Trombocyternas struktur och funktion
Blodplättar är små blodkroppar. De spelar en viktig roll för att stoppa blödningar och börja reparera skadade blodkärl.
Stadier av blodkoagulation
När ett fartyg skadas finns det fyra steg av koagelbildning:
- Steg 1: blodkärlet spricker och blödningen börjar.
- Steg 2: fartyget drar sig samman för att sänka blodflödet till det skadade området.
- Steg 3: trombocyter fäster på skadade blodkärlsväggar och täcker dem. Detta kallas trombocytadhesion. Blodplättar som sprider sig genom kärlen släpper ut ämnen som aktiverar andra närbelägna blodplättar, som ackumuleras på platsen för skada för att bilda en trombocytplugg. Detta kallas trombocytaggregering.
- Steg 4: vidhäftningsproteiner som cirkulerar i blodet aktiveras på blodplättarnas yta och bildar en fibrinkoagel.
Proteiner fungerar i en kedjereaktion. Detta kallas koagulationskaskaden.
Trombocytkomponenter
Trombocyter har flera viktiga komponenter för att de ska fungera korrekt.
Receptorer
Dessa är proteiner på ytan av blodplättar som gör att cellen kan interagera med kärlväggen eller en annan blodcell. Det finns två receptorer som är mycket viktiga för trombocytadhesion och aggregering: glykoprotein Ib / IX / V och glykoprotein IIb / IIIa. Den första av dem ger vidhäftning och fördelning av trombocyter på platsen för skador på kärlet, och den andra är nödvändig för trombocytaggregation och bildandet av en plugg.
Granuler
Dessa är små behållare vars innehåll släpps när blodplättarna aktiveras. Det finns två typer av pellets:
- alfakorn innehåller proteiner som hjälper blodplättar att fästa vid andra celler och främja vaskulär läkning;
- beta granuler innehåller ämnen som främjar trombocytaktivering och blodkärlsträngning.
Trombocytopati - Detta är ett kliniskt syndrom som kännetecknas av ökad blödning på grund av kvalitativ underlägsenhet av blodplättar på deras normala nivå i blodet.
Trombocytfunktioner kan påverka blodpropp på flera sätt, beroende på vilken typ av störning:
- celler fäster inte på kärlets väggar på skadeplatsen;
- blodplättar klumpas inte ihop för att bilda en plugg;
- celler aktiverar inte blodproteiner för att bilda en fast fibrinpropp.
Orsaker
Inre
De är som följer:
- mutation av en gen som är ansvarig för arbetet med faktorer som är involverade i blodproppsprocessen;
- blodsjukdom, åtföljd av trombocytopeni (leukemi, lymfogranulomatos, retikulos);
- kronisk hemorragisk anemi;
- allergi mot livsmedel som innehåller protein;
- leversjukdom;
- diffusa bindvävssjukdomar.
Exogen
De är som följer:
- användningen av många läkemedel (antikoagulantia och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel - NSAID);
- akuta och kroniska infektioner (mässling, kikhosta, tuberkulos, malaria).
Klassificering av trombocytopatier
Medfödd
Medfödd trombocytdysfunktion är ärftlig. De överförs från förälder till barn vid befruktningen.
I vissa familjer överförs sjukdomen på ett autosomalt dominerande sätt, dvs. när det räcker för en förälder att bära den muterade genen för manifestationen av sjukdomen.
En annan typ av arv av trombocytdysfunktion, autosomal recessiv, föreslår att båda föräldrarna måste bära den defekta genen och överföra den till sina barn för att sjukdomen ska manifestera.
Bernard-Soulier syndrom (SBS)
SBS är en medfödd trombocytdysfunktion när trombocytadhesionen är nedsatt. Patienter med SBS har högt antal blodplättar, men de fungerar inte korrekt. Störningen orsakas av brist på glykoprotein Ib / IX / V. Brist på detta protein kommer att leda till långvarig blödning eftersom blodplättar inte koagulerar.
