Det finns ett stort antal patologier i nervsystemet, vars studie utfördes samtidigt av flera specialister. Charcots sjukdom, eller snarare Charcot-Marie-Tooth sjukdom (ibland finns det en variant av att skriva utan bindestreck - Charcot Marie Tooth) var inget undantag. Var och en av dessa läkare, vars namn ingick i sjukdomens namn, gav ett ovärderligt bidrag till beskrivningen av denna nosologi. Dess huvudsakliga manifestation är atrofi av peroneal muskel i benen, minskade reflexer och känslighet. Och bland huvudfunktionerna kan man skilja mellan olika svårighetsgrad av symtom även hos medlemmar i samma familj, trots syndromets ärftliga natur.
De vanligaste formerna av Charcots sjukdom Marie Tooth
Charcot Marie Tooth sjukdom tillhör kategorin ärftliga neuropatier, som kännetecknas av skador på fibrerna i det perifera nervsystemet, både sensoriska och motoriska. Du kan ofta hitta andra namn för patologi. Till exempel peroneal eller neural Charcot-Marie amyotrofi.
Denna nosologi anses vara en av de vanligaste representanterna för ärftliga sjukdomar, eftersom den förekommer hos 25-30 personer per 100 tusen av befolkningen.
I modern neurologi finns det 4 varianter av sjukdomen... Men troligtvis är detta inte det slutliga numret. När allt kommer omkring är alla typer av mutationer i gener som kan leda till sjukdom fortfarande inte kända.
Charcot syndrom av den första (eller demyeliniserande) typen förekommer hos 60% av patienterna. Han debuterar före tjugo års ålder, oftare även under de första åren av ett barns liv. Sjukdomen överförs autosomalt dominerande. Den andra varianten av patologin, även kallad axonal och förekommer i 20% av fallenärvs på samma sätt. Det vill säga när en av föräldrarna är sjuka kommer barnen i alla fall att "få" denna genetiska "uppdelning" och den kommer då att utvecklas till en sjukdom. Men i den senare typen av amyotrofi fördröjs manifestationen av symtom ibland till 60-70 år.
Dessa två typer av Charcot Marie Tooths sjukdom skiljer sig åt genom att den första förstör nervens myelinskida och den andra förstör axonen först.
Den tredje varianten av patologi är en som ärvs övervägande genom X-kromosomen. Dessutom hos män är symtomen mer uttalade än hos kvinnor. Att tänka på denna version av doktors syndrom kommer att tvinga informationen om att tecken på sjukdomen finns hos män inte i alla generationer i familjen.
Neural amyotrofi av typ 4 anses vara demyeliniserande och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.det vill säga det finns en chans att få friska barn från sjuka föräldrar.
Vad som orsakar leder till utvecklingen av Charcots sjukdom
Den huvudsakliga och enda orsaken till någon typ av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom är punktmutationer i gener.
För närvarande vet vetenskapen om två dussin gener som genomgår förändringar som därefter leder till amyotrofi. Oftast finns "nedbrytningar" i gener som ligger på 1: a, 8: e kromosomerna, nämligen PMP22, MPZ, MFN2, etc. Och detta är bara en del av dem. Många förblir bakom kulisserna, eftersom cirka 10-15% av patienterna inte ens vet om sin sjukdom och inte söker medicinsk hjälp.
Den demyeliniserande typen av patologi är också associerad med förvärvad autoimmun aggression, där cellerna som skapar nervens yttre mantel uppfattas av kroppen som främmande och förstörs.
Det finns också riskfaktorer som bidrar till en mer levande manifestation av symtomen på Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen och förvärrar den redan existerande kliniska bilden.
Utlösare av sjukdomen inkluderar:
- alkoholkonsumtion;
- användning av potentiellt neurotoxiska läkemedel. Till exempel vinkristin, litiumsalter, metronidazol, nitrofuraner etc.
Anestesi är kontraindicerat hos patienter som lider av ärftlig peroneal amyotrofi, där tiopental används.
Hur manifesterar Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen sig?
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen är inte alltid densamma även inom samma familj. Och det handlar inte om mångfalden av dess funktioner. Och faktum är att generna som kodar för denna patologi kan bilda symtom med varierande svårighetsgrad. Enkelt uttryckt, med en identisk "brott" i kromosomerna, kommer tecknen på sjukdomen hos fadern och sonen att ha en individuell färg.
