Den moderna utvecklingsnivån för medicin gör det möjligt för en kvinna att ta reda på om hennes barn är frisk medan han fortfarande är i livmodern. Denna fråga är den viktigaste för alla framtida föräldrar, och ibland är den så akut att det finns ett akut behov av fosterdiagnos. I alla tvivelaktiga fall hänvisas kvinnor till invasiv forskning.
De är traumatiska, kvinnan är väldigt nervös, för alla (både kardocentes och fostervattensprov och andra metoder) är förknippade med en punktering i livmoderväggen och en lång nål som tar fostrets genetiska material för analys. Idag finns det ett värdigt alternativ till denna procedur - ett icke-invasivt prenatal test. Vad det är och hur det utförs, kommer vi att berätta i den här artikeln.
Vad det är?
Icke-invasivt prenatal DNA-test (förkortat NIPT) är en relativt ny teknik för undersökning av gravida kvinnor. Det dök upp i Ryssland för ungefär fem år sedan; tidigare genomfördes liknande undersökningar endast i USA och Europa. Fram till dess hade gravida kvinnor inte alternativ - alla som hade en ökad risk att få ett barn med kromosomavvikelser skickades till en genetiker för konsultation och sedan till en av de invasiva diagnostiska metoderna.
Innan en punktering ska tas för analys av det genetiska materialet hos fostret eller ett prov av fostervätska, korionisk villi, informeras kvinnan om att själva förfarandet inte är ofarligt - det kan leda till infektion i membranen, dränering av vatten, barnets död och för tidigt missfall. Rädslan för en punktering och rädslan för att förlora ett barn bleknar vanligtvis innan utsikterna till att föda en bebis med Downs syndrom eller annan grov anomali, och kvinnor går pliktskyldigt för en farlig diagnos.
Nu kan du ta reda på de viktigaste frågorna om barnets hälsa utan punktering, utan onödig stress, och viktigast av allt, utan att sätta livet på en liten varelse i livmodern med någon risk.
Den icke-invasiva metoden låter dig testa för genetiska avvikelser hos fostret i moderns blod. Från den 9: e graviditetsveckan kommer en liten mängd fosterblodceller in i kvinnans blod. Det är de som isoleras från den allmänna massan, DNA detekteras och en detaljerad genetisk analys utförs.
Denna metod ger ett exakt svar på frågan om barnet är frisk. Förväxla inte icke-invasiv prenatal diagnos med screening (NIPS står för icke-invasiv prenatal screening). De obligatoriska testerna som en kvinna tar under första och andra trimestern gör det bara möjligt att fastställa sannolikheten för att ett barn får medfödda kromosomavvikelser, trisomi och aneuploidier, men på inget sätt ge ett entydigt svar, det vill säga, baserat på resultaten av screeningstudier kan ingen diagnos ställas.
NIPT är en av de mest exakta studierna i obstetrik. Det är sant att gravida kvinnor har en ganska vag uppfattning om den, om någon. Gynekologer har inte bråttom att informera sina patienter om den nya produkten. Anledningen till tystnaden kan ligga i det faktum att sådan testning utförs endast på betald basis, och läkare vid statliga institutioner är förbjudna att införa betalda tjänster för patienter.
Riskgrupper
Behovet av att genomföra en studie av det ofödda barns genetiska hälsa kan uppstå även hos friska mödrar och fäder, om båda föräldrarna eller någon av dem är i den så kallade riskgruppen för genetiska patologier. Naturligtvis bryr sig varje gravid kvinna om barnets hälsa, och vem som helst kan göra NIPT på egen begäran, för detta behöver du inte få en hänvisning från en genetiker eller speciella skäl. Men det finns kategorier av blivande mödrar för vilka sådana tester är mest önskvärda.
Om den grundläggande obligatoriska screening visade att en kvinna hade stora risker för att få ett barn med Downs syndrom, Pataus syndrom eller andra kromosomala patologier, kommer icke-invasiva metoder att bli ett värdigt alternativ till traumatiska invasiva metoder för att fastställa sanningen. Om resultatet är negativt behöver kvinnan inte oroa sig och går inte med på några invasiva metoder.
I händelse av ett positivt testresultat och om kvinnan vill lämna det ”speciella” barnet, finns det inget behov av att gå igenom något annat. Men om makarna bestämmer sig för att avsluta graviditeten, måste de fortfarande göra en invasiv punktering, för den senaste metoden för prenatal forskning är inte en grund för abort eller konstgjord förlossning under lång tid enligt medicinska indikationer.