SBS är vanligtvis en ärftlig sjukdom. Även om det har förekommit fall av förvärvad SBS i den medicinska litteraturen, har de flesta varit associerade med andra tillstånd.
När det gäller SBS har en av generna på en viss kromosom en defekt.
Den onormala genen är på en kromosom som inte bestämmer barnets kön. Detta innebär att SBS kan påverka män och kvinnor, till skillnad från andra blödningsstörningar som faktor VIII-brist (även kallad hemofili A), där allvarliga fall endast ses hos män eftersom den defekta genen är sexrelaterad.
SBS ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. En person som ärver den defekta genen från endast en av sina föräldrar är en bärare som sannolikt inte visar några symtom på sjukdomen.
Glanzmans trombastenia
En sällsynt ärftlig blodproppssjukdom. Det påverkar trombocytaggregationen (förmågan att ackumuleras runt ett skadat blodkärl). Med denna patologi finns trombocyter i normala mängder, men de kan inte fungera normalt. Glanzmanns trombastenia orsakas av brist på glykoprotein IIb / IIIa. På grund av bristen bildar trombocyter inte en plugg för att stoppa blödningen
Störningen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och kan påverka människor av båda könen.
Störningar i trombocytfunktionen associerad med deras utsöndring
Trombocyternas funktioner försämras på grund av ett brott mot mekanismerna för deras bildning:
- Grått blodplättarsyndrom - en sällsynt ärftlig blodproppssjukdom där blodplättarna är gråa. Sjukdomen är resultatet av frånvaro eller minskning av alfakorn i blodplättar.
- Beta-granulatbrist kännetecknas av brist på granuler i vilka vissa ämnen lagras, vilka är nödvändiga för normal trombocytaktivering.
- Sekretoriska mekanismstörningar involverar oförmågan hos normal granu att frigöra innehållet när trombocyter aktiveras.
Störningar av prokoagulantaktivitet
Med dessa störningar kan trombocyten inte aktivera blodkoagulationsfaktorer. I det här fallet förblir trombocytaggregering normalt, men abnormiteter är möjliga på cellens fosfolipidyta, där vissa koagulationsfaktorer bildas.
Förvärvade trombocytopatier
Sekundära trombocytopatier vid systemiska sjukdomar
- Uremi (kränkning av njurarnas filtreringsfunktion). Trombocytopati orsakas av giftiga sönderfallsprodukter. Efter dialys (artificiell blodrening) återgår trombocytfunktionen och blödningstiden till normal.
- Levercirros. Multipel blödning bestäms av koagulationsstörningar, ökad fibrinolys (processen för upplösning av blodproppar) och trombocytopeni. Trombocytfunktionen är också vanligtvis nedsatt.
- Myeloproliferativa patologier (överdriven produktion av blodkomponenter). Essentiell trombocytemi, primär polycytemi, kronisk myeloid leukemi kan associeras med trombocytopati.
- Andra sjukdomar. Autoimmuna störningar, allvarliga brännskador och hjärtavvikelser kan påverka trombocytfunktionen. Olika störningar i hemostas (blodkoagulationssystem), inklusive trombocytopati, under hjärtkirurgi bestäms med hjälp av en hjärt-lungmaskin.
Farmaceutisk trombocytopati
Många läkemedel påverkar trombocyternas funktion, men de flesta i terapeutiska doser har ingen klinisk betydelse.
- Acetylsalicylsyra hämmar (hämmar) trombocyternas verkan genom irreversibla effekter på cyklooxygenas (trombocytenzym). Som ett resultat blockeras produktionen av tromboxan A (en aggregeringsstimulator). Hämning fortsätter under hela cellens livstid;
- NSAID hämmar också reaktionskedjan som leder till syntesen av tromboxan, men hämningen är reversibel och varar så länge läkemedlet finns i kroppen.
