Om sjukdomen
Termen brachydactyly kom till oss från det grekiska språket och översätts bokstavligen som "kortfinger". Denna anomali manifesterar sig i underutveckling, deformation av de digitala falangerna och förkortning av handen eller foten.
När ett eller flera mellanfotsben är skadade används termen "brachymetatarsia". I denna variant av sjukdomen förblir själva fingret av normal storlek, men det ligger mer proximalt och högre än resten.
Statistiska data indikerar en låg förekomst av kortslutning i den allmänna strukturen för förekomsten av nyfödda. Endast 3 barn av 200 tusen födda barn får denna diagnos. Samtidigt, bland genetiska sjukdomar, anses kortbenet vara en frekvent defekt och står för 24% av det totala antalet hand- och fotavvikelser.
Orsaker
Den "skyldige" till sjukdomsutvecklingen är en mutantgen som överfördes till barnet från en av föräldrarna. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär en hög risk att få ett barn med detta problem om mamman eller fadern har en anomali. Sjukdomens uppkomst är inte förknippad med barnets kön; brachydaktiskt manifesterar sig med samma frekvens hos både flickor och pojkar.
För närvarande är orsaken till sjukdomen en mutation i en av de 8 generna. Beroende på svårighetsgraden är också den kliniska bilden och manifestationerna av sjukdomen olika. Ofta manifesterar sig skador på ett DNA-ställe inte bara i kortfingret utan också i kombination med nedsatt rörlighet i handlederna (symphalangism) och olika varianter av fusion av fingrarna (syndaktiskt), underutveckling, utplattning av nagelfalangerna.
Manifestationen av sjukdomen
Vanligtvis märkte läkaren kortfingerhet även på moderskan. Men det finns fall när defekten inte är särskilt uttalad vid födseln, patologin tillskrivs barnets individuella särdrag. Med åldern blir brachydactyly mer uttalad och kan orsaka både fysiskt och psyko-emotionellt obehag för barnet.
Det finns flera kliniska varianter av sjukdomen:
Typ A
Denna typ av brachydactyly kännetecknas av skador på de mellersta falangerna, förändringar i nagelplattorna och krökning av fingrarna. Beroende på platsen för patologin är typ A i sin tur uppdelad i 6 undertyper.
Typ B
Förutom de typiska för typ A-lesioner i fingrarnas mellersta fall, kännetecknas typ B också av underutveckling eller frånvaro av nagelfalanger i alla fingrar och tår. Syndactyly observeras ofta - fusion av II- och III-fingrar.
Typ C
Denna variant av sjukdomen kombineras ofta med en försening i patientens tillväxt och mental utveckling. På sidan av benvävnaden finns en förkortning av mellan- och proximala falanger av II- och III-fingrarna, deras fusion, nedsatt rörlighet för händer och fötter. Det finns också förändringar på fötterna - den första tån ser förkortad ut på grund av underutvecklingen av metacarpalbenet.
Typ D (brachymegalodactyly)
En av de milda typerna av patologi manifesterar sig i förkortningen av de första fingrarna och tårna på grund av den distala falanksxens onormala struktur.
Typ E
Denna typ av sjukdom är sällsynt och kännetecknas av underutveckling av ben och ben i händer och fötter.
De vanligaste varianterna av sjukdomen är typ D och A3. Ofta uppträder dessa defekter isolerat och medför inte betydande hälsoproblem. Problem hos personer med brachylactyly är att välja rätt skor, handskar och minskad rörlighet i extremiteterna. På grund av yttre defekter kan en person känna sig otillräcklig, blyg. Att ändra lemmarnas form och rörlighet begränsar yrkesvalet i framtiden.
Diagnostik
Sjukdomen kan detekteras även under graviditeten hos ett barn, en bekräftelse av diagnosen inträffar efter att barnet är fött. Därför består identifieringen av patologi av flera steg:
- genetisk rådgivning.
Familjer där det har förekommit fall av ett barns födelse med en patologi i skelettsystemet måste konsulteras med en genetiker under graviditetsplaneringen. Läkaren hjälper till att beräkna risken för att få ett barn med denna avvikelse, kommer att rekommendera att man undersöker föräldrarnas genotyp för att se till att det inte finns några mutationer;
- undersökning av en gravid kvinna.
Med hjälp av ultraljud kan läkaren upptäcka och utvärdera patologin även under barnets graviditet. Dessutom bedöms barnets utveckling under studien, tillstånd och funktion hos andra organ och system.
