Vad är Elf Face Syndrome?
Williams syndrom (Williams syndrom, "elf's face", Williams-Boyren) är en sällsynt genetisk sjukdom som åtföljs av en specifik skada på inre organ, intellektuell retardation och det typiska utseendet hos patienten. Alla barn med detta genetiska syndrom liknar varandra. Deras ovanliga ansiktsdrag ger barnet likhet med en folklorekaraktär, en älva. På grund av detta fenomen fick sjukdomen sitt andra namn - "elf's face" syndrom.
Sjukdomen beskrevs först på sextiotalet av förra seklet. Kardiolog från Nya Zeeland J. Williams upptäckte ett mönster i utvecklingen av patologi i hjärtat och blodkärlen och det ovanliga utseendet hos patienter. Läkaren föreslog sjukdomens genetiska natur och gav drivkraft för ytterligare forskning om syndromet. Därefter fick sjukdomen sitt namn till ära för den Nya Zeelandska läkaren.
Varför utvecklas Williams syndrom?
Med hjälp av olika moderna forskningsmetoder var det möjligt att fastställa orsaken till patologins utveckling. Förändringar i barnets kropp uppstår på grund av förlusten av en sektion av kromosom 7, som ligger på hennes långa axel. Den "förlorade" klyftan består av cirka 25 gener och innehåller viktig information som är nödvändig för den normala bildningen och funktionen av barnets kropp.
Det är i denna del av kromosomen som generna är ansvariga för hjärnans utveckling, förmågan att utföra sina funktioner till fullo. Dessutom manifesterar sig en defekt i DNA-molekylen i otillräckligheten i bildandet av proteinelastin, sköldkörtelhormon - kalcitonin, störning av de trofiska processerna i nervvävnaden och kolhydratmetabolismen.
Elastin är ett av de viktigaste proteinerna i bindväv, vilket ger dess viktiga egenskaper - fasthet, elasticitet, återhämtningsförmåga. Tack vare detta ämne säkerställs den normala funktionen hos organ som utsätts för sträckning och kompression (kärl, hud, senor och andra). Huvudsymptom på brist på elastin hos patienter med Williams syndrom är problem med hjärt-kärlsystemet. Dessa barn utvecklar lesioner i blodkärlens och ventilernas väggar, arteriell hypertoni uppträder.
En defekt i en DNA-molekyl uppstår i de flesta fall spontant. En bebis med genetisk patologi föds av helt friska föräldrar. Vanligtvis är det inte möjligt att hitta förutsättningarna för utveckling av sjukdomen (effekterna av negativa faktorer på fostrets utvecklande organism, uppkomsten av ett genetiskt syndrom i familjen).
I de genomförda studierna fanns det inget samband mellan förekomsten av patologi varken med kön eller med barnets nationalitet. Därför är det mycket svårt att förutsäga utvecklingen av sjukdomen hos ett framtida barn. Samtidigt har en autosomal dominerande mekanism för mutationsöverföring bevisats. Elf-face-patienter överför i 50% av fallen en ärftlig defekt till sina barn.
Sjukdomssymtom
Tidiga manifestationer
De första tecknen på patologi kan inte alltid märkas omedelbart efter barnets födelse, men barnet föds med ansiktsdrag som är karakteristiska för syndromet. Med tiden blir utseendet hos små patienter mer och mer typiskt, och närvaron av en genetisk sjukdom är uppenbar.
Dessa smulor föds ofta efter mogen, men deras massa når inte normala värden, den förblir under normal under lång tid. Sedan finns det utfodringsproblem "Special" barn, killar vägrar att äta. Ofta medfödda reflexer hos en nyfödd, svälja och suga, diskoordinerad, det är svårt för ett barn att utföra de vanliga rörelserna för denna ålder. Och ständig uppkastning och kräkningar, förstoppning förvärrar situationen som har uppstått, barnet går inte upp i vikt på länge, ligger efter i fysisk utveckling.
Föräldrar kan kontakta en neurolog med klagomål om sen behärskning av färdigheter, irritabilitet och tårighet hos barn. Vid undersökningen märker läkaren en minskad muskeltonus hos barnet, även om senreflexer vanligtvis ökar. Bindvävnadspatologi manifesterar sig i förekomsten av navelsträngar, ljumskbråck, som ofta återkommer.
Vid medfödda hjärtfel eller förskjutning av höften, ägnas särskild uppmärksamhet åt behandlingen av dessa manifestationer av syndromet. Kirurgiska ingrepp är inte uteslutna om de patologier som har uppstått är livshotande för barnet.
När barnet växer upp bleknar problem med matsmältningen och viktökning i bakgrunden. Tecken på en försening i fysisk, mental och mental utveckling blir tydligare.
Klassiska symtom på sjukdomen
Läkaren kan misstänka diagnosen Williams syndrom genom att lägga märke till en kombination av karakteristiska manifestationer av sjukdomen:
- egenskaper hos barnets utseende.
Det är inte för ingenting som denna sjukdom kallas "elf's face" syndrom, barn med genetiskt syndrom ser verkligen ut som sagotecken. Hela kinder, en stor mun med svullna läppar, särskilt den nedre, är anmärkningsvärda. Barnets panna är bred och pannkanterna avviker längs mittlinjen.
De ljusblå ögonen är breda, inramade av svullna ögonlock. Den lilla patientens näsa vänds upp, med en trubbig ände och hakan är något spetsig. Dessutom, när man undersöker spädbarn, förekommer ofta låglågiga öron, en utskjutande baksida på huvudet och skel.
Alla dessa funktioner ger barnets ansikte ett speciellt uttryck som kan observeras hos alla barn med Williams syndrom, särskilt när de ler. Närvaron av alla yttre tecken på "alfans ansikte" hos ett barn är inte nödvändigt, det finns olika alternativ för deras kombination, men barnens utseende förblir typiskt. Med tiden förändras smulorna i ansiktet och likheterna mellan patienter blir mer märkbara.
- fördröjning i fysisk utveckling.
Smulor med Williams syndrom under de första åren av livet går inte upp i vikt, de kan senare behärska de nödvändiga färdigheterna på grund av muskelhypotoni. Hos patienter med det genetiska syndromet rapporterar läkare nedsatt samordning och motoriska färdigheter. Sådana smulor lär sig med svårighet att ta hand om sig själva, att göra enkla rörelser för andra barn. Tänderna bryter ut sent, ofta av oregelbunden form, påverkas av karies, malocclusion är möjlig.
Vid 3 års ålder hämtar barn vanligtvis sina kamrater i fysisk utveckling. Situationen förändras under tonåren, när många av de "speciella" barnen börjar gå upp i vikt, blir fulla och spröda, vilket är förknippat med störningar i det endokrina systemet.
Andra patienter får nya funktioner i utseende - en lång nacke, ryggradens krökning, platta fötter, bröstdeformitet. Dessa patologier är förknippade med muskelhypotoni, som är utbrett i hela kroppen. Svaga muskler kan inte skapa den nödvändiga ramen för att hålla bagageutrymmet i rätt läge.
Alla patienter med Williams syndrom har en distinkt, "raspig" låg röst. Denna funktion visas i tidig barndom och är associerad med brist på elastin i stämbanden;
- utvecklingsstörd.
Föräldrar märker de första tecknen på utvecklingsfördröjning när barnet inte börjar uttala ord på förfallodagen, talutvecklingen hos barn lider. Förmågan att uttala korta ord inträffar vid en ålder av cirka 2 år, enkla fraser - vid 4-5 år. Denna aspekt oroar mammor och pappor väldigt mycket, för barnet har en vänlig karaktär och är glad att "kommunicera" med andra barn. Med tiden, med rätt träning, får killarna den här färdigheten;
Trots svårigheterna med att behärska enkla färdigheter kännetecknas dessa barn av sin utmärkta förmåga att spela musik och spela musikinstrument. När de växer upp utvecklas barnets intellekt gradvis, barnet börjar tala, kan poesi, spela musik, men de slutliga IQ-indikatorerna överstiger inte 80, inte ens hos en vuxen. Det är svårt för ett barn att lära sig motorik, exakt vetenskap, matematik, skrivning, läsning.
På grund av den specifika gravitationella osäkerheten är det mycket svårt för barnet att upprätthålla balans. Särskilda svårigheter uppstår när man går på ojämna ytor, går uppför trappor och svänger.
På grund av hur hjärnan fungerar har barn med Williams syndrom mycket specifika utvecklingsförseningar. De spelar musikinstrument med nöje, har utmärkt hörsel och förmåga att improvisera, men bara ett fåtal av dem behärskar den musikaliska notationen. Och det välutvecklade, poetiska muntliga talet för dessa barn ser ovanligt ut mot bakgrund av svårigheter att lära sig läsa och skriva, en allmän fördröjning i utvecklingen;
- egenskaper av temperament.
Elf-face babyar är vanligtvis godmodig och mycket sällskaplig. De är glada att kommunicera med kamrater och vuxna de känner väl. Svårigheter kan uppstå i kontakt med främlingar på grund av ökad ångest hos barn.
