Vad är epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa innehåller ett stort antal hudsjukdomar som ärvs och har ett gemensamt drag - blåsor i olika storlekar och olika antal. De bildas på huden eller slemhinnorna på grund av någon, ibland minimal påverkan. Varje friktion, beröring, temperatur- och fuktförändring kan förvärra processen.
Sjukdomen kan manifestera sig i olika åldrar. Barnet blir sjuk medan det fortfarande är i livmodern. Oftast är han antingen redan född med tecken på sjukdomen, eller så dyker de upp strax efter födseln. I alla fall är det mer korrekt att kalla sjukdomen medfödd epidermolys bullosa.
Detta är en genetisk sjukdom, det vill säga den överförs inte från en sjuk person under några omständigheter och på något sätt. Barnet kan bara ärva det från mamma och pappa vid tidpunkten för befruktningen.
Hur många människor har epidermolys bullosa?
Oftast registreras sjukdomen hos barn i åldern 1 till 5 år. Data från National Epidermolysis Bullosa Registry, som upprätthålls i Amerikas förenta stater, antyder att 1 av 50 000 nyfödda lider av sjukdomen. Under de 16 åren av dess existens i USA har 3300 personer identifierats med denna sjukdom.
I Europa drabbar epidermolysis bullosa 1 av 30 000 nyfödda barn. Japan har den lägsta förekomsten av sjukdomen, med 7,8 av 1 miljon barn födda.
Tyvärr finns det ingen officiell statistik om sjukdomen i Ryssland. Det är känt att det finns mer än 150 patienter i epidermolys bullosa i vårt land, Ukraina, Vitryssland och Kazakstan.
Orsaker till epidermolysis bullosa
Orsaken till denna allvarliga sjukdom är mutationer i gener som är ansvariga för syntesen av strukturella proteiner i huden. Som ett resultat förlorar dess celler starka förbindelser med varandra. Den minsta påverkan från utsidan bidrar till att skada huden.
Människans hud består av flera lager. Övre - epidermis representeras av keratinocytceller. De delar sig ständigt och när de växer rör sig de från de underliggande skikten till det övre stratum corneum, vilket ger förnyelse av huden och dess skydd. Keratinocyter är anslutna till varandra med speciella broar - desmosomer, från vilka proteinfilament - tonofibriller - sticker ut. Cellerna i de nedre skikten av epidermis är också förbundna med proteinet laminin.
Överhuden följs av ett lager som kallas dermis. Det innehåller kollagen, elastiska och retikulära fibrer som trängs igenom av många blod- och lymfkärl, nerver, svett och talgkörtlar och hårsäckar. Dermis innehåller fibroblastceller. Det är de som producerar alla fibrer i skiktet.
Dermis och överhuden är ordentligt förbundna med ett lager - källarmembranet. Den innehåller också kollagenproteiner. De är de viktigaste komponenterna i retentionstrådarna. Dessa filament fäster tätt basalmembranet med täckande epidermis till dermis.
Strukturella störningar i huden ligger till grund för olika kliniska former av epidermolysis bullosa, när tillväxten och mognaden av skadade keratinocyter, som ett resultat av mutation, inträffar, frånvaro eller minskning av kvarhållande och förankrande proteintrådar. En brist på vissa proteiner som är involverade i hudens struktur är också möjlig: kollagener, keratiner, laminin och andra.
Som ett resultat försvagas förbindelserna mellan hudskikten och dess celler, och vid det minsta inflytandet från utsidan uppstår skador vid bildandet av bubblor.
Epidermolysis bullosa klassificering
Sedan utvecklingen av teknik som gör det möjligt att bestämma hudens struktur på mikroskopiska nivåer och bestämma dess minsta strukturer har epidermolys bullosa delats in i 3 grupper. Senare identifierades en annan grupp av sjukdomen.
I det moderna medicinska samfundet består klassificeringen av sjukdomen av 4 huvudgrupper och 6 undergrupper. I undergrupper samlas olika kliniska former av sjukdomen. De skiljer sig åt i typen av arv, mikroskopiska förändringar i huden, kliniska manifestationer, svårighetsgrad, prognos.
Så epidermolys bullosa kan vara enkel, kantlinje, dystrofisk. Kindlers syndrom är en separat grupp. Enkel epidermolys bullosa inkluderar suprabasal och basal. Formerna av borderline epidermolysis bullosa kan lokaliseras och generaliseras. Dystrofisk epidermolys bullosa är dominerande och återkommande. Kindlers syndrom är inte uppdelat i undergrupper.
