Livet för barn med cystisk fibros. Tips och praktiska råd från en pediatrisk gastroenterolog

Cystisk fibros hos barn är en kronisk, progressiv och ofta dödlig genetisk (ärftlig) sjukdom. Cystisk fibros påverkar främst andnings- och matsmältningssystemet. Svettkörtlar och reproduktionssystemet påverkas också.

Genetiska orsaker

Cystisk fibros hos barn orsakas av en felaktig gen som kontrollerar kroppens absorption av salt. Vid sjukdom kommer för mycket salt och inte tillräckligt med vatten in i kroppens celler.

Detta gör de vätskor som normalt "smörjer" våra organ till tjockt, klibbigt slem. Detta slem blockerar luftvägarna i lungorna och täpper till matsmältningskörtelns lumen.

Den viktigaste riskfaktorn för att utveckla cystisk fibros är familjehistoria, särskilt om någon av föräldrarna är bärare. Genen som orsakar cystisk fibros är recessiv.

Detta innebär att barn måste ärva två kopior av genen, en från mamma och pappa för att få denna sjukdom. När ett barn ärver bara en kopia utvecklar det inte cystisk fibros. Men det här barnet kommer fortfarande att vara bärare och kan ge genen vidare till sina avkommor.

Föräldrar som bär cystisk fibrosgen är ofta friska och asymptomatiska, men kommer att överföra genen till sina barn.

I själva verket, enligt olika uppskattningar, kan upp till 10 miljoner människor vara bärare av cystisk fibrosgen och inte veta om det. Om mamma och pappa har en defekt gen för cystisk fibros, har de en 1: 4-sannolikhet för att få ett barn med cystisk fibros.

Symtom

Tecken på cystisk fibros är mångfaldiga och de kan förändras över tiden. Vanligtvis uppträder symtom hos barn i mycket tidig ålder, men ibland dyker de upp lite senare.

Även om denna sjukdom orsakar ett antal allvarliga hälsoproblem, påverkar den främst lungorna och matsmältningssystemet. Därför tilldelas lung- och tarmformen av sjukdomen.

Moderna diagnostiska metoder kan upptäcka cystisk fibros hos nyfödda med hjälp av speciella screeningtester innan några symtom uppträder.

1. 15 - 20% av nyfödda med cystisk fibros har mekoniumobstruktion vid födseln. Detta innebär att tunntarmen är igensatt med mekonium, den ursprungliga avföringen. Normalt lämnar mekonium utan problem. Men hos spädbarn med cystisk fibros är det så tätt och tätt att tarmarna helt enkelt inte kan ta bort det. Som ett resultat vrider tarmslingorna eller utvecklas inte ordentligt. Mekonium kan också blockera tjocktarmen, och i denna situation kommer barnet inte att ha en tarmrörelse under en dag eller två efter födseln.
2. Föräldrar själva kan märka några av tecknen på cystisk fibros hos nyfödda. Till exempel, när mamma och pappa kysser en bebis, märker de att hans hud smakar salt.
3. Barnet får inte tillräckligt med kroppsvikt.
4. Gulsot kan vara ett annat tidigt tecken på cystisk fibros, men detta symptom är inte tillförlitligt, eftersom många spädbarn utvecklar detta tillstånd omedelbart efter födseln och vanligtvis försvinner efter några dagar på egen hand eller med hjälp av fototerapi. Det är mer troligt att gulsot i detta fall är associerad med genetiska faktorer och inte med cystisk fibros. Screening gör det möjligt för läkare att göra en korrekt diagnos.
5. Det klibbiga slem som produceras av denna sjukdom kan orsaka allvarliga skador på lungorna. Barn med cystisk fibros utvecklar ofta bröstinfektioner eftersom denna tjocka vätska bildar en bördig mark för bakterier att växa. Alla barn med detta tillstånd lider av en serie allvarliga hostor och bronkialinfektioner. Svår väsande andning och andfåddhet är ytterligare problem som barn lider av.

   Även om dessa hälsoproblem inte är unika för barn med cystisk fibros och kan behandlas med antibiotika, är de långsiktiga konsekvenserna allvarliga. När allt kommer omkring kan cystisk fibros orsaka sådana barns skador på lungorna att de inte kan fungera ordentligt.

6. Vissa barn med cystisk fibros utvecklar polyper i näsgångarna. Spädbarn kan ha svår akut eller kronisk bihåleinflammation.
7. Matsmältningssystemet är ett annat område där cystisk fibros blir den främsta orsaken till skador. Precis som klibbigt slem blockerar lungorna, orsakar det också jämförbara problem i olika delar av mag-tarmsystemet. Detta stör matens smidiga passage genom tarmarna och systemets förmåga att smälta näringsämnen. Som ett resultat kan föräldrar märka att deras barn inte går upp i vikt eller växer normalt. Barnets avföring luktar illa och ser glänsande ut på grund av dålig matsmältning av fetter. Barn (vanligtvis över fyra år) lider ibland av intussusception. När detta händer införs en del av tarmen i en annan. Tarmen fälls teleskopiskt in i sig själv, som en TV-antenn.
8. Bukspottkörteln påverkas också. Ofta utvecklas inflammation i den. Detta tillstånd är känt som pankreatit.
9. Ofta hostar eller svåra avföring orsakar ibland rektal prolaps. Detta innebär att en del av ändtarmen sticker ut eller går ut ur anusen. Cirka 20% av barnen med cystisk fibros upplever detta tillstånd. I vissa fall är rektal prolaps det första märkbara tecknet på cystisk fibros.

Således, om ett barn har cystisk fibros, kan det ha följande manifestationer och symtom, som kan vara både milda och svåra:

• hosta eller väsande andning
• närvaron av en stor mängd slem i lungorna;
• frekventa lunginfektioner såsom lunginflammation och bronkit;
• andnöd;
• salt hud
• långsam tillväxt, även med god aptit;
• mekoniumhinder hos nyfödda;
• Frekventa avföring som är lösa, stora eller feta
• magont eller uppblåsthet.

Diagnostik

När symtom börjar dyka upp är cystisk fibros i de flesta fall inte läkarens första diagnos. Det finns många symtom på cystisk fibros, och inte alla barn har alla symtom.

En annan faktor är att sjukdomen kan variera från mild till svår hos olika barn. Åldern vid vilken symtom uppträder förändras också. Vissa diagnostiserades med cystisk fibros i spädbarn, medan andra diagnostiserades senare i livet. Om sjukdomen är mild kan det hända att barnet inte har problem förrän tonåren eller till och med vuxenlivet.

Genetisk undersökning

Genom att genomföra genetiska tester under graviditeten kan föräldrar nu ta reda på om deras framtida barn kan ha cystisk fibros. Men även när genetiska tester bekräftar förekomsten av cystisk fibros, finns det fortfarande inget sätt att i förväg förutsäga om ett visst barns symtom kommer att vara svåra eller milda.

Genetisk testning kan också göras efter att barnet är fött. Eftersom cystisk fibros är ett ärftligt tillstånd kan läkaren föreslå att barnets syskon testas, även om de inte har några symtom. Andra familjemedlemmar, särskilt kusiner, bör också testas.

En baby testas vanligtvis för cystisk fibros om barnet är födt med mekonium ileus.

Svettprov

Efter födseln är det vanliga diagnostiska testet för cystisk fibros svettestet. Det är en korrekt, säker och smärtfri diagnostisk metod. Studien använder en liten elektrisk ström för att stimulera svettkörtlarna med pilokarpin. Detta stimulerar produktionen av svett. Inom 30-60 minuter samlas svett på filterpapper eller gasbind och kontrolleras för kloridnivåer.