Smulorna kännetecknas av emotionell inkontinens, snabba humörsvängningar, hysteri och manifestationer av hyperaktivitet är möjliga. Alla dessa funktioner, i kombination med underutvecklingen av intellektuella funktioner, bildar karaktärsdrag hos en vuxen patient med Williams syndrom: vänlighet, spontanitet, infantilisme, dårskap och samtidigt talang;
- patologi i cirkulationssystemet.
Skador på det kardiovaskulära systemet observeras hos de flesta patienter med Williams syndrom. Detta symptom förklaras av brist på bindvävsprotein i blodkärlen, utvecklingen av elastinarteriopati.
Sjukdomen manifesteras av förträngning av artärerna - supravalvulär stenos i aorta, lungstam, stenos i njurartärerna, hjärnkärl, hjärta. Barnet har arytmi, högt blodtryck. Sådana patienter är registrerade hos en kardiolog under lång tid, genomgår regelbundet undersökningar för att identifiera dynamiken i kränkningar.
Skadorna på det kardiovaskulära systemet hos nyfödda är särskilt svåra. Födelsen av en bebis med en medfödd hjärtfel kräver lämplig behandling i rätt tid, ofta med hjälp av kirurgiska metoder;
- andra organens patologi.
Barn med "elf's face" -syndrom är registrerade hos många specialister under lång tid, de behöver hjälp av en tandläkare, eftersom en störd bett, patologier för tandutveckling och karies känner sig redan i tidig barndom. Sjuka barn har också muskelsvaghet, patologi i muskuloskeletala systemet, herniala utsprång, synproblem, skel.
Hyperkalcemi, en ökad koncentration av kalcium i blodet, förklaras av endokrina störningar och manifesterar sig i matsmältningssjukdomar (som är mest uttalad hos små barn), psyko-emotionella förändringar och nedsatt neuromuskulär ledning.
Det farligaste symptomet på hyperkalcemi är förkalkning av blodkärl och hjärtklaffar. Den ökade kalciumkoncentrationen i blodet leder till att det "sätter sig" i vävnader och störningar i cirkulationssystemet. De drabbade väggarna i blodkärlen blir tunnare, förlorar sin elasticitet, vilket leder till utvecklingen av hjärt-kärlsvikt.
Diagnostik
Vanligtvis är identifieringen av syndromet inte svår på grund av den karakteristiska kliniska bilden av sjukdomen och består av flera steg:
- bestämning av yttre tecken.
När man undersöker en patient uppmärksammas det karakteristiska utseendet, en försening i mental och fysisk utveckling. Ofta märker läkaren en hes, hes röst hos ett barn, muskelsvaghet, skel, navel- och ljumskbråck;
- laboratorieforskning.
Genom att undersöka blod med biokemiska metoder kan du hitta en ökad koncentration av kalcium, kolesterol, sköldkörtelstimulerande hormon.
Tack vare molekylärgenetisk analys bestäms en mutation i kromosom 7, som hjälper till att fastställa sjukdomens genetiska natur, för att bestämma svårighetsgraden av patologin;
- instrumentella metoder.
Med hjälp av en omfattande undersökning i tid är det möjligt att identifiera tecken på kränkningar i olika organ, föreskriva lämplig behandling i tid. Med hjälp av metoder som EchoS, EKG, patologier i cirkulationssystemet bestäms hjärtrytmstörningar. Ultraljudundersökning av bukorganen är nödvändig för att utesluta dysfunktioner i inre organ, främst njurarna.
Röntgenundersökning hjälper till att bestämma och välja rätt behandling för sjukdomar i muskuloskeletala systemet (deformationer i ryggraden, bröstbenet, foten). Med hjälp av magnetisk resonanstomografi är det möjligt att bestämma tecknen på cerebral hypoplasi, en minskning av den bakre delen av corpus callosum och volymen av hjärnans vita substans;
- expertråd.
För att bekräfta barnets patologier konsulteras en kardiolog, ögonläkare, traumatolog, ortoped, tandläkare, neuropatolog och andra specialister.
Sjukdomsterapi
Det finns ingen specifik behandling för denna patologi. Hittills har inga medel utvecklats som kan hantera en genetisk defekt hos ett barn, korrigera en mutation i en kromosom. Därför syftar terapin av syndromet till att eliminera symtomen på sjukdomen, förbättra patientens livskvalitet.
Bekämpa hyperkalcemi
Det är viktigt att bibehålla rätt kalciumkoncentration i blodet för att undvika farliga komplikationer av sjukdomen. Under nyfödda och spädbarn bestäms frågan om behovet av att mata barnet med speciella blandningar med lågt innehåll av element. När barnet växer utökas hans diet gradvis, nya livsmedel introduceras, men kalciumnivån måste övervakas ständigt.