Vanliga symtom
Den kliniska bilden av sjukdomen beror praktiskt taget inte på dess typ och inkluderar:
- atrofi av musklerna i det distala, det vill säga det mest avlägsna från kroppen, delar av extremiteterna;
- minskade sen- och periostealreflexer;
- en förändring i känslighet, som kännetecknas av dess förlust men aldrig åtföljs av en stickande känsla eller "krypande";
- deformation av muskuloskeletala systemet - skolios, en ökning av fotbågen, etc.
Men fortfarande finns det ett antal tecken som något skiljer sjukdomsförloppet i dess olika varianter.
Första typen
Charcot-Marie-Tooth sjukdom av den första typen uppträder ofta i en extremt raderad form, där patienter inte känner förändringar i kroppen och inte söker medicinsk hjälp alls. Om patologin manifesterar sig, händer detta under det första, högsta av det andra decenniet av livet.
I detta fall observeras följande:
- smärtsamma kramper i underbenets muskelmassa, och sällan i gastrocnemiusmuskeln, oftare i den främre muskelgruppen. Sådana spasmer ökar efter en period av långvarig fysisk aktivitet (promenader, idrott, cykling);
- förändringar i gångassocierad med en gradvis ökning av muskelsvaghet. Men hos barn kan det debutera i tiptåning;
- fötternas deformitet med bildandet av ett högt valv av det senare och närvaron av hammarliknande fingrar, som utvecklas som ett resultat av en obalans i flexornas och extensorns ton;
- amyotrofibörjar från fötterna och stiger till underbenet. Då påverkar processen handen - skakningar uppträder i händerna och allvarlig svaghet i fingrarna, särskilt när man försöker utföra små rörelser. Till exempel fästningsknappar, sortering av gryn;
- undertryckande eller fullständig frånvaro av sen- och periostealreflexer, nämligen Achilles, karporadial, med intakt från de mer proximala delarna av armar och ben. Det vill säga knäet och reflexerna med biceps och triceps musklerna förblir intakta;
- känslighetsstörningar i händer och fötter, uttryckt i dess gradvisa förlust. Dessutom börjar patologin från de vibrerande och taktila sfärerna och sprider sig till ledmuskeln och smärtupplevelser;
- skolios och kyphoscoliosis;
- förtjockning av nervstammarna, oftast ytliga peroneala och stora örat.
Charcots sjukdom kännetecknas av muskelatrofi i de distala extremiteterna. Samtidigt, om det subkutana fettet inte uttrycks, är volymen på underbenet och låret påfallande annorlunda, och benen ser ut som en stork eller liknar en inverterad champagneflaska.
Charcot Maries neurala amyotrofi av den första typen har atypiska former. En av dem -Rusi-Levis syndrom, där det finns en uttalad tremor när man försöker hålla händerna i en position och instabilitet när man går. Detta inkluderar också en sjukdom som utöver de vanliga symptomen, pares, hypertrofi i underbenets muskler, en kraftig förlust av känslighet och nattkramper i kalvmusklerna.
Andra typen
Charcot-Marie-Tooth sjukdom av den andra typen, förutom en senare debut, kännetecknas av:
- mindre uttalade förändringar i känslighet;
- mer sällsynt förekomst av deformationer av fot och tå;
- närvaron av rastlösa bensyndrom (det finns obehag i benen under sänggåendet, vilket tvingar patienten att röra sig, vilket underlättar tillståndet);
- behöll ofta styrkan i handen;
- brist på förtjockning av nervstammarna.
Vid Charcot-Marie-Tooth-syndrom, som överförs genom X-kromosom, kan sensorineural hörselnedsättning (hörselnedsättning) och övergående encefalopati uppstå efter träning på höjd. Det senare kännetecknas av symtom 2-3 dagar efter träning. Tecken på patologi är ostadighet, nedsatt tal, sväljning, svaghet i de proximala armarna och benen. Vanligtvis försvinner den kliniska bilden av sjukdomen av sig själv inom ett par veckor.
Vad som behövs för att bekräfta diagnosen
Man måste komma ihåg att läkaren först och främst kommer att kunna misstänka Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen med en belastad familjehistoria, det vill säga förekomsten av liknande symtom hos en av patientens närmaste släktingar.
Av de instrumentella undersökningsmetoderna är den mest informativa electroneuromyography (ENMG). I detta fall upptäcks en minskning av impulshastigheten längs nerverna från de normala 38 m / s till 20 m / s på armarna och 16 m / s på benen. Sensoriska framkallade potentialer, som inte alls framkallas eller har en signifikant reducerad amplitud, undersöks också.
