekolog alltid personligen "kontrollerar" datorns förutsägelsejämföra koncentrationerna av enskilda ämnen med den gravida kvinnans historia, hennes anamnese, personliga egenskaper samt med protokollen för den första och andra ultraljudundersökningen.

Tredje screening och dess resultat

Den sista, tredje screening av ärftliga sjukdomar och andra fosterpatologier utförs 30-36 veckor. Oftast försöker läkare planera en studie i 32-34 veckor. Undersökningen inkluderar en ultraljudsundersökning samt ett slags resultat från två tidigare studier.

Som en del av screening CTG (kardiotokografi), den här metoden låter dig fastställa hur småbarnets hjärtfrekvens förändras under sina rörelser, hur många av dessa rörelser som är stora.

För kvinnor i riskzonen utförs inte bara en ultraljudskontroll utan också en ultraljudsundersökning (ultraljudsdopplerografi) som gör det möjligt att bedöma blodflödet i livmodern. Detta gör att du kan få en mer exakt uppfattning om hur det ofödda barnet känner, om det är ett tillstånd av hypoxi, om det finns tillräckligt med näringsämnen.

Vid ultraljud rapporterar diagnostikern barnets fetometriska data, hans position i livmodern, mängden vatten och bedömer också placentans tjocklek och mognad.

Från 30 veckor brukar moderkakan "bli gammal" till 1 grad, och från 35 veckor - till den andra. Enligt tjockleken på barnets säte bedömer experter förmågan hos detta tillfälliga organ att tillgodose smulorna för näringsämnen.

Placentatjocklek när den utförs under tredje trimestern

Moderkakan kan bli tunnare än normerna för magra och smala kvinnor, liksom hos blivande mödrar som har haft smittsamma sjukdomar under graviditeten.

Förtjockning av barnets säte indikerar ofta förekomsten av en Rh-konflikt, det är karakteristiskt under tredje trimestern hos kvinnor som lider av diabetes mellitus, gestos. Placentans tjocklek är inte en markör för kromosomala patologier.

Fetometri hos spädbarn vid dessa perioder kan redan skilja sig väsentligt från standardvärdena, eftersom alla är födda med olika parametrar, vikt, var och en liknar sin mor och far.

Blodprov för biokemiska markörer tas inte under tredje trimestern. De är begränsade till den vanliga testlistan - allmänna blod- och urintester.

Om screening visade abnormiteter

Om domen från ett datorprogram som analyserar de data som erhållits till följd av screening visar en hög risk att få ett barn med utvecklingspatologier, kromosomala och ärftliga sjukdomar, är detta obehagligt men inte dödligt.

Allt går inte förlorat, och barnet kan mycket väl vara friskt. För att klargöra denna fråga i detalj kan en kvinna tilldelas invasiva studier.

Noggrannheten för sådana metoder är nära 99,9%. Den blivande mamman berättas om dem i detalj och är säker på att ge tid att tänka på om hon verkligen vill veta sanningen till varje pris, eftersom det på ett eller annat sätt, själva procedurerna, som gör det möjligt att fastställa en korrekt diagnos, utgör en fara för att bibehålla graviditeten.

Till att börja med hänvisas en kvinna till ett samråd med en genetiker. Denna specialist "dubbelkontrollerar" resultaten som produceras av datorn och leder också till invasiv diagnostik.

För forskning tas i detta fall inte prover av moderns blod och vävnader utan vävnadsprover och blod från barnet själv, liksom fostervätska.

Varje, även den säkraste metoden för den befintliga - fostervattensprov - är förknippad med risken att förlora graviditet. I genomsnitt varierar riskerna för infektion och graviditetsavbrott från 1,5 till 5%. Detta kan inte ignoreras när man godkänner ett sådant förfarande.

Om resultatet av den första screening är negativt kan kvinnan ordineras:

Chorionic villus biopsi (upp till 12 veckor)
fostervattensprov (fostervattenintag för analys).

Om den blivande mamman och hennes behandlande läkare var oroliga över resultatet av den andra screening, ett beslut kan fattas att utföra följande diagnostiska procedurer:

fostervattensprov;
amnioskopi (visuell undersökning av ägget med ett tunt flexibelt endoskop - utförs endast från 17 veckors graviditet);
placentocentes (insamling för analys av cellerna i "barnets plats", utförd från 18 till 22 veckor);
kordocentes (blodprovtagning från ett barn för laboratorietester, genomfört från 18 veckor);
fetoskopi (undersökning av barnet med ett endoskop och tar en bit fosterhud för analys. Förfarandet kan utföras från 18 till 24 veckor).

Ett tunt kirurgiskt instrument kan sättas in på tre sätt - genom bukväggen, genom livmoderhalskanalen och genom en punktering i vaginal fornix. Valet av en specifik metod är uppgiften för specialister som vet exakt hur och var exakt placentan finns i en viss kvinna.

Hela proceduren utförs under överinseende av en erfaren kvalificerad ultraljudsläkare, allt som händer i realtid hjälper till att spåra ultraljudsscannern.

Risken med sådan forskning ligger i möjligheten att tidigt utgjuta vatten, avsluta graviditeten. En smula i livmodern kan skadas med ett skarpt tunt instrument, placentaavbrott, inflammation i membranen kan börja. Mamma kan skadas och integriteten i tarmarna och urinblåsan är i fara.

