Galaktosemi är en störning som kan orsaka många problem hos nyfödda och kan vara livshotande om den inte behandlas. Det är viktigt att snabbt diagnostisera och starta behandlingen för att bromsa patologins utveckling.
Det finns många bra saker i bröstmjölk som spädbarn behöver - viktiga näringsämnen, hormoner och antikroppar som skyddar mot sjukdomar och håller dem friska.
Men vissa barn föds med galaktosemi. Det är en sällsynt kolhydratmetabolisk störning där behandlingen av galaktos (ett av sockerarterna i bröstmjölk och formel) försämras. Med galaktosemi innehåller blodet för mycket galaktos. Tecken och symtom på denna sjukdom är en följd av oförmågan att använda galaktos för energiproduktion. Dess uppbyggnad kan leda till allvarliga komplikationer och hälsoproblem.
Sjukdomen följer ett autosomalt recessivt arvsätt, vilket resulterar i en brist på enzymet som är ansvarig för adekvat nedbrytning av galaktos.
Goppert beskrev först sjukdomen 1917, och dess orsak som en missbildning av galaktosmetabolismen identifierades av en grupp ledd av Hermann Kalkar 1956.
Förekomsten är cirka 1 av 60 000 leveranser.
Typer av galaktosemi
Forskare har identifierat flera typer av galaktosemi. Dessa patologier orsakas av mutationer i en viss gen och påverkar olika enzymer som är involverade i förstörelsen av galaktos.
Klassisk galaktosemi, även känd som typ I, är den vanligaste och allvarligaste formen av sjukdomen. Om spädbarn med klassisk galaktosemi inte behandlas omedelbart med en diet med låg galaktos, uppstår livshotande komplikationer flera dagar efter födseln. Berörda spädbarn har vanligtvis matningssvårigheter, brist på energi, oförmåga att gå upp i vikt och växa som förväntat, gulning av huden och ögonvita (gulsot), leverskador och onormal blödning. Andra allvarliga komplikationer av detta tillstånd kan inkludera överväldigande bakterieinfektioner (sepsis). Berörda barn har också ökad risk för utvecklingsförseningar, grumling av ögonlinsen (grå starr) och psykisk funktionsnedsättning. En kvinna med klassisk galaktosemi kan utveckla reproduktionsproblem orsakade av tidig förlust av äggstocksfunktionen.
Galaktosemi typ II (även kallad galaktokinasbrist) och typ III (galaktosepimerasbrist) orsakar olika symtom. Galaktosemi typ II resulterar i färre medicinska problem än den klassiska typen. Berörda spädbarn utvecklar grå starr, men har annars flera långvariga komplikationer. Tecken och symtom på typ III-galaktosemi varierar från mild till svår och kan inkludera grå starr, hämmad tillväxt och utveckling, mental funktionsnedsättning, leversjukdom och njursjukdomar.
Orsaker
Galaktosemi orsakas av mutationer i gener och enzymbrister. Detta gör att galaktos ackumuleras i blodet. Det är en ärftlig sjukdom. Föräldrar anