Screening av spädbarn efter födseln för att upptäcka allvarliga sjukdomar kallas screening.
Varför behövs det?
Föräldrar bör inte vägra en sådan studie, eftersom den kan identifiera sjukdomar som är viktiga att börja behandla så tidigt som möjligt. Tack vare screening avslöjas patologier som inte kan detekteras hos en bebis under intrauterin utveckling. Dessutom kan sådana sjukdomar leda till funktionshinder eller till och med dödsfall om tiden går förlorad och behandlingen inte påbörjas före de första manifestationerna.
Bara några tester - och mamman kanske inte oroar sig för att barnet kommer att utveckla en allvarlig patologi lite senare, vilket hotar barnets hälsa och liv. Om sjukdomen diagnostiseras hjälper behandlingen som startas i tid att stoppa utvecklingen av sjukdomen och förhindra komplikationer.
Typer
Under det första leveåret väntar barnet på flera visningar, och barnet kommer att möta det första av dem medan det fortfarande är på sjukhuset.
Neonatal (genetisk) för ärftliga sjukdomar
Forskningen syftar till tidig upptäckt av ärftliga genetiska sjukdomar. Det utförs på den fjärde dagen i livet hos heltidsbarn och på den sjunde dagen hos barn som är födda för tidigt. Blod tas från hälen på småbarnet, eftersom hans tår är så små att det inte tillåter att få tillräckligt med blod för forskning. Hälen är genomborrad och appliceras på en speciell form med cirklar så att blodet suger igenom dem.
Forskning kan avgöra:
- Medfödd hypotyreos. Patologi detekteras hos en av 4-5 tusen nyfödda. Sjukdomen påverkar sköldkörteln och stör dess funktion att producera hormoner. Detta hotar att försena barnets utveckling och tillväxt. En tidigt diagnostiserad sjukdom behandlas med hormoner, på grund av vilken dess utveckling helt slutar.
- Adrenogenital syndrom. Sjukdomen diagnostiseras hos ett barn per 5-20 tusen nyfödda. Med en sådan sjukdom störs binjurebarken, så barnet har inte tillräckligt med kortisol och aldosteron. Vid sen upptäckt leder patologin till problem med njurarnas funktion, det kardiovaskulära systemets funktion och könsorganen. Om denna ärftliga sjukdom upptäcks efter födseln kan barnet ordineras hormonbehandling i tid, vilket förhindrar komplikationer.
- Galaktosemi. Patologi observeras hos en av 15-20 tusen barn. Sjukdomen orsakas av brist på ett enzym som omvandlar galaktos till glukos, vilket leder till skador på levern, nervsystemet och andra organ hos barnet. Huvudbehandlingen är en diet där mejeriprodukter undantas från barnets kost.
- Cystisk fibros. Patologi detekteras hos ett barn per 2-2,5 tusen nyfödda. Med en sådan ärftlig sjukdom påverkas andningsorganen och mag-tarmkanalen. Efter att ha identifierat sjukdomen under screening börjar de behandla den i rätt tid.
- Fenylketonuri. Förekomsten av sjukdomen är 1 av 7000 barn. Med denna genetiska patologi saknar barnets kropp ett enzym som är ansvarigt för nedbrytningen av fenylalanin. Resultatet blir ackumuleringen av denna aminosyra och dess toxiska effekter på hjärnan. Behandling av patologi innefattar en speciell diet, som ordineras under lång tid. Om sjukdomen upptäcks omedelbart efter födseln kan mental retardation förhindras.
Detta är en mycket viktig analys, läs mer om det i artikeln om neonatal screening av nyfödda.
Audiologisk
Denna undersökning syftar till att upptäcka dövhet och hörselnedsättning. Modern utrustning används för det.
Tidigare ordinerades en sådan screening endast för barn i riskzonen, men nu rekommenderas det för alla spädbarn, eftersom tidig upptäckt av hörselproblem i många fall möjliggör hörselregenerering. Dessutom kan du sätta en protes under de första levnadsmånaderna, vilket gör att barn med hörselnedsättning kan utvecklas på samma nivå som barn med normal hörsel.
Ultraljud - ultraljud
Denna typ av screening ordineras under de första tre månaderna av ett barns liv. Under undersökningen kan följande identifieras:
- Hjärnpatologier - både medfödda och förvärvade i livmodern eller under förlossningen. Om sådana problem upptäcks för sent kommer barnet att utveckla neurologiska störningar och hjärnans funktioner kan försämras.
- Patologi av inre organ. Sådan screening indikeras om barnet har problem under intrauterin utveckling, liksom med tillväxthämning, matsmältningsbesvär, urinering och andra negativa symtom.
- Patologi i höftlederna. Om problem upptäcks under de första veckorna i livet är behandlingen kortare och kirurgi kan undvikas.
Hur många dagar väntar du på resultat?
Resultatet av neonatal screening 10 dagar efter blodprovtagning skickas till kliniken där den nyfödda observeras. Om inga överträdelser hittas klistras testresultaten helt enkelt in i kortet, föräldrar informeras vanligtvis inte om detta.
Om du fick ett samtal eller skickade ett meddelande via post betyder det att indikatorerna ökade och att barnet skulle testas igen. Efter bekräftelse av sjukdomen ordineras barnet omedelbart behandling.
Under ultraljudsundersökning utfärdas en rapport omedelbart efter undersökningen.
Resultaten av den audiologiska undersökningen finns också tillgängliga omedelbart.
Om barnet har hörselproblem kommer han att granskas om 4-6 veckor på det audiologiska centret.