Det är tillrådligt att göra ett icke-invasivt test för kvinnor i vilka en tidigare graviditet slutade i födelsen av ett barn med kromosomavvikelser, ett tidigt missfall eller blekning när som helst. Med kvinnornas ålder åldras också ägg, deras reproduktionskvalitet försämras och därför är riskerna med att få barn med genetiska abnormiteter högre, ju högre är den gravida kvinnans ålder. Det är tillrådligt för alla kvinnor över 35 år som ska få en bebis att göra ett sådant test.
Invasiv diagnostik kan ibland inte utföras om en kvinna hotar missfall - någon traumatisk effekt på livmoderns muskler kan leda till abort. I detta fall kan läkare vägra att tillhandahålla fostervattensprov eller provtagning av korionvillor. Ett icke-invasivt DNA-test kommer att rädda.
För kvinnor som inte är säkra på faderskap, liksom kvinnor som är i ett nära besläktat äktenskap, är testet inte bara önskvärt utan också nödvändigt... Det är inte överflödigt att genomgå en undersökning om det har förekommit fall av barn med genetiska problem från både mannen och kvinnan i familjen.
Det är värt att utföra en liknande diagnos även när mamman eller pappan har en historia av alkohol- eller drogberoende, även om de behandlas med alkohol- eller drogberoende - långsiktiga dåliga vanor leder till mutationer av vissa gener, försämring av kvaliteten på ägg och spermier, vilket ofta leder till utveckling av kromosomstörningar hos barnet.
Kontraindikationer
Testning ges inte till kvinnor som är yngre än 9 graviditetsveckor. Fram till denna tid upptäcks inte fosterblodceller i kvinnligt blod och det är inte möjligt att få material för DNA-forskning.
Om en kvinna är gravid med tvillingar kan testet göras, men vid multipel graviditet med tripletter kommer diagnosen att nekas, det blir för svårt att identifiera DNA hos vart och ett av fostren.
En sådan diagnos kommer inte att hjälpa gifta par som var tvungna att ta hjälp av en surrogatmor. Blodet från en kvinna som inte är en riktig biologisk mamma kommer inte att kunna identifiera barnets DNA exakt. Om graviditet har inträffat som ett resultat av IVF med användning av ett donatorägg är det också omöjligt att testa.
Kvinnan kommer att nekas icke-invasiv DNA-testning och, om hon nyligen genomgick en benmärgstransplantation, fick hon blodtransfusion. Alla andra kommer att analyseras.
Forskning och förberedelser för det
Ingen förberedelse krävs av en gravid kvinna. Det är nödvändigt att bestämma i vilket medicinskt genetiskt centrum eller klinik som ska genomgå diagnostik, boka en tid och anlända till bestämd tid. För studien tar de det vanligaste blodprovet från en ven (högst 20 ml). Kvinnans blod placeras i en speciell centrifug, moderns och barns blodceller separeras. Sekvenseringsmetoden möjliggör identifiering av två genom. Den ena tillhör utan tvekan mamman, den andra till fostret. Sedan utförs en av prenataltesterna (vi kommer att diskutera flera typer nedan), algoritmer med matematisk precision gör att du kan beräkna sannolikheten för en viss patologi inte bara i procent utan i tiondelar och hundradels procent.
Hela denna mödosamma process tar vanligtvis 10 till 14 dagar. Vissa tester tar längre tid och rapporteras till kvinnan inom 3 veckor. Kan testet misslyckas? Teoretiskt sett kan det naturligtvis, eftersom människor gör det, och den mänskliga faktorn är mycket oförutsägbar. Men i det här fallet kommer den gravida kvinnan att kallas för en andra blodprovtagning. Om invasiv diagnos misslyckas utförs en andra punktering och detta är mycket svårare och farligare.
Resultat
Testning avgör sannolikheten för att ett barn får Down-, Turner-, Edwards- och Patau-syndrom. Vissa typer av NIPT kan bestämma Klinefelters syndrom, alla utan undantag kommer sannolikt att upptäcka möjliga existerande sexkromosompatologier.
Om en kvinna bär ett barn är listan över avvikelser för vilka biomaterialet kommer att undersökas bredare. Med tvillingar kommer slutsatsen endast att omfatta Downs syndrom, Edwards och Patau, eller snarare sannolikheten för att ett eller två barn har sådana avvikelser.
