Om sjukdomen
Cat cry syndrom är en genetisk sjukdom associerad med patologin i den 5: e kromosomen och manifesteras av ett stort antal medfödda missbildningar hos ett barn. Sjukdomen fick sitt andra namn (Lejeunes syndrom) tack vare den franska genetikern Jérôme Lejeune. På 60-talet på XX-talet beskrev han först sjukdomen och bevisade sjukdomens ärftliga natur.
Kattgråtens syndrom är en sällsynt sjukdom, dess frekvens är 1 fall hos 45 tusen nyfödda. Sjukdomen är vanligare hos tjejer, experter noterar förhållandet mellan sjuka barn av olika kön, som 1: 1.3.
Sjukdomen fick sitt ovanliga namn på grund av den specifika skadorna på brosket i barnets struphuvud. Barnets gråt liknar en kattens meow, vilket är det första tecknet på att ett barn har en ärftlig sjukdom.
Anledningarna till utvecklingen av patologi
Sjukdomen är baserad på en genetisk defekt - förlusten av en del av den femte kromosomens korta arm. På grund av denna överträdelse förvrängs den genetiska informationen som lagrats på detta kromosomfragment. Det finns specifika missbildningar och en karakteristisk klinisk bild av sjukdomen associerad med förändringar och förlust av dessa specifika gener.
Enligt forskningsdata är orsaken till patologin hos den 5: e kromosomen i 90% av fallen av sjukdomen slumpmässiga mutationer. Endast hos 10% av patienterna var den ärftliga karaktären av sjukdomen bevisad, transporten av en genetisk defekt hittades hos föräldrarna.
Det bör noteras att kattens gråtsyndrom inte är förknippat med en förändring i antalet kromosomer, förekomsten av extra trådliknande strukturer, till exempel som i Downs sjukdom. Genomet hos ett barn med Lejeune syndrom består också av 46 kromosomer, som hos en frisk person. Den patologiska processen ligger bara i ett litet område av en autosom, men dessa förändringar är tillräckliga för att utveckla allvarliga hälsoproblem hos barnet.
Former av sjukdomen
Även om alla varianter av sjukdomen vanligtvis kallas "cat cry syndrome", finns det fortfarande variationer i den kliniska bilden av patologi. Hur allvarlig manifestationen av sjukdomen är beror på det område som har genomgått en förändring. Dessutom är inte bara storleken på det förlorade kromosomfragmentet viktigt utan också lokaliseringen av defekten.
I litteraturen beskrivs fall när en patient har en liten skada på kromosomens trådformade struktur, men det är de tappade generna som kodar för alla symtomen på denna patologi. I vissa varianter av sjukdomen kan barnet ha karakteristiska manifestationer av det genetiska syndromet, med undantag för skador på struphuvudet, röstförändringar.
Huvudtyperna av mutationer och manifestationer av sjukdomen hos ett barn
- brist på en kort arm av den 5: e kromosomen.
Denna anomali uppträder oftast och kännetecknas av den allvarligaste sjukdomsförloppet. På grund av mutationen tappas all information som kromosomarmen kodar, vilket är ungefär en fjärdedel av materialet krypterat i autosomen. I det här fallet har barnet många och allvarliga missbildningar;
- förkortning av kromosomarmen.
I det här fallet går en del av den korta armen förlorad, därför bevaras materialet krypterat i denna del av kromosomen delvis. Manifestationerna av sjukdomen hos ett barn är mindre uttalade och beror på antalet "förlorade" gener;
- ringkromosom.
Om förlusten av en del av kromosomen åtföljs av anslutningen av dess korta och långa armar, tar autosomen formen av en cirkel. Svårighetsgraden av symtomen på sjukdomen beror på storleken på defekten och kvaliteten på de förlorade generna;
- mosaikform av sjukdomen.
Med denna typ av patologi har de flesta cellerna i barnets kropp ett normalt genom, bara en liten del av dem skiljer sig åt i förändringar som är karakteristiska för kattgråssyndromet. Detta fenomen förklaras av det faktum att mutationen inträffade under embryot. Ursprungligen var krumosomuppsättningen av smulor normal, men en ogynnsam faktor påverkade den utvecklande organismen. Som ett resultat inträffade förlusten av ett kromosomfragment. Barn med denna form av sjukdomen har inga grova defekter, men deras mentala och mentala utveckling försämras.
Faktorer för sjukdomsutveckling
- ärftlighet.