I den andra typen av Charcots syndrom inträffar inte förändringar i ENMG. Patologi observeras endast i studien av framkallade sensoriska potentialer.
Den slutliga bekräftelsen av närvaron av neural amyotrofi tillåter en nervbiopsi med en histologisk analys av de erhållna materialen.
Dessutom kännetecknas den första varianten av sjukdomen av:
- demyelinisering och remelelinering av fibrer med bildandet av "lökformiga huvuden";
- en minskning av andelen stora myeliniserade fibrer;
- atrofi av axoner med en minskning av deras diameter.
Och den andra typen av Charcots sjukdom Marie Tooth åtföljs inte av demyelinisering och bildandet av "bulbösa huvuden", annars är symtomen desamma.
Metoder för behandling av Charcots sjukdom
För närvarande finns det ingen specifik terapi för Charcots sjukdom, bara symptomatisk har utvecklats. Dessutom ligger tonvikten i större utsträckning på träningsterapi och sjukgymnastik. Korrekt fothygien och användning av ortopediska skor anses lika viktigt.
Kirurgi
Av de kirurgiska ingripandena för Charcots syndrom, används artrodes i fotleden oftast till: avlägsnande av broskytor och fusion av talus och tibia. Detta åtföljs av fixering av benet i en position och förlust av rörlighet i foten, men det låter dig behålla förmågan att röra sig.
Fysioterapimetoder
När tecken på patologi upptäcks, tillgriper de omedelbart att undervisa patientens träningsövningar, vilket gör det möjligt att bibehålla elasticiteten i muskler och senor så länge som möjligt. Dessutom har massage och aerob träning, till exempel simning, promenader, en positiv effekt på patienternas tillstånd.
Huvudgrupperna av droger
Användningen av läkemedel mot Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen är extremt begränsad på grund av deras låga effektivitet. Till exempel leder användningen av vitaminer, koenzym Q, neuroprotektorer och metaboliter inte till en minskning av svårighetsgraden av patologiska processer.
I fall där det plötsligt utvecklas av symtom och ökad svaghet i benen förskrivs kortikosteroider (dexametason, metylprednisolon), immunglobulinpreparat (Bioven mono) eller plasmaferes. Eftersom orsaken till denna försämring oftast är kopplingen till den autoimmuna processen.
I ett antal experiment har höga doser C-vitamin visat sig ha en positiv effekt på att bromsa demyeliniseringsprocesserna vid Charcots sjukdom av den första typen.
Om patienten klagar på svår smärta i benen, blir antidepressiva medel (Amitriptylin) och antikonvulsiva medel (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) de läkemedel du väljer.
Prognos
Charcot-Marie-Tooth sjukdom har en kronisk progressiv kurs, men samtidigt utvecklas symtomen på patologi extremt långsamt - i åratal eller till och med årtionden. Patienterna kan gå och ta hand om sig själva nästan till slutet av sina liv utan hjälp. Naturligtvis är detta endast möjligt under förutsättning att behandlingen behandlas i rätt tid och följer ytterligare läkares rekommendationer.
Charcots syndrom är inte dödligt. Livslängden för patienter har inget att göra med förekomsten av denna sjukdom.
Graviditet, liksom användning av läkemedel som är förbjudna för denna patologi: Thiopental, Vincristine, etc. kan förvärra patientens tillstånd. manteln av dina egna nerver.
Man måste komma ihåg att patienter som lider av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen behöver kompetent karriärvägledning, med hänsyn till utvecklingen i framtiden har de problem med finmotorik i händerna.
Komplikationer av Charcots sjukdom
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen är inte rik på komplikationer. Förutom nedsatt gång och rörelser i händerna kan trofiska sår på fötterna observeras. Men även med en lång historia tillåter patologi de flesta patienter att bibehålla oberoende och röra sig självständigt.
Slutsats
Även om det idag inte finns några läkemedel som helt kan stoppa utvecklingen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen, betyder det inte att de inte kommer att dyka upp inom en snar framtid. Trots den kroniska, stadigt progressiva kursen är syndromets prognos fortsatt god. En mängd olika symtomatiska ingrepp har utvecklats som gör det möjligt för patienten att bibehålla rörelse och utföra sina hushålls- och yrkesuppgifter.