Dessutom bestämmer ett icke-invasivt prenatalt DNA-test med stor noggrannhet barnets kön, liksom hans Rh-faktor och blodgrupp, vilket kan vara mycket viktigt vid risk för fostrets hemolytiska sjukdom, som utvecklas på grund av immunavstötning från kroppen av ett Rh-negativt gravid barn med en positiv Rh faktor blod.
Olika testsystem har olika tillförlitlighet, men det skiljer sig väldigt lite - inte mer än 1%. I genomsnitt är noggrannheten för ett prenatal icke-invasivt test cirka 98-99%. Observera att detta inte är 100%, men inte heller de 70% som den allmänna screening "ger" i förlossningskliniken.
Tolkningen av resultaten kommer inte att väcka frågor från kvinnan och hennes familjemedlemmar. Om barnet är friskt uppskattas riskerna till 0,1 - 1%. Läkarnas kommentarer till denna studie är ganska positiva, sannolikheten för att få falskt positiva eller falska negativa resultat är försumbar.
Fördelar och nackdelar
Prenataltestet ger en unik möjlighet att identifiera eventuella avvikelser i barnets utveckling på rekordtid. Vid analysen av moderns blod bestäms fostrets DNA från en period av 9-10 veckor. För närvarande genomförs inte obligatorisk screening. Testning gör det därför möjligt att få information om barnets tillstånd redan innan screeningstudier under första trimestern. Vissa kvinnor som har tagit testet och är övertygade om att barnet är friskt vägrar screening helt och hållet i samråd med gott samvete.
Ett nytt ord inom prenatal genetisk diagnostik är förmågan att bestämma barnets kön i ett så tidigt skede där ingen modern ultraljud kan göra det. Samtidigt kommer sexbestämningens noggrannhet att vara 99%, och ingen kommer att ge mer än 80% tillförlitlighet vid ultraljud.
Lugn under graviditeten, förtroendet för att allt är bra med barnet, är mycket nödvändigt för den blivande mamman. Faktum är att på grund av erfarenheter kan olika komplikationer av graviditeten utvecklas. Prenataltest ger sådan lugn och självförtroende.
Den enda nackdelen är de höga kostnaderna för undersökningen. Olika typer av tester i olika kliniker kostar minst 25 tusen rubel. I genomsnitt i Ryssland ligger hela NIPT i intervallet 25-60 tusen rubel. Att hitta en klinik som gör en sådan analys är inte heller lätt. Hittills utförs sådan diagnostik endast i genetiska centra och familjeplaneringscenter som har sitt eget genetiska laboratorium. Det finns inte sådana centra i varje stad, och därför kan en kvinna behöva resa till en närliggande stad eller till och med en region för att göra en sådan analys.
När du letar efter kliniker är det viktigt att inte "stöta på" bedragare. För undersökningen är det bäst att välja de ledande klinikerna i Ryssland, som har ett stort nätverk av kontor i regionerna, till exempel Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.
Typer
Det finns ungefär ett dussin olika tester och algoritmer för att upptäcka tecken på genetiska patologier. De skiljer sig inte bara i namn utan också i olika identifierade problem. I vissa tester är intervallet av syndrom och abnormiteter som övervägs bredare, medan andra endast bestämmer en standardminsta uppsättning kromosomavvikelser. Noggrannheten, som redan nämnts, är ungefär densamma.
Panoramatestet är inte det mest budgetalternativet, dess kostnad börjar från 34 tusen rubel, men det är det här testet som gör det möjligt att ta reda på hälsotillståndet hos barn som har fått IVF, dess noggrannhet i förhållande till analysen med en sådan graviditet är något högre än hos andra NIPT.
Prenetix-testet anses vara mer tillgängligt och inte mindre korrekt, i vilket fall som helst, med en singleton graviditet. Dess lägsta pris 2018 är 23 tusen rubel. Det finns också tester som Veracity och DOT-testet. De visar också mycket noggranna resultat.
Recensioner
Det finns inte många recensioner av prenatal icke-invasiv diagnostik ännu, eftersom sådana test ännu inte har blivit allmänt kända. De kvinnor som klarade en sådan analys hävdar dock att resultaten var korrekta och i slutändan var det inte alls synd om de pengar som spenderades på studien.
För vad ett icke-invasivt prenatal DNA-test är och varför det görs, se nästa video.