Isolerad brachydactyly anses inte vara en allvarlig defekt och kräver inte graviditetsavbrott, men det tjänar som en anledning att misstänka att barnet har ett ärftligt syndrom. Många av dem (Downs syndrom, Polen, Beymond och andra), förutom de viktigaste manifestationerna, missbildningar åtföljs av förkortning av fingrar och tår.
För att misstänka en farlig sjukdom hos ett barn utvärderas ultraljudsresultaten tillsammans med biokemisk screening. Vid behov utförs invasiva forskningsmetoder som med en noggrannhet på 99% kan fastställa förekomsten av ett ärftligt syndrom hos en bebis;
- undersökning av barnet efter födseln.
Undersökning av ett barn består av att samla en anamnes av sjukdomen, en grundlig undersökning av barnets osteoartikulära system, instrumentella diagnostiska metoder. Det enklaste och mest pålitliga sättet att bestämma patologin är röntgenundersökning. Om det behövs kan din läkare rekommendera en CT-skanning.
I fall av tvivelaktig diagnos, för att utesluta ett ärftligt syndrom hos en baby, utförs karyotypning. Med denna metod bestäms kränkningar av barnets genom, struktur och antal kromosomer.
Ska brachydactyly behandlas?
Även om det är möjligt att misstänka en sjukdom även under graviditeten har metoder för att påverka genfelet ännu inte utvecklats. Efter barnets födelse är det obligatoriskt att konsultera barnet med en ortopedisk traumatolog för barn. Frågan om behovet och omfattningen av behandlingen avgörs i varje enskilt fall.
Vanliga alternativ, som typ D, har inte en uttalad negativ effekt på barnets hälsa. Finger- och handfunktionen försämras inte signifikant, och anomalin är en kosmetisk defekt. Samtidigt kräver kombinerad patologi med en kränkning av handstrukturen och fusion av benstrukturer kirurgiskt ingrepp, som den enda effektiva metoden för behandling av brachydactyly.
De viktigaste metoderna för terapi för skelettens patologi:
- konservativ behandling.
För att återställa händer och fötter fungerar massage, sjukgymnastik, sjukgymnastik. Med hjälp av dessa metoder är det omöjligt att helt bli av med patologin, men konservativ behandling hjälper till att stärka den ligamentösa apparaten, förbättra lemmarnas motoriska aktivitet;
- kirurgiska metoder.
Operationen är möjlig när barnet fyller tre år. Valet av behandlingsmetod utförs av läkaren med hänsyn till tillståndet för smulorna i benen. De viktigaste uppgifterna som den ortopediska läkaren sätter för sig själv är korrigering, förlängning av den onormala delen av lemmen, återställande av dess funktion och förbättring av hand eller fot.
För att uppnå önskat resultat utförs mikrokirurgiska operationer: pollikering, autotransplantation med fingrarna. Det är möjligt att använda Ilizarov-apparaten för att förlänga deformerade falanger och återställa lemlängden.
Prognos och förebyggande
Eftersom denna sjukdom är ärftlig är det omöjligt att förhindra utveckling av brachydactyly hos ett barn vars föräldrar är bärare av den mutanta genen. En genetiker hjälper till att beräkna risken för att få ett barn med en patologi, men det finns inga metoder för att behandla det skadade DNA ännu. Förebyggande består i att förebygga nära besläktade äktenskap, medicinsk och genetisk rådgivning för familjer som har haft fall av ärftliga sjukdomar.
Prognosen för sjukdomen beror på formen och svårighetsgraden av symtomen på sjukdomen. I de flesta fall botas barnet helt efter operationen. Konservativa metoder har en indirekt terapeutisk effekt och kompletterar den viktigaste kirurgiska behandlingsmetoden.
Slutsatser
Brachydactyly är en sjukdom som orsakas av en genetisk defekt och manifesteras av en förändring i storlek på fingrar och händer. Tydliga fall av denna patologi bestäms omedelbart efter barnets födelse och deras diagnos är inte svår. Men i vissa fall betraktas en medfödd defekt som en enskild egenskap hos barnet och ger honom inte betydande besvär.
För att avgöra behovet av att behandla denna sjukdom är det absolut nödvändigt att rådgöra med en ortopedisk traumatolog som berättar om sjukdomsförloppet och mängden nödvändig behandling. Idag är den enda metoden som kan bota ett barn kirurgi.
