När barn diagnostiseras med en psykisk störning är det alltid dåligt, men frågan är, vilket är mer skrämmande: en läskig men bekant definition (som schizofreni eller autism) eller okända begrepp, såsom Rett-syndrom. Få av icke-specialisterna har en klar uppfattning om vad det är, och trots allt är behandling (eller åtminstone lindring av lidandet) hos en liten patient som lider av en psykisk störning endast möjlig med en fullständig förståelse för problemet.
Kännetecken för sjukdomen
Modern vetenskap vet ganska lite om Rett syndrom, eftersom det länge ansågs vara en vanlig demens och inte studerades som något separat. För första gången kom tanken att några ovanliga tecken på klassisk demens gör det möjligt att särskilja en speciell sjukdom hos den österrikiska barnläkaren Andreas Rett 1954. I mer än tio år försökte han självständigt hitta en bekräftelse på sin egen teori, vilket han lyckades, men världens medicinska samhälle erkände allmänt förekomsten av ett öppet syndrom först på 80-talet under förra seklet.
Allvarlig forskning inom denna industri började först vid årtusenskiftet, vilket inte tillåter specialister att ha tillräckligt med bagage med nödvändig kunskap.
Rett syndrom beskrivs idag som en genetiskt bestämd progressiv nedbrytning av centrala nervsystemet som påverkar tillväxten och funktionen i hjärnan och muskuloskeletala systemet. Barn med detta syndrom är otåliga, de kan inte ens röra sig självständigt. Sjukdomen är sällsynt, förekommer ungefär en gång i 10-15 tusen spädbarn, och den absoluta majoriteten av riskgruppen är flickor, men endast ett fåtal fall av utvecklingen av syndromet hos pojkar har registrerats under hela tiden.
På grund av den korta varaktigheten av sjukdomsstudien kan ingen säga säkert hur många år sådana barn lever, men forskare har kommit till slutsatsen att pojkar, som lider av en sådan diagnos tusentals gånger mindre ofta än flickor, inte överlever med den.
Tydliga tecken på sjukdomen är märkbara i de tidigaste stadierna av livet - spädbarn visar redan några symtom, som förvärras med tiden, och vid fyra års ålder slutar all utveckling av kroppen helt.
För närvarande anses sjukdomen vara obotlig, men det är möjligt att lindra barnets lidande, och under tiden fortsätter forskare från hela världen att försöka hitta effektiva sätt att besegra Rett syndrom.
Orsaker till förekomst
De exakta orsakerna till Rett syndrom är fortfarande en fråga om debatt, så flera av de vanligaste teorierna kan nämnas som exempel. Alla verifieras nu genom olika studier, och det är bra att läkarna åtminstone har etablerat en skillnad från demens och nu går i rätt riktning.
Ofta pekar experter på sjukdomens genetiska ursprung: de säger att sjukdomen orsakas av en genmutation. Denna avvikelse utvecklas till patologiens skala även i graviditetsstadiet, så konsekvenserna är synliga redan i de tidiga stadierna av livet.
Det anges att ökat antal blodband i stamtavlan påverkar verkligen sannolikheten för att utveckla Rett syndrom, och andelen sådana anslutningar är bara hög jämfört med normen - 2,5% istället för 0,5%. Till förmån för en sådan faktor som orsakerna till patologins början, finns det också uttalade sjukdomar - vanligtvis är det små byar, ganska isolerade från världen, där sexuella relationer mellan medlemmar av samma familj tidigare är mycket troliga.
En annan grupp forskare pekar på avvikelser i X-kromosomen - bräcklighet i en av sektionerna på hennes korta axel.
Det har bevisats att ibland en sådan anomali faktiskt observeras, men forskare har ännu inte kunnat hitta den exakta platsen som är ansvarig för utvecklingen av patologi, samt att etablera ett visst mönster som gör att man kan hävda ett 100% samband mellan orsak och effekt.
Det finns en tredje (mindre känd) teori enligt vilken Rett syndrom kan vara en följd av metaboliska abnormiteter - nedsatt ämnesomsättning orsakad av mitokondriell dysfunktion.
Det noteras att alla patienter med denna sjukdom har ökade blodnivåer av två syror - pyruvic och mjölksyra, patologier av lymfocyter och myocyter är också uppenbara. Detta är emellertid bara en observation hittills, och experter kan nu inte säga om detta är orsaken till Rett syndrom eller dess konsekvens.
Tecken och syndrom
Det finns ett antal tecken genom vilka du kan avgöra att ett barn har Rett-syndrom - de används av läkare, men föräldrar till ett barn vars beteende verkar misstänkt kan också uppmärksamma dem.