Klassificeringen tar hänsyn till hudskiktet där blåsan bildas, liksom förändringar i proteinerna som utgör den.
Epidermolysis bullosa manifestationer
Blåsor, erosioner i olika storlekar på huden och slemhinnorna är det viktigaste tecknet på epidermolys bullosa. De förekommer på grund av en minskning av hudens motståndskraft mot olika influenser från den yttre miljön. Detta händer ofta när omgivningstemperaturen ändras, effekten av tryck och friktion. På grund av att huden har en ovanlig struktur uppträder bubblor och sedan erosion. Deras läkning med vissa typer av epidermolys bullosa kan ske med bildandet av grova ärr.
Andra manifestationer av epidermolysis bullosa inkluderar ofta förändringar i hudfärgen, keratos i handflatorna och sulorna, kontrakturer i de små lederna i händerna och fusion av fingrar. Mindre vanligt är håravfall eller partiellt håravfall, ökad svett, eller omvänt, frånvaro, tandskador, sväljsvårigheter, kräkningar, förstoppning, diarré.
Enkel epidermolys bullosa
Spädbarn med enkel epidermolys bullosa föds med blåsor på huden eller de dyker upp under de första månaderna av sitt liv. Blåsor kan ses på händer, fötter, armbågar, knän, skenben, hårbotten. I munhålan finns det få eller inga alls. Blåsor och erosioner är smärtfria och läker snabbt.
Naglarna ändras inte. Om deras avskiljning sker måste de återställas. Tänderna hos sådana barn är friska. Blåsorna läker utan att lämna spår. När barnet växer kommer de att bildas mindre och mindre.
Lokaliserad epidermolys bullosa simplex av händer och fötter avser basal epidermolys bullosa simplex. Det manifesterar sig med början av självständig gång. Sjukdomen kan också börja hos ungdomar, när man bär trånga skor och fötterna skadas. De drabbas oftast. Nederlaget för andra delar av kroppen är mindre vanligt. Deras antal är annorlunda, från mindre utslag till enorma och begränsar det vanliga livet.
Generaliserad epidermolys bullosa är också en av de kliniska formerna av basal epidermolysis bullosa. Hos spädbarn påverkas baksidan av huvudet, ryggen, armbågarna. När barnet växer och mognar dyker bubblor upp på händer, fötter och platser som utsätts för friktion.
Det finns många bubblor. De är placerade i grupper som utgör centrum för olika bisarra konturer. Slemhinnor påverkas, naglar lossnar lätt. Hudpigmentering förändras ofta, hyperhidros och hyperkeratos i handflatorna och sulorna uppträder. Det är viktigt - efter hudskador finns inga ärr kvar.
Vanligtvis, när den omgivande temperaturen stiger, försämras tillståndet hos patienter med epidermolys bullosa. Men hos spädbarn med en generaliserad form av epidermolysis bullosa har en temperaturökning en positiv effekt på hudens tillstånd.
Borderline epidermolysis bullosa
Med borderline epidermolysis bullosa påverkar förändringar epidermis basalmembran. Den är indelad i generaliserad och lokaliserad. Ett vanligt inslag är uppkomsten av blåsor på någon del av kroppen med omfattande lesioner. Förändringar i tandemaljen är också karakteristiska, den blir tunnare, punktfördjupningar dyker upp på tandytan. De är benägna att tandförfall. Borderline epidermolysis bullosa är svårare än enkelt.
Allmän allvarlig gränsöverskridande epidermolys bullosa kallas också "dödlig". Detta är en dödlig sjukdom, vars resultat är grov missbildning och funktionshinder. Barnet föds med bubblor, eller åldern för deras manifestation är den nyfödda perioden. Blåsor är ofta lokaliserade i den periorala regionen.
De täcker hårbotten, benen, perineum, barnets bröst. De förekommer sällan på händer och fötter, i motsats till andra typer av epidermolys bullosa. Undantaget är fingrarnas terminala falanger, på vilka naglarna är placerade. Plattorna själva kollapsar, skalar av och går förlorade för alltid. Alla slemhinnor påverkas ofta av utslaget.
Erosion läker mycket långsamt. I deras ställe, hudatrofi, grova ärr bildas. På grund av de komplikationer som har uppstått stoppar tillväxten av barn. De går inte upp i vikt. Sådana barn dör ofta före tre års ålder av infektioner, utmattning och cirkulationsstörningar.