I allmänhet bör volymen av injicerad vätska och näringsämnen vara tillräcklig för att säkerställa kroppens normala funktion utan att överbelasta kalciuminnehållande produkter. Med en signifikant ökning av kalcium i barnets blod kan medicinering, infusionsterapi och införande av kaliumpreparat krävas.
Spädbarn med Williams syndrom är kontraindicerade vid användning av vitamin-mineral-komplex, som inkluderar kalcium och D-vitamin.
Behandling av kardiovaskulär patologi
Beroende på svårighetsgraden av manifestationerna förändras också taktiken för att behandla hjärtat och blodkärlens patologi. Mindre problem behandlas konservativt, blodtrycket sänks av läkemedel från gruppen ACE-hämmare, kalciumantagonister, diuretika, betablockerare. I svåra fall krävs operation.
Symptomatisk terapi
Barn med "elf's face" -syndrom är registrerade hos många specialister. De utför korrigering av synskärpa, eliminering av tandfel, behandling av platta fötter och ryggradspatologier, avlägsnande av bråck.
En neuropatolog föreskriver ofta i komplexa behandlingar läkemedel som förbättrar hjärncirkulationen och stimulerar den mentala utvecklingen hos ett barn - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". För att stimulera fysisk utveckling är det bra att använda metoderna för sjukgymnastik - massage, träningsterapi, magnetisk och ultraljudsterapi och andra.
Social anpassning av barnet
Psykoterapi, arbete med psykologer, logoped är nödvändiga för att förbättra barnets intellektuella utveckling och stödja familjen. Kompetenta specialister kommer att förklara för föräldrar vilka övningar som bidrar till utvecklingen av tal, skrivning, läsning, icke-verbala färdigheter. Familjer där ett ovanligt barn föds behöver hjälp av en psykolog som hjälper till att acceptera barnets exklusivitet, lära barnet att anpassa sig till människorna omkring honom.
En egenskap hos barn med ett "elf face" är den uttalade skillnaden mellan verbala och icke-verbala IQ-nivåer. Intellektuell utveckling sker på grund av talbehärskning, medan rumsliga representationer inte utvecklas. Det är svårt för dessa barn att slutföra uppgifter som att montera en pyramid, rita en bild, behärska matematik och utföra fysiska övningar.
Vad är Williams-Campbell syndrom?
På grund av namnenas samförstånd förväxlar föräldrar ibland Elf Face Syndrome med Williams-Campbell Syndrome. Denna sjukdom kännetecknas av en missbildning av broskens broskringar och manifesteras av bronkial obstruktion och utveckling av bronko-lunginfektioner. Även om Williams-Campbell syndrom också klassificeras som en genetisk störning, finns det ingen koppling mellan sjukdomen och alfsyndromet.
Prognos och förebyggande
Livslängden för patienter med Williams syndrom är något lägre än för andra människor. Hälsoproblem är främst i hjärtat och blodkärlens patologi och metaboliska störningar.
Föräldrar till "speciella" barn bör vara medvetna om plötsliga dödsfall hos barn med Williams syndrom, som är vanligare före 6 års ålder. Dödsorsaken är akut hjärtinfarkt och ventrikulär arytmi. Därför är regelbunden undersökning av hjärt-kärlsystemet och snabb behandling av patologier mycket viktigt för att bibehålla barnets hälsa.
Barn med det genetiska syndromet ligger efter sina kamrater i utveckling, men deras livliga karaktär och fogliga disposition gör det möjligt för barnet att umgås. Kommunikation med andra barn är mycket viktigt för utvecklingen av ett ovanligt barn och föräldrar bör göra allt för att hjälpa barnet anpassa sig i samhället. Vuxna patienter kan inte arbeta på grund av sin sjukdom och behöver övervakning och övervakning av anhöriga under hela livet.
Det finns inga förebyggande åtgärder för att förhindra syndromet, eftersom orsaken till patologin i de flesta fall är spontan mutation. Om en person som lider av genetiskt syndrom bestämmer sig för att få ett barn når risken för att få en baby med patologi 50%. I detta fall krävs medicinsk genetisk rådgivning av familjen.
Slutsatser
Elfsyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som ingen familj är immun mot. Ett barn med en genetisk störning skiljer sig mycket från sina kamrater och kräver särskild uppmärksamhet från sina föräldrar. Dessa ovanliga barn är mycket sällskapliga, vänliga och ofta begåvade, även om deras intelligens minskar avsevärt. Mödrar och fäder till speciella barn bör försöka förstå sin sjukdom och försöka skapa förutsättningar för att förbättra livskvaliteten och social anpassning av spädbarn.