Även om det är allmänt accepterat att barn redan är födda sjuka, under de första månaderna av livet kan detta knappast märkas på något sätt. Den nyfödda ser helt frisk ut, av några smärtsamma tecken, endast en lätt slöhet i muskelvävnad, låg kroppstemperatur och allmän blekhet kan urskiljas, men dessa symtom kan vara subtila, och deras närvaro kan indikera både Rett syndrom och en vanlig lunga en förkylning.
Eftersom Rett syndrom är en avmattning och därpå följande utvecklingsstopp, kan alarmerande symtom märkas redan vid 4-6 månaders ålder, när barnet börjar släpa efter kamrater i sådana viktiga utvecklingsindikatorer som förmågan att krypa och rulla över på ryggen på egen hand. Återigen kan denna fördröjning orsakas av många faktorer, men det kräver alltid ökad uppmärksamhet från läkare. Långsam huvudtillväxt uppträder gradvis (jämfört med resten av kroppen).
Det finns också sådana tecken som uteslutande är karakteristiska för denna sjukdom - eller som inte är typiska i denna speciella kombination för andra sjukdomar:
- Speciell handmanipulation. Nedbrytningen i Rett syndrom är ganska djup - flickan som lider av det förlorar gradvis förmågan att hålla föremål i händerna, även om hon gjorde det med säkerhet tidigare. Handrörelserna försvinner dock inte helt - de blir ovanliga.
Denna sjukdom kännetecknas av repetitiva rörelser, som påminner om att tvätta händerna, samt klappa händerna och på kroppen, fingrar.
- Brist på intresse för lärande. En frisk baby är väldigt nyfiken och försöker lära sig om världen på alla tillgängliga sätt, medan en tjej med Rett-syndrom kännetecknas av likgiltighet gentemot omvärlden och svår mental retardation. Ibland lyckas barnet skilja mellan vuxna och till och med prata, men dessa framgångar försvinner snart.
- Mycket märkbar huvudproportion (i förhållande till resten av kroppen).
- Krampanfall, ofta åtföljd av vridning av händer - med en skarp övergång från avskiljning och känslolöshet till högt skrikande; epileptiska anfall är också möjliga.
- Snabb progressiv skolios... Eftersom nedbrytningen av nervsystemet har en extremt negativ effekt på muskeltonen försämras patientens hållning mycket snabbt och tar tydligt patologiska former.
Kronologi för utveckling
Varje liten patient utvecklar Rett syndrom individuellt, men ändå tillåter det specialister att identifiera vissa stadier av dess utveckling:
- Första stadiet. Det börjar med de första tecknen, noterade vid en ålder av cirka 4 månader, och varar upp till 1-2 år, ser ut som en gradvis utvecklingsstagnation. Det märks att huvudet och lemmarna växer långsammare än kroppen som helhet, musklerna är också onaturligt avslappnade. Först är barnet inte särskilt aktivt intresserad av miljön och reagerar inte ens på ett försök att fängsla honom med ett intressant spel.
- Andra fasen. Tidsram - åldrar från 1 till 2 år. Om barnet redan har börjat lära sig att gå och prata lite försvinner dessa färdigheter gradvis, men de karaktäristiska rörelserna som nämns ovan dyker upp. Det är i detta skede som Rett syndrom vanligtvis diagnostiseras slutligen, därför hänvisar de flesta av de karakteristiska tecknen på sjukdomen exakt till det andra steget. Ett sjukt barn visar orimlig ångest och sover inte bra, det finns andningssvårigheter. Periodiska attacker av desperat skrik är troligt, epileptiska anfall är möjliga. I detta skede har behandling som syftar till att eliminera symtom ingen effekt.
På grund av vägran att uppfatta världen runt görs patienter med Rett syndrom ofta felaktigt andra diagnoser - vanligtvis autism eller encefalit.
- Steg tre. Det varar upp till ungefär tio år, är mer stabilt, det finns till och med minimala tecken på förbättring - flickan sover nu bättre, gråter mindre och verkar generellt mycket lugnare, ibland är det även möjligt med emotionell kontakt med sina föräldrar. Emellertid minskar motoraktiviteten ännu mer och ersätts av domningar, som endast späds ut av frekventa kramper. Mental retardation bedöms som djupgående.
- Steg fyra. Efter tio år sker en nästan fullständig förstörelse av motorik - patienten visar sig vanligtvis vara helt eller nästan helt immobiliserad. Oförmågan att röra sig självständigt förvärras ytterligare av de extrema formerna av skolios och dålig blodtillförsel till extremiteterna. Samtidigt minskar antalet anfall, patienten som helhet kan upprätthålla emotionell kontakt med vuxna. Det finns inga signifikanta avvikelser i puberteten. Det finns heller ingen koppling till förväntad livslängd - det finns fragmentarisk information om att en person kan leva i detta tillstånd i tiotals år.