Generaliserad måttlig till svår gränsöverskridande epidermolys bullosa skiljer sig från den tidigare varianten i en mildare kurs. Bubblor finns också hos ett nyfött barn, men inga ärr bildas när de läker. Ett utmärkande inslag i denna kliniska variant är bristande håravfall och uttalad atrofi i hårbotten. Sådana barn växer och utvecklas i enlighet med åldern. Sjukdomen påverkar inte detta på något sätt.
Dystrofisk epidermolys bullosa
Denna grupp av epidermolys bullosa klassificeras i två undergrupper beroende på arvstyp: autosomal dominant eller autosomal recessiv. Detta betyder att den genetiska mutationen är ärvlig. I det första fallet är det bara en mutantgen som är tillräcklig för utvecklingen av sjukdomen, som är hos barnets far eller mor. I det andra fallet måste båda föräldrarna vara bärare av den defekta genen, men de själva kommer att vara friska. Men barnet kommer att födas redan med en allvarlig sjukdom.
Dominant dystrofisk epidermolys bullosa kännetecknas av bildandet av blåsor på alla delar av kroppen och slemhinnorna från födseln. I vissa kliniska fall utvecklas blåsor ännu senare. De är benägna att återkomma men läker snabbt med ärrbildning och hypopigmentering. Denna form av epidermolysis bullosa påverkar inte barnets tillväxt och utveckling.
Recessiv dystrofisk epidermolys bullosa oftare än andra former av sjukdomen leder till svår funktionshinder, även om dess svårighetsgrad kanske inte är så allvarlig. Blåsor kan placeras på händer, fötter, armbågar och knän eller spridas i hela kroppen. Liknande förändringar uppträder på slemhinnorna. På grund av bildandet av grova ärr blir barnet funktionshindrat.
Kindler syndrom
Barn med Kindlers syndrom föds med blåsor på huden och slemhinnorna. Vid en äldre ålder uppträder ljuskänslighet, pigmentering på huden, ärrvävnad och naglarna skalar av. Karakteriseras av skador på mag-tarmkanalen och urinvägarna.
Komplikationer av epidermolysis bullosa
Utvecklingen av komplikationer utvecklas ofta hos barn som lider av borderline och dystrofisk epidermolys bullosa. Sjukdomar hos dessa grupper förekommer i de mest aggressiva formerna.
Omfattande sår och erosioner i huden med tiden leder till att det ersätts av grov ärrvävnad. Det kännetecknas av dålig känslighet, svag töjbarhet, brist på talg- och svettkörtlar. Hudens funktioner går förlorade, dessutom ärr är också en kosmetisk defekt som gör att utseendet missfärgas.
Cikatricial ersättning av ögonlockshuden leder till begränsning av deras rörelse. Barnet kommer inte att kunna öppna eller stänga ögat helt, vilket leder till att synorganet kan lämnas utan skydd. Ögans form kommer också att ändras tills det är helt stängt. Som ett resultat ansluter konjunktivit, blefarit och andra inflammatoriska sjukdomar i ögat. Barnet kan till och med tappa sikten.
Ärr i munnen leder till bildandet av en mikrostomi. Munslitsen dras ihop, smalare. Som ett resultat kommer barnet inte att kunna öppna munnen till slutet. Processen att svälja och tala är nedsatt.
Grov ärrvävnad i lederna leder till begränsad rörelse i dem. Barnet kommer inte att kunna böja och räta ut leden helt, eftersom ärret inte kommer att kunna sträcka sig helt som vanlig hud. Skarven förblir ofta i samma position, dess kontraktur utvecklas - styvhet.
Erosion och fukt i fingrarnas område leder till att ärrvävnad bildas med fusionen av fingrarna. I detta fall förlorar barnets händer för alltid sin greppfunktion.
Erosioner på slemhinnorna kan också läka med bildandet av ärrvävnad, vilket leder till förträngning - matstrupar i matstrupen, andningsorganen och urinvägarna, tarmarna. Barnet kan inte helt svälja mat, tala, andas, urinera, därför kommer han att gå ner i vikt upp till kakexi, ofta lider av inflammatoriska sjukdomar i lungor och njurar. Absorptionen av mat i tarmarna försämras. Detta kommer att förvärra barnets tillstånd ytterligare.
Sår och erosioner på huden är porten till olika smittsamma ämnen. Därför, om förbandets regler inte följs, kan purulent inflammation i huden uppstå och ibland systemisk blodförgiftning - sepsis.
Människor med epidermolysis bullosa har hög risk att utveckla skivepitelcancer.