De viktigaste manifestationerna av trombocytopatier hos barn
Kliniska manifestationer är polymorfa och beror på formerna av trombocytopati, men de flesta ärftliga trombocytdysfunktioner manifesteras av följande symtom:
- manifest i tidig ålder;
- blödning ökar med infektioner, tar mediciner;
- posttraumatiska blödningar (blödningar) är farliga, dessutom observeras långsam sårläkning.
Förvärvade trombocytopatier har vanligtvis en tydlig koppling till ett eller annat patologiskt tillstånd eller läkemedel som stör trombocytaggregationen.
Funktioner av hemorragiskt syndrom
Hemorragiskt syndrom är en sjukdom i det hematopoietiska systemet, dess huvudsakliga manifestationer:
- ökad blödning
- tendens till upprepad blödning och blödning, spontan eller efter mindre trauma.
Särskilda egenskaper hos trombocytopati:
- blödningar i huden, slemhinnor;
- kraftig blödning, olämplig till graden av skada;
- hemorragisk hudutslag (kombination av petechiae (utmärkta fläckar) och blåmärken) vars element är asymmetriskt belägna.
Hemorragiska utslag är lokaliserade på benen och den nedre halvan av kroppen, främst på buken. Det är särskilt vanligt att utslag först uppträder i områden där du klämmer och gnuggar huden med kläder.
Petechiae och ecchymosis (blåmärken) uppträder snabbt efter minimal skada på mikrokärl: på grund av friktion av kläder, mindre blåmärken, injektioner. Ibland finns det återkommande blödningar från näsan och mag-tarmkanalen, hematuri (blod i urinen).
De allvarligaste konsekvenserna är:
- blödningar i det inre slemhinnan i ögat med synförlust;
- blödning i hjärnan och dess membran.
Anemiskt syndrom
Upprepad till och med mindre blodförlust förvärrar barnets tillstånd kraftigt. Som ett resultat kan anemiskt syndrom utvecklas. Det inträffar när antalet cirkulerande röda blodkroppar (röda blodkroppar) minskar i kroppen.
De vanligaste symtomen på anemi är trötthet och brist på energi.
Andra vanliga symtom kan inkludera:
- hudens blekhet
- snabb eller oregelbunden hjärtslag;
- andnöd;
- bröstsmärta;
- huvudvärk.
Kombination av trombocytopatier med medfödda bindvävssjukdomar
När trombocytopati hos barn åtföljer bindvävsdysplasi kan följande detekteras:
- hållningsavvikelser;
- platt fotad;
- ökad rörlighet i njuren (nefroptos);
- dysfunktion i hjärtklaffen etc.
Vilka diagnostiska metoder kan bekräfta diagnosen trombocytopati?
Trombocytopati är inte lätt att diagnostisera. Föräldrar som misstänker att deras barn har ett koagulationsproblem bör visa det för en hematolog.
Symtomen på trombocytdysfunktion liknar andra blodproppar. Ett antal studier kommer att krävas för att exakt identifiera problemet.
Allmän blodanalys
Testet görs för att mäta antalet blodplättar. Detta kommer att avgöra om barnets symtom orsakas av brist på blodplättar (trombocytopeni).
Bestämning av blödningsintervallet
Blödningstiden mäts på följande sätt: manschetten sätts på axeln och trycket pumpas upp till 40 mm och ett litet snitt görs på underarmen. Tiden det tar att stoppa blödningen mäts med ett stoppur. Tidsintervallet för blödning är längre än vanligt hos patienter med nedsatt trombocytantal eller trombocytdysfunktion.
Studie av trombocytaggregationsfunktion
Trombocyter tas från ett blodprov och placeras i en speciell anordning, en aggregometer, där trombocytförtjockning övervakas. Speciella ämnen tillsätts för att stimulera aggregering.
Om aggregering inte inträffar eller det minskar, indikerar detta förekomsten av abnormiteter i trombocytkornen.