Diagnostiska detaljer
Det första steget i diagnos av Rett syndrom är att övervaka patienten för manifestationen av de karakteristiska tecknen på sjukdomen som beskrivs ovan. Om de bekräftas åtminstone delvis kan barnet skickas för en djupare maskinvaruundersökning: en datortomografi av hjärnan, ett elektroencefalogram och en ultraljudsundersökning görs.
Ett särskilt problem är det Rett syndrom förväxlas ofta med autism - detta orsakas både av en viss likhet mellan symtomen i de tidiga utvecklingsstadierna och av den inte alltför stora populariteten hos den sjukdom som vi överväger nu. Forskare av problemet uppmärksammar det faktum att de första tecknen på autism observeras redan under de första veckorna i livet, medan patienter med Rett-syndrom under de första månaderna ser helt friska ut.
Autister manipulerar omgivande föremål, deras rörelser ser inte extremt besvärliga ut, men barn som lider av Rett-syndrom är mycket begränsade i rörelser, andas värre, har ett litet huvud och en tendens till epileptiska anfall.
Det är viktigt att korrekt skilja Rett syndrom från autism för att effektivt bekämpa dess manifestationer och inte förvärra den lilla patientens tillstånd ännu mer.
Behandlingsfunktioner
Eftersom sjukdomen utlöses av abnormiteter på genetisk och molekylär nivå, kan modern medicin inte helt bota dem som lider av Rett syndrom. Det finns dock en uppsättning åtgärder och medel som åtminstone delvis förbättrar patientens tillstånd.
Det viktigaste (och i de tidiga stadierna - det enda) sättet att hantera sjukdomen är läkemedelsbehandling.
Till blockera epileptiska anfall, sådana barn ordineras "Carbamazeline" eller andra potenta antikonvulsiva medel. För att upprätta ett stabilt sömnmönster används läkemedlet "Melatonin".
De föreskriver också läkemedel som förbättrar blodcirkulationen och aktiverar hjärnaktivitet - de kommer inte att rädda helt från nedbrytning, men kommer att hjälpa till att sakta ner det och göra det mindre uttalat. Ibland rekommenderar läkare också Lamotrigine, ett nytt läkemedel som begränsar penetrering av mononatriumsalt i cerebrospinalvätskan.
Forskare noterade att sådan penetration ökade hos patienter med Rett-syndrom, men de kan ännu inte säga med säkerhet om detta är en orsak eller en konsekvens av sjukdomen (och om en sådan läkemedelseffekt på något sätt påverkar patientens tillstånd).
Men inte bara läkemedel kan bromsa utvecklingen av Rett syndrom. Läkare hävdar det rätt diet ger också ett positivt resultat; För att uppnå det bör kosten ökas i fiber, vitaminer och livsmedel med hög kalorier, eftersom alla dessa element är viktiga för utvecklingen av vilken människokropp som helst. Det rekommenderas att mata det sjuka barnet oftare - kanske kommer åtminstone en del av de ökade portionerna att gå som avsett och bidra till barnets framsteg.
För att hålla muskuloskeletala systemet i gott skick är det av stor vikt specialmassage samt gymnastik. Om sådana övningar hos en frisk person skulle orsaka en tydlig utveckling av muskelvävnad, handlar det hos en patient mer om att motstå nedbrytning, men med ett sådant problem är en sådan prestation redan inte dålig.
Eftersom patienter med Rett-syndrom också kännetecknas av ett instabilt känslomässigt tillstånd rekommenderas musik som har en lugnande effekt. Vissa experter tror att det också bidrar till ett ökat intresse för omvärlden, eftersom ingen medveten handling krävs för att känna igen det.
Komplexet av alla dessa åtgärder kommer inte att göra barnet friskt, utan kommer att sakta ner hans nedbrytning, kanske - för att bevara vissa psyko-emotionella och motoriska förmågor som anses vara normala för en frisk person. I stora städer finns centra för anpassning av patienter med allvarliga psykiska funktionsnedsättningar, som också behandlar barn med Rett-syndrom.
Vi kan bara hoppas att forskare inom en snar framtid kommer att presentera ett fullfjädrande botemedel mot denna sjukdom - eller åtminstone ett steg närmare att lindra patienternas tillstånd. Ledande experter tror att det kommer att vara möjligt att framgångsrikt motstå utvecklingen av sjukdomen genom att implantera konstgjorda stamceller i kroppen.
Idag utvecklas en sådan teknik aktivt, fragmentarisk information tas emot om att prototyperna till och med har testats på laboratoriemöss och gav ett positivt resultat. Sådana nyheter inspirerar till återhållsam optimism, men det finns ingen anledning att prata om den exakta tidpunkten för mänsklighetens seger över Rett-syndromet.
I nästa video kan du titta på det första avsnittet av serien "Diagnosen förändrar inte barnet, det förändrar dig", ledd av regissören för Rett syndromförening.