Livslängd med epidermolys bullosa
Livslängden för fjärilspädbarn beror på sjukdomsformen. Den mest gynnsamma prognosen för spädbarn som lider av enkel epidermolys bullosa. De kan till och med leva och lära sig helt. Det finns ett alternativ att sjukdomen i allmänhet kommer att avta med åldern.
Generaliserad borderline epidermolysis bullosa kännetecknas av den allvarligaste kursen. Barn med denna form av sjukdomen lever ibland inte upp till tre år på grund av utvecklingen av komplikationer som är oförenliga med livet.
I andra former av sjukdomen utvecklas i de flesta fall svår funktionshinder. Men spädbarn har fortfarande en chans att leva ett långt liv med korrekt övervakning och vård.
Diagnostik av epidermolysis bullosa
Diagnosen av epidermolysis bullosa kan inte alltid göras endast på grund av klagomål. För att bekräfta eller motbevisa det krävs komplex laboratoriediagnostik i stora kliniker. Genetisk analys krävs också.
En hudbiopsi är obligatorisk, alltid från en ny urinblåsa. En bit hud bör omedelbart frysas i flytande kväve eller blötläggas i saltlösning. För långvarig förvaring placeras en bit hud i ett speciellt transportmedium. Bioprovet undersöks under speciella kraftfulla mikroskop med kontrastmediebehandling. Det är möjligt att bestämma abnormiteter i hudens struktur och identifiera bristen på vissa proteinkomponenter.
Innan barnet föds spelar genetisk analys en viktig roll. Det påverkar inte behandlingen, men det behövs av familjen där ett barn med epidermolys bullosa redan är uppväxt och där en andra graviditet planeras.
Behandlingsprinciper för epidermolys bullosa
I den moderna världen anses epidermolys bullosa vara en obotlig sjukdom. Behandlings- och förebyggande åtgärder bör förhindra trauma på huden.För detta behöver "fjärilsbarns hud" rätt vård. För unga patienters komfort är det viktigt att eliminera klåda och smärta.
För att förhindra livshotande komplikationer är det nödvändigt att hantera hudinfektioner i rätt tid. Om komplikationer utvecklas från matsmältningssystemet och lederna, måste de korrigeras i tid. Föräldrar till fjärilspädbarn bör utbildas i att ta hand om dem så snart som möjligt. För honom används speciella mjuka plåster, bandage, salvor med silver, antiseptika.
Stora bubblor spränger vanligtvis försiktigt. Det erforderliga medlet appliceras på erosionen. Sedan stängs såret med ett bandage. De använder specialiserade atraumatiska bandage som innehåller ett sorbent, ett antiseptiskt, regenererande och antimikrobiellt medel.
Speciella hydrogel- och hydrokolloidfilmer har också utvecklats. De täcker erosion och sår och förhindrar därmed uttorkning. Du kan använda porösa kollagensvampar. De kan hålla fast vid såret och separera på egen hand om det blir väldigt vått eller läker helt.
Ett andra bandage appliceras på toppen. Tack vare henne kommer det medicinska bandaget att vara ordentligt fixerat och sitta tätt på plats. Fixeringsbandaget bör inte pressas hårt på huden och vara bunden till en tät knut för att inte skada huden ännu mer. För att förhindra komplikationer behövs separata förband för varje finger på barnet. Lemmen under bandage ska inte vara böjd eller obundad. Att klä en baby med allvarliga kliniska varianter av epidermolysis bullosa kan ta 1-2 timmar.
Ett barn som lider av epidermolys bullosa bör observeras av många specialister och regelbundet undersökas av en hudläkare, barnläkare, gastroenterolog, otolaryngolog, kirurg. Vid behov behövs samråd med en bröst- och plastikkirurg.
I vissa fall är det nödvändigt att administrera ett antibiotikum i injektioner. Barnet ska få alla nödvändiga näringsämnen och vitaminer med maten. Barn tilldelas specialiserade högproteinblandningar. Om barnet på grund av komplikationer inte kan svälja mat normalt kan en gastrostomi installeras.
För att hjälpa mödrar och fäder till speciella barn har en fond för "fjärilsbarn" skapats. Han hjälper till med behandling och rehabilitering av barn som lider av epidermolysis bullosa, köper läkemedel för dem. Om psykologisk och juridisk hjälp behövs kommer den också att ges tack vare fonden. Dess specialister hjälper också läkare som står inför sjukdom.
Slutsats
Epidermolysis bullosa är en allvarlig och tyvärr obotlig sjukdom. Alla behandlingsaktiviteter är endast palliativa. Men med korrekt och snabbstartad terapi kan du väsentligt lindra barnets lidande och ge honom en chans för ett långt liv.