Om det i familjen till föräldrarna har förekommit fall av barn med en ärftlig sjukdom, ökar sannolikheten för ett barn med kattgråsyndrom. I sådana situationer bör blivande mödrar och fäder noggrant planera ett barns födelse, granskas grundligt och rådfråga en genetiker.
- moderns ålder.
Risken för kromosomavvikelser hos det ofödda barnet ökar avsevärt med föräldrarnas ålder. För kattgråtens syndrom är dessutom hälsotillståndet och moderns ålder av större betydelse än faderns;
- dåliga vanor.
Nikotin- och drogberoende, alkoholförbrukning av föräldrar påverkar inte bara hälsotillståndet i allmänhet utan kan också leda till förändringar i könscellerna. De resulterande mutationerna överförs till barnet, i vilket fall barnet löper större risk för kromosomala sjukdomar.
Exponering för oönskade ämnen i de tidiga stadierna av graviditeten kan leda till fel, kromosomavvikelser, även med ett normalt genom i embryot. I detta fall ökar risken för att utveckla en mosaikform av Lejeunes syndrom;
- infektionssjukdomar.
Vissa infektioner kan påverka fostrets utveckling negativt, orsaka mutationer under celldelning och leda till missbildningar. Särskilt farligt för en gravid kvinna är sjukdomar orsakade av cytomegalovirus och herpesvirus, som uppstod under första trimestern;
- tar mediciner.
De flesta moderna läkemedel får inte konsumeras i början av graviditeten. Samtidigt kan felaktig behandling av infektionssjukdomar eller brist på dem orsaka utvecklingen av allvarliga hälsoproblem för modern och barnet. Därför måste behandlingen av en gravid kvinna kontaktas med allt ansvar, det är strängt förbjudet att ta mediciner självständigt utan att rådfråga en specialist. Vid förskrivning av läkemedel för den blivande mamman tar läkaren alltid hänsyn till de eventuella riskerna och konsekvenserna för barnet;
- miljöfaktorer.
Föräldrar som bor i ekologiskt ogynnsamma regioner, exponering för joniserande strålning kan påverka reproduktionssystemets tillstånd. Allt detta påverkar strukturen och uppdelningen av könsceller och ökar risken för att utveckla genetiska sjukdomar.
När man analyserar fall av en sjukdom är det nästan alltid möjligt att hitta en faktor som är predisponerande för en genetisk sjukdom. Men situationer har registrerats när sjukdomen uppstod hos barn vars föräldrar var helt friska och inga negativa effekter på deras hälsa hittades.
De viktigaste symptomen på sjukdomen
Läkaren kan misstänka förekomsten av en sjukdom under de första minuterna efter födseln, med tanke på de karakteristiska tecknen. Med otillräcklig svårighetsgrad av symtom kan ytterligare diagnosmetoder kräva en längre tidsperiod för att bestämma rätt diagnos.
Tidiga manifestationer av sjukdomen
1. Låg födelsevikt.
Även om spädbarn med det genetiska syndromet vanligtvis uppträder i tid, ligger dessa barn bakom sina kamrater i fysisk utveckling - massan av nyfödda överstiger sällan 2500 g. Graviditet hos ett sjukt barns mor fortsätter vanligtvis normalt, hot om spontan abort förekommer inte oftare än hos andra kvinnor.
2. Gråtande bebis.
Ett av de viktigaste tecknen som läkaren kan göra en preliminär diagnos är en förändring i barnets röst. På höjden av gråten reproducerar barnet ett ljud som påminner om en kattens meow. Detta fenomen förklaras av medfödda defekter i struphuvudet. Den ovanliga smalheten i lumen, ytterligare veck på slemhinnan och mjuk broskvävnad skapar förutsättningar för att snedvrida det ljud som skapas av barnet.
En förändring av barnets röst är ett tecken som är inneboende i Lejeunes syndrom; andra genetiska sjukdomar åtföljs sällan av skada på struphuvudet. Men cirka 10-15% av barnen med detta syndrom har en normal röst, vilket förklaras av den mindre volymen av kromosomarmdefekten.
Röstens höga klang kvarstår för livet hos de flesta patienter. Men hos en tredjedel av de unga patienterna försvinner "kattens gråt" vid två års ålder.
3. Huvudets form.
Patienter med Lejeunes syndrom kännetecknas av en "långsträckt", dolichocephalic huvudform. Samtidigt är barnets skalle och hjärna mindre, vilket slår mot bakgrunden av den normala storleken på resten av kroppen. Mikrocefali detekteras hos 85% av patienterna och åtföljs av mental retardation.