Behandling
Metoder för terapi av ärftliga trombocytopatier
Medfödda trombocytopatier är associerade med ett brett spektrum av symtom. Men som regel finns det ingen specifik terapi för de allra flesta patienter, och endast allvarliga fall behöver behandlas.
Behandling för medfödda trombocytproblem inkluderar:
- förhindra blödning
- användning av stödjande terapi för att kontrollera hemorragiskt syndrom.
Men eftersom blödningens typ och svårighetsgrad varierar från patient till patient, måste terapeutiska metoder anpassas.
Mediciner
Desmopressin är ett läkemedel som kan användas för att förkorta blödningstiden och minska blodförlusten hos många patienter med trombocytopati. Det kan administreras intravenöst eller subkutant, före operation eller efter en skada, för att förhindra eller minska överdriven blödning.
Rekombinant faktor VIIa kan vara effektiv för blödning hos vissa patienter med Glanzmann-trombasteni eller Bernard-Souliers syndrom och för att förhindra blödning före operation. Kan användas som ett alternativ till trombocyttransfusioner för att förhindra att patienter utvecklar antikroppar mot trombocyter eller för att fortsätta behandlingen när antikroppar redan har utvecklats.
Trombocyttransfusion
Denna metod används för allvarlig okontrollerad blödning eller för att förhindra blödning under eller efter operationen. Trots att trombocyttransfusioner kan vara mycket effektiva bör de undvikas när det är möjligt eftersom vissa barn kan utveckla antikroppar mot trombocyter. Som ett resultat kommer efterföljande transfusioner inte att vara till nytta.
Behandling av förvärvade trombocytopatier
Behandling av förvärvade trombocytfunktioner beror på den primära faktorn som orsakar störningen:
- behandling av den underliggande sjukdomen som är ansvarig för tillståndet hjälper vanligtvis till att eliminera patologin;
- om blödning inträffar på grund av att medicinen tas, ska den avbrytas.
- när njursvikt blir orsaken till trombocytopati, dialys, blodtransfusion utförs, används erytropoietin, desmopressin från droger;
- trombocyttransfusioner utförs när ovanstående behandlingsalternativ inte stoppar blödningen, oavsett orsak.
Vid förvärvade trombocytopatier krävs adekvat terapi av den underliggande sjukdomen mot bakgrund av symptomatisk hemostatisk behandling.
Prognos
Prognosen är gynnsam med dynamisk observation och genomförandet av hematologens rekommendationer.
Klinisk undersökning av barn
Barn med trombocytproblem bör genomgå regelbundna medicinska undersökningar, oavsett om det finns en hemorragisk episod. En barnläkare och hematolog bör undersöka barnet minst en gång var 6: e månad, en otolaryngolog och tandläkare - minst en gång om året. Dessutom bör laboratorieövervakning utföras - en allmän analys av blod, urin, koagulogram, en studie av trombocytaggregation, minst en gång var sjätte månad.
Förebyggande
Förebyggande åtgärder inkluderar:
- iakttagande av de allmänna reglerna för uppförande, exklusive mottagande av mekaniska skador;
- begränsa konsumtionen av produkter som innehåller salicylater;
- uteslutning av att ta mediciner med trombocyt- och antikoagulerande effekt.
Slutsats
Trombocyter är viktiga för primär hemostas. Trombocytopatier inkluderar en stor och heterogen grupp av blodkoagulationsstörningar som sträcker sig i svårighetsgrad från mild till svår.
Patienter kan vara asymptomatiska, men de flesta kommer att få milt blåmärken och blödningar, eller överdriven blödning efter trauma eller operation.
Beroende på typ och svårighetsgrad av sjukdomen kommer läkaren att erbjuda några rekommendationer för att kontrollera tillståndet. Det rekommenderas också att andra familjemedlemmar testas för trombocytdysfunktion.