Att veta detta har varje kvinna rätt att själv bestämma om hon ska gå med på invasiv diagnostik eller inte. Ingen kan få henne att gå till proceduren.

Sedan 2012 har ett nytt forsknings sätt genomförts i Ryssland - icke-invasivt prenatal DNA-test. Till skillnad från de invasiva metoderna som beskrivs ovan kan det göras redan vid den 9: e graviditetsveckan.

Kärnan i metoden är att isolera barnets DNA-molekyler från moderns blod, eftersom barnets egen blodtillförsel fungerar från 8: e graviditetsveckan och en del av hans röda blodkroppar kommer in i moderns blodomlopp.

Laboratoriets uppgift är att hitta dessa erytrocyter, isolera DNA från dem och fastställa om barnet har medfödda patologier. Samtidigt tillåter tekniken oss att inte bara ta reda på förekomsten av grova kromosomavvikelser utan också andra genmutationer, som inte kan hittas på något annat sätt. Dessutom kommer mamman att informeras med en noggrannhet på 99,9% av barnets kön vid 9 veckors graviditet.

Tyvärr är sådana test ännu inte inkluderade i sjukförsäkringspaketet och betalas därför. Deras genomsnittliga kostnad är från 40 till 55 tusen rubel. Det erbjuds av många privata medicinska genetiska kliniker.

Nackdelen är att ett invasivt test med en punktering av fostrets urinblåsa fortfarande måste klaras om ett icke-invasivt DNA-test visar att det finns avvikelser.

Resultaten av ett sådant innovativt test accepteras ännu inte av gynekologiska sjukhus och modersjukhus som grund för en långvarig graviditetsavslutning av medicinska skäl.

Förbereder sig för visningar

Resultatet av screening i en förlossningsklinik kan vara falskt i både positiv och negativ riktning, om en kvinna inte tar hänsyn till den negativa inverkan på sin kropp av vissa faktorer, såsom medicinering eller svår stress. Därför rekommenderar läkare att noggrant förbereda sig för ett enkelt test.

Tre dagar före screening det rekommenderas inte att äta fet, stekt och kryddig mat. Detta kan snedvrida resultaten av ett biokemiskt blodprov.

I kosten ingår också att undvika choklad, kakor, apelsiner, citroner och andra citrusfrukter samt rökt kött.

Blod ska doneras på fastande mage. Men du kan ta med dig kex eller en liten chokladkaka till konsultationen, så att efter att du donerat blod kan du äta det innan du genomgår ultraljudsproceduren.

Barnet, under påverkan av den choklad som ätit av sin mor, kommer att röra sig mer aktivt och kommer att kunna "framträda" för diagnosen i all sin härlighet. En tom mage betyder inte att en kvinna ska svälta sig själv och sitt barn i tre dagar. För att framgångsrikt donera blod för biokemi räcker det att inte äta i minst 6 timmar innan du tar blod.

Under en vecka bör alla stressfaktorer uteslutas, från kvällen före undersökningen ska en kvinna ta ett läkemedel som minskar bildandet av gas i tarmen, så att den "svullna" tarmen inte orsakar kompression av bukorganen och inte påverkar ultraljudets resultat. Ett läkemedelssäkert för blivande mödrar - "Espumisan".

Det är inte nödvändigt att fylla urinblåsan, under denna period (10-13 veckor) är fostret tydligt synligt även utan att det fyller urinblåsan.

Forskningsnoggrannhet

Noggrannheten för screening under andra trimestern är lägre än den första screening, även om resultaten ger upphov till många frågor. Ibland visar det sig att en kvinna som utsätts för stora risker föds en helt frisk baby, och en tjej som fick höra att allt är "normalt" blir mamma till ett barn med allvarliga genetiska patologier och utvecklingsavvikelser.

Noggrann forskning beaktas endast invasiva diagnostiska metoder. Noggrannheten för screeningdetekteringar av Downs syndrom med hjälp av blodprov och ultraljud uppskattas av specialister till cirka 85%. Screening detekterar trisomi 18 med en noggrannhet på 77%. Detta är dock siffrorna för officiell statistik; i praktiken är allt mycket mer intressant.

Antalet falskt positiva och falskt negativa visningar har ökat den senaste tiden. Detta beror inte på att läkare började arbeta sämre. Det är bara så att många kvinnor, i hopp om kompetens hos betalda specialister, försöker genomgå forskning för sina egna pengar i ett betalt center, och där utförs inte alltid ultraljud av specialister som har internationellt erkännande för att genomföra just denna typ av forskning.

Antalet felaktiga analyser ökar också, för även med modern utrustning arbetar levande människor i laboratorier.

Det finns alltid en chans att läkaren inte märkte något i ultraljudet eller att han såg något helt annat än vad det är, och att teknikerna gjorde ett elementärt tekniskt misstag. Därför bör ibland data från ett laboratorium dubbelkontrolleras i ett annat.

Det är bäst att genomgå en screeningundersökning i en konsultation på bosättningsorten - där garanteras läkare inte bara att ha tillgång till denna typ av diagnos utan också ha lång erfarenhet av att genomföra den.

Det är viktigt att vara lugn och tro att allt kommer att bli bra med barnet utan att ge upp möjligheten att lära sig så mycket som möjligt om barnets tillstånd. Screening ger just en sådan möjlighet.