4. Ögonsymtom.
När en nyfödd undersöker märker en specialist den ovanliga formen på barnets ögonslitsar. Manifestationerna av denna sjukdom kännetecknas av: bred passform i ögonen, antimongoloid snitt i palpebralsprickorna (ögonens yttre hörn ligger under de inre), närvaron av en speciell vikning - epikanten i det inre hörnet av ögat. En noggrann undersökning av barnet avslöjar ofta medfödda grå starr, närsynthet, strabismus, optisk atrofi.
5. Lågsatta öron.
Aurikulär ptos kombineras ofta med olika patologier och underutveckling av brosk. Öronen kan skilja sig åt i form, och hörselmeatusen smalnar ofta, ytterligare formationer i parotidregionen är möjliga.
6. Hypoplasi i underkäken.
Med onormal utveckling av underkäken observeras mikrognathia, en minskning av dess storlek. Förutom estetiska problem leder denna patologi till malocklusion, onormal tillväxt av tänder, fördjupning av käken inuti munnen. Nyfödda barn har ofta svårigheter att suga, den lilla underkäken kan inte ordentligt delta i sugningen, det nödvändiga trycket skapas inte i munhålan. Ofta kombineras käftens patologi med gomspalter och överläpp, klyft tunga.
7. Skada på det osteoartikulära systemet.
När du undersöker barnets händer kan du hitta fingrar böjda i lederna - klindaktigt. Deformation av fingrarna manifesteras i en förändring i deras position, falangerna ser "avfasade" i förhållande till lemaxeln.
Ofta manifesteras anomalier i fingrarna genom fusion - syndaktiskt, förknippat med otillräcklig separation av dem under embryonperioden. Septum som förbinder fingrarna kan vara antingen en mjuk vävnad, hudstruktur eller en benbildning.
Nederlaget för det osteoartikulära systemet i nedre extremiteterna kan manifesteras av klumpfot. I det här fallet avböjs barnets fot inåt från underbenets längdaxel och försök att få den till sitt normala läge misslyckas. Utseendet på andra anomalier är inte uteslutet - platta fötter, medfödd förskjutning av höften, skolios.
Var och en av ovanstående tecken har inte ett diagnostiskt värde vid diagnosen Lejeune syndrom. Många av dem kan observeras med olika genetiska sjukdomar. En kombination av flera symtom är av stor betydelse för att bestämma sjukdomen, vars huvudsakliga är barnets karakteristiska gråt och ögondefekter.
8. Medfödda missbildningar.
Detta genetiska syndrom är inte bara begränsat till de yttre manifestationerna av sjukdomen, patologier i inre organ är av mycket större betydelse. Ofta föds barn med svåra hjärt- och njurfel. Det gradvis ökande misslyckandet av dessa organ leder ofta till spädbarnets död under det första levnadsåret.
Livslängden för barn med skriksyndrom beror på svårighetsgraden av den kromosomala mutationen och kombinationen av utvecklingsdefekter. Enligt statistiken överlever endast 10% av patienterna till tonåren. I sällsynta fall, med en mild form av sjukdomen, kan livslängden vara upp till 50 år.
Manifestationer av sjukdomen i äldre ålder
- utvecklingsstörd.
Vuxna barn med skriksyndrom skiljer sig avsevärt från sina kamrater. På grund av förekomsten av mikrocefali försämras barnets intellektuella utveckling. Barnet är svårt att lära sig tal, med svårigheter att memorera enkla begrepp. Den mentala retardationen kan sträcka sig från imbacility till idiocy;
- försenad fysisk utveckling.
Barn med det genetiska syndromet lär sig motorik sent. I samband med hjärnans underutveckling lider också de centra som ansvarar för samordningen av rörelser. Det är svårt för barnet att upprätthålla balans, vilket manifesteras av frekventa fall, gångstörningar. Minskad muskeltonus, som är karakteristisk för denna sjukdom, förvärrar barnets utveckling.
- funktioner i beteendet.
Sådana barn kännetecknas av en uttalad emotionell labilitet. Frekventa humörsvängningar manifesteras av en skarp övergång från skratt till tårar, hysterik. Barn är utsatta för hyperaktivitet, och i ett team visar de ofta aggression;
- somatiska sjukdomar.