Ett barn måste ha ett svettkloridtest på över 60 på två separata svettprover för att få diagnosen cystisk fibros. Normala svettvärden för spädbarn är lägre.

Bestämning av trypsinogen

Testet kan vara uninformativt hos nyfödda eftersom de inte producerar tillräckligt med svett. I detta fall kan en annan typ av test användas, såsom bestämning av immunreaktivt trypsinogen. I detta test analyseras blod som tas 2 till 3 dagar efter födseln med avseende på ett specifikt protein som kallas trypsinogen. Positiva resultat bör bekräftas med svettest och andra tester. Dessutom har en liten andel barn med cystisk fibros normala svettkloridnivåer. De kan bara diagnostiseras med kemiska tester för närvaron av den muterade genen.

Andra typer av undersökningar

Några av de andra testerna som kan hjälpa till att diagnostisera cystisk fibros är röntgenstrålar i bröstet, lungfunktionstest och sputumanalys. De visar hur bra lungorna, bukspottkörteln och levern fungerar. Detta hjälper till att bestämma omfattningen och svårighetsgraden av cystisk fibros när den diagnostiserats.

Dessa tester inkluderar:

• bröstkorgsröntgen;
• blodprov för att bedöma mängden näringsämnen som kommer in i kroppen;
• bakteriestudier som bekräftar tillväxten av Pseudomonas aeruginosa och Staphylococcus aureus eller andra hemofila bakterier i lungorna. Dessa bakterier är utbredda i cystisk fibros, men kanske inte påverkar friska människor;
• lungfunktionstester för att mäta effekten av cystisk fibros på andningen.

  Lungfunktionstester utförs när barnet är tillräckligt gammalt för att samarbeta om testning;

• avföringsanalys. Det hjälper till att identifiera gastrointestinala abnormiteter som är karakteristiska för cystisk fibros.

Behandling av cystisk fibros hos barn

1. Eftersom cystisk fibros är en genetisk sjukdom är det enda sättet att förebygga eller bota den att använda genteknik i tidig ålder. Helst kan genterapi reparera eller ersätta en defekt gen. I detta skede i vetenskapens utveckling förblir denna metod orealistisk.
2. Ett annat behandlingsalternativ är att ge barnet med cystisk fibros en aktiv form av en proteinprodukt som antingen är otillräcklig eller inte i kroppen. Tyvärr är detta inte heller genomförbart.

Så för närvarande är varken genterapi eller någon annan radikal behandling för cystisk fibros känd för medicinen, även om läkemedelsbaserade metoder nu studeras.

Under tiden är de bästa läkarna att lindra symtomen på cystisk fibros eller sakta sjukdomsprogressionen för att förbättra barnets livskvalitet. Detta åstadkommes med antibiotikabehandling i kombination med procedurer för att avlägsna tjockt slem från lungorna.

Terapin är skräddarsydd för varje barns behov. För barn vars sjukdom är mycket progressiv kan lungtransplantation vara ett alternativ.

Tidigare var cystisk fibros en dödlig sjukdom. Bättre terapier som utvecklats under de senaste 20 åren har ökat den genomsnittliga livslängden för personer med cystisk fibros till 30 år.

Lungsjukdom behandling

Det viktigaste behandlingsområdet för cystisk fibros är kampen mot andfåddhet, vilket orsakar frekventa lunginfektioner. Sjukgymnastik, motion och medicinering används för att lindra slemhinneblockeringar i lungvägarna.

• bronkial (postural) dränering. Det utförs genom att placera patienten i en position som gör att slem kan rinna ut från lungorna, det vill säga nivån på axlarna ligger under nivån på nedre delen av ryggen. Under proceduren klappas och vibreras bröstet eller ryggen för att aktivera slem och hjälpa det ut ur luftvägarna. Denna process upprepas i olika delar av bröstet för att minska mängden slem i olika områden i varje lunga. Denna procedur ska utföras varje dag. Och det är mycket viktigt att lära denna teknik för familjemedlemmar;
• Motion hjälper till att spola slem och stimulera hosta för att rensa lungorna. Det kan också förbättra barnets övergripande fysiska tillstånd;
• läkemedel används aerosolmedicin för att underlätta andningen.

