Bestämning av olika kromosomala patologier i de tidiga stadierna av att bära barn är en mycket viktig uppgift. För att göra detta ordinerar läkare till blivande mödrar ett stort antal olika undersökningar och laboratorietester. En av dem är PAPP-A.
Vad det är?
PAPP-A är en mycket viktig laboratorieindikator som tilldelas blivande mödrar. Det ingår i den första prenatala screening. Detta spektrum av forskning är nödvändigt för att för att identifiera olika genetiska patologier i de tidigaste stadierna av deras bildning.
Detta ämne förekommer i en gravid kvinnas blodomlopp under graviditeten. Det är mycket specifikt. Genom sin kemiska och naturliga struktur är det ett plasmaprotein i blodet.
De första fyra bokstäverna i namnet på detta ämne är förkortningar. Engelsktalande experter kallar det graviditetsassocierat plasmaprotein-A. Översatt till ryska betyder det graviditetsassocierade plasmaproteiner A.
Forskare tror att detta ämne förekommer i moderns blodomlopp när ett litet embryo "implanteras" (implanteras) i livmoderns inre vägg. Detta leder till att delar av PAPP-A släpps ut i blodet.
Experter tror att definitionen av det associerade proteinet och förhållandet mellan hCG är viktiga indikatorer på olika patologiska tillstånd som inträffar under den mycket tidiga utvecklingsperioden. Denna kliniska indikator är ett mycket viktigt test för detektion av olika medfödda missbildningar hos fostret.
Kromosomala patologier är ganska farliga. Under lång tid kunde läkare inte identifiera dem i rätt tid.
För närvarande är det möjligt att utesluta farliga kromosom- och gensjukdomar även under den intrauterina utvecklingen av barnet. För detta tillhandahåller och analyserar specialister resultaten av olika studier och analyser.
Utförandeförfarande
För att bestämma PAPP-A måste du ta lite venöst blod. Det är bättre att ta en sådan biokemisk analys på morgonen, strikt på fastande mage.
Endast i vissa fall är ett antal undantag tillåtna när en gravid kvinna inte kommer till laboratoriet på en "tom" mage. Som regel gäller sådana undantag endast för kvinnor som lider av diabetes mellitus, särskilt den insulinberoende typen. I det här fallet måste de äta frukost.
Innan du besöker laboratoriet bör du begränsa användningen av fet och stekt mat. De kan leda till att analysresultatet är opålitligt. I det här fallet kan läkaren be dig att göra om testet och ordinera ett alternativt test. Middag på kvällen innan testningen ska vara lätt och lätt att smälta.
Innan du klarar biokemiska tester, särskilt de som utförts under den första screening, läkare rekommenderar starkt att blivande mödrar begränsar fysisk aktivitet... Om en gravid kvinna deltar i yogakurser för graviditet eller tränar i gymmet, bör sådana träningspass begränsas 3-5 dagar före studien.
När bestäms det?
Denna laboratoriestudie utförs i de flesta fall 12-13 veckor. I vissa situationer kan det göras en vecka tidigare. Tidpunkten bestäms av läkaren som observerar den förväntade mamman i förlossningskliniken.
Förutom PAPP-A bestäms även andra laboratorieparametrar. En av dem är hCG. Dess koncentration ökar med graviditeten. Under den första halvan av graviditeten är dess blodinnehåll ganska högt. Endast vid förlossningen börjar den gradvis minska.
Specialister identifierar flera speciella grupper av kvinnor som definitivt bör genomgå screeningstudier. Dessa inkluderar blivande mödrar som blir gravida efter 35 år.
Kvinnor med relaterade fall av kromosomala och genetiska sjukdomar måste också donera blod för analys och genomgå en ultraljudsundersökning.
Du bör inte heller undvika att genomföra detta komplex av studier för kvinnor i vilka tidigare graviditeter slutade i spontana missfall eller avslutades i de tidiga stadierna. Många experter rekommenderar också screening för blivande mödrar som har haft någon form av viral eller förkylad sjukdom före 10-12 veckors graviditet.
Många förväntade mödrar tror felaktigt att endast en ultraljudsundersökning under den första prenatala screening kommer att räcka för att avslöja patologier. Det är inte alls så.
Under ultraljudsundersökningen i detta stadium av graviditeten bedöms endast fostrets grundläggande indikatorer och dimensioner. Om forskningen utförs av en inte riktigt erfaren specialist kan värdena för de erhållna resultaten vara felaktiga. I detta fall hjälper biokemiska analyser, inklusive bestämning av hCG och PAPP-A, läkare att identifiera farliga patologier redan i ett tidigt skede av barnets utveckling.
Koriongonadotropin är ett mycket viktigt men helt ospecifikt kriterium. En förändring i dess koncentration som överstiger normen inträffar under olika förhållanden. Inte alla är patologier.
Vid flera graviditeter kommer koncentrationen av hCG i blodet att öka avsevärt.
Standarder
Innan utvärderingen av analysresultaten kommer läkaren säkert att ta hänsyn till alla samtidiga patologier i inre organ som en kvinna har. Det är också mycket viktigt att överväga om den blivande mamman tar några mediciner. Om PAPP-A är under eller över normen, kräver detta noggrann uppmärksamhet åt kvinnan för att utesluta farliga patologier.