Huvudproblemen för de flesta barn är dålig syn, förstoppning, sjukdomar i kardiovaskulära, osteoartikulära och urinsystem. Svårighetsgraden av kliniska manifestationer beror på sjukdomsformen.
Diagnos av sjukdomen
Upptäckten av sjukdomen består av flera steg och börjar med undersökningen av framtida föräldrar. Då kommer diagnosen patologi hos ett nyfött barn fram.
Genetisk rådgivning
I det skede av graviditetsplaneringen, i fall där kromosomala sjukdomar inträffade i familjer till framtida föräldrar, bör paret rådfråga en genetiker. Specialisten hjälper dig att beräkna risken för att få ett barn med ärftlig patologi och råda dig att genomgå karyotypning. Med denna metod kan du bestämma genomet hos föräldrarnas celler och avvikelser i kromosomens struktur.
Screening undersökningar
Detektering av många genetiska sjukdomar, inklusive syndromet hos en kattgråt, är möjlig redan innan ett barn föds. För detta ändamål måste alla kvinnor undersökas i rätt tid i förlossningskliniken. Efter att ha undersökt och förhört den blivande mamman kommer gynekologen att rekommendera en ultraljudsundersökning och donera blod för specifika markörer.
Med dessa metoder är det omöjligt att exakt fastställa kattgråtens syndrom. Förändringar i forskningsresultat kan vara ospecifika och indikerar många genetiska sjukdomar, såsom Downs syndrom, Pataus syndrom, Edwards och andra. Baserat på erhållna data kan läkaren rekommendera en mer exakt diagnos.
Invasiva forskningsmetoder
Dessa procedurer inkluderar fostervattensprov, kordocentes och korionbiopsi. Med hjälp av dessa studier är det möjligt att få material för analys av barnets genom. Metodernas noggrannhet når 99%, vilket utgör grunden för att lösa frågan om behovet av tidig graviditetsavslutning.
Även om sådana studier ger viktig information är de ganska traumatiska. Risken för spontan abort efter ingreppet är cirka 1%.
Undersökning av ett fött barn
En preliminär diagnos ställs på barnet medan det fortfarande befinner sig på modersjukhuset av en neonatolog.För att bekräfta patientens patologi konsulteras barnet av en genetiker, cytogenetiska studier utförs för att analysera antalet och strukturen på kromosomer.
Ett barn med diagnos av kattgråsyndrom kräver en grundlig undersökning (kliniska och biokemiska blod- och urintester, EKG, ultraljud, radiografi), konsultationer från många specialister, eftersom patologiska förändringar kan förekomma i olika organ.
Behandling
Det finns ingen speciell terapi för en genetisk sjukdom; för närvarande kommer den inte att hitta ett sätt att påverka kromosomens struktur. Behandlingen av barnet bör syfta till att återställa de drabbade organens funktion, korrigera synskärpa, neurologiska störningar och utveckla motoriska och talfärdigheter. Barn får ofta medicinering och sjukgymnastik, massagekurser, träningsterapi. Familjer med ett speciellt barn måste konsulteras av en psykolog.
Sjukdomsprevention
För att förhindra uppkomsten av genetiska sjukdomar hos ett barn bör blivande föräldrar ta ett ansvarsfullt sätt att planera graviditet. Det är viktigt långt före befruktningen att utesluta faktorer som är predisponerande för sjukdomen, att leda en hälsosam livsstil.
Familjer med fall av ärftliga sjukdomar måste vara särskilt försiktiga. I en sådan situation är genetisk rådgivning oumbärlig. Under graviditeten måste en kvinna i tid gå igenom alla de föreslagna undersökningarna, vilket gör det möjligt för läkaren att misstänka avvikelser i barnets utveckling.
Slutsatser
Även om genetiska sjukdomar är relativt sällsynta, kännetecknas de av allvarliga, svåra att korrigera abnormiteter. Födelsen av ett speciellt barn i en familj är en enorm chock och test för föräldrar. Efter att ha hört diagnosen "cat cry syndrome" bör mammor och pappor ta reda på hur sjukdomen utvecklas och vilka förändringar i barnets hälsa som kan förväntas.
Blivande föräldrar bör komma ihåg vikten av graviditetsplanering, förberedelse före graviditet och samråda med en specialist i rätt tid. Genom att följa läkarens rekommendationer och vara uppmärksam på din hälsa kan du avsevärt minska risken för en allvarlig patologi hos ett barn.