Dessa läkemedel inkluderar:

• bronkdilatatorer som vidgar luftvägarna;
• slemhinnor som tunnar slem;
• avsvällande medel som minskar svullnad i luftvägarna
• antibiotika för att bekämpa lunginfektioner. De kan ges oralt, i aerosolform eller injiceras i en ven.

Behandla matsmältningsproblem

Matsmältningsbesvär vid cystisk fibros är mindre allvarliga och lättare att kontrollera än lungproblem.

En balanserad diet med hög kaloriinnehåll föreskrivs ofta med låg fetthalt och högt protein- och bukspottkörtelnzymer som hjälper matsmältningen.

Vitamin A, D, E och K kosttillskott är indicerade för god näring. Enemas och mucolytics används för att behandla tarmobstruktion.

Vård av ett spädbarn med cystisk fibros

När du får höra att din bebis har cystisk fibros, måste du vidta extra åtgärder för att se till att det nyfödda får näringsämnen det behöver och att luftvägarna förblir klara och friska.

Matning

För att hjälpa till med korrekt matsmältning måste du ge ditt barn de enzymtillskott som din läkare föreskriver i början av varje foder.

Eftersom små barn ofta äter, bör du alltid ha med dig enzymer och barnmat.

Tecken på att ditt barn kan behöva enzymer eller justera enzymdosen inkluderar:

• oförmåga att gå upp i vikt trots en stark aptit;
• frekventa, oljiga, illaluktande avföring;
• uppblåsthet eller gas.

Barn med cystisk fibros behöver mer kalorier än andra barn i sin åldersgrupp. Mängden extra kalorier de behöver varierar beroende på lungfunktionen hos varje spädbarn, nivån på fysisk aktivitet och svårighetsgraden av sjukdomen.

Ett barns kaloribehov kan vara ännu högre under sjukdom. Även en mild infektion kan dramatiskt öka kaloriintaget.

Cystisk fibros stör också den normala funktionen hos cellerna som utgör svettkörtlarna i huden. Som ett resultat förlorar barn stora mängder salt när de svettas, vilket leder till hög risk för uttorkning. Eventuellt ytterligare saltintag bör doseras enligt rekommendation av en specialist.

Utbildning och utveckling

Barnet kan förväntas utvecklas enligt normen. När ett barn går in i dagis eller skola kan han eller hon få en individualiserad utbildningsplan enligt handikapputbildningslagen.

En individuell plan säkerställer att ditt barn kan fortsätta sin utbildning om de blir sjuka eller blir inlagda på sjukhuset, och innehåller nödvändiga arrangemang för att gå på en utbildningsinstitution (till exempel att ge ytterligare tid för mellanmål).

Många barn med cystisk fibros fortsätter att njuta av barndomen och växa upp och lever uppfyllande liv. När ett barn växer upp kan han behöva många medicinska ingrepp och ibland gå till sjukhuset.

Barnet bör uppmuntras att vara så aktiv som möjligt. Din lilla kan behöva extra hjälp från en förälder för att anpassa sig till skolan och vardagen.Övergången från barndomen till vuxenlivet kan också vara utmanande eftersom barnet måste lära sig att hantera cystisk fibros på egen hand.

Framför allt måste barn med cystisk fibros och deras familjer upprätthålla en positiv attityd. Forskare fortsätter att göra betydande framsteg för att förstå de genetiska och fysiologiska avvikelserna i cystisk fibros och utveckla nya behandlingsmetoder som genterapi. Det finns en möjlighet att ytterligare förbättra vården av patienter med cystisk fibros och till och med att upptäcka en behandling!

Titta på videon: Vad är lagom mycket information för ett barn i kristider? (Maj 2024).