I sin dagliga praxis använder förlossningsläkare-gynekologer ofta ett speciellt bord. Den innehåller värdena för normen för detta ämne.
Det är väldigt enkelt och gör det ganska enkelt att bestämma när PAPP-A ökas eller minskas. Normala värden för denna kliniska indikator presenteras nedan:
Orsaker till förändringar
Avvikelser från normen bör alltid vara orsaken till en målinriktad övervägande av risken för genetiska och kromosomala sjukdomar. Sådana överträdelser kan indikera en möjlig utveckling av Downs sjukdom.
En ökning av denna indikator i blodet kan också ske om fostrets intrauterina utveckling var felaktigt inställd. Detta tillstånd kan också vara med allvarlig njursjukdom hos modern, åtföljd av utveckling av njursvikt.
En sänkt nivå av PAPP-A under den föreskrivna graviditetsperioden kan vara ett tecken på "frysning" (suspension) av graviditeten. Detta tillstånd är extremt ogynnsamt eftersom det kan leda till spontan missfall.
En förändring av koncentrationen av detta ämne i blodet kan vara tecken på ganska farliga patologier. En av dem är Cornelia de Lange syndrom. Denna patologi kännetecknas av utvecklingen av en genmutation. Denna sjukdom manifesteras av en störning av psykomotorisk aktivitet hos ett barn.
Det är viktigt att notera att flera graviditeter är ett speciellt fall. I en sådan situation kan läkaren upptäcka båda barnen i livmodern vid den 13: e graviditetsveckan. I denna situation kan nivån av PAPP-A i blodet vara något annorlunda.
För att avkodningen av testet ska vara korrekt rekommenderar läkare att donera blod för bestämning av detta ämne med ett intervall på 3-4 dagar efter den utförda ultraljudsundersökningen. I det här fallet är det mycket lättare för läkare att bestämma den möjliga patologin. Recensioner av många kvinnor som redan har blivit mödrar indikerar att de genomgick en ultraljudsundersökning och klarat biokemiska tester på bara en vecka.
Det är viktigt att komma ihåg att endast ett resultat av analysen under inga omständigheter kan fastställa någon diagnos. Detta kommer att kräva ultraljudets obligatoriska prestanda, liksom andra biokemiska laboratorietester.
I vissa fall krävs också utnämning av alternativa forskningsmetoder. De ordineras i fall där det krävs att utesluta risken för att få ett barn med kromosomala eller genetiska abnormiteter.
Sådana studier kan vara både invasiva och icke-invasiva. De hjälper läkare att fastställa rätt diagnos, och framtida mödrar oroar sig inte för den kommande födelsen om möjligheten att utveckla en kromosomal patologi hos ett barn.
Icke-invasivt prenatal DNA-test
Metoderna för fosterdiagnostik som för närvarande används förbättras. Med hjälp av dem är det möjligt att identifiera olika allvarliga kromosomala och genetiska sjukdomar hos fostret även i fasen av dess intrauterina utveckling.
Många blivande mödrar skräms av invasiva tester. Spänningen i detta fall är rättfärdigad. Risken för möjliga komplikationer efter invasiva diagnostiska metoder för prenatal är ganska hög.
En av de alternativa och mer tillgängliga metoderna, som aktivt genomförs för blivande mödrar för att utesluta misstankar om kromosomala sjukdomar, är ett prenatal icke-invasivt DNA-test. Dess teknik är att läkare studerar fostrets genetiska material.
Genom att genomföra en sådan studie det är möjligt att utesluta förekomsten av många genetiska sjukdomar hos barnet - såsom Downs sjukdom, Edwards syndrom, Patau, Turners syndrom och många andra.
Läkare som genomför denna studie med hjälp av specialanordningar kan identifiera områden med mikrodeletion i barnets genetiska apparater. Dessa områden är genfördelningar som är karakteristiska för genetiska och kromosomala patologier.
Detta test kan visas för alla gravida kvinnor som misstänker utvecklingen av kromosomala sjukdomar hos en baby, oavsett ålder.
Många blivande mödrar tycker att detta test endast bör göras av ”gammelfödda”. Detta är en stor missuppfattning. I vissa fall är denna studie också indicerad för kvinnor i åldern 20-25 och även under deras första graviditet.
Du kan ta detta test på flera medicinska centra som bedriver sådan forskning. Termen för att få resultat "till hands" är som regel från 12 dagar. Det är viktigt att notera att enligt amerikanska forskare är noggrannheten i denna analys 99,9%. Du kan genomföra en sådan studie redan under den 9: e graviditetsveckan.
Fördelarna med detta test är många. Detta test är lätt att göra. Det är inte invasivt. Detta innebär att moderns mage, där barnet befinner sig, inte är genomborrad. För att genomföra en laboratoriestudie behöver du bara lite venöst blod. Medicinska centra som bedriver denna typ av forskning kan skicka de resultat som erhållits via e-post. Nackdelen med forskning är den höga kostnaden.
För information om vad PAPP-A är under graviditeten och vad dess normala värden är, se nästa video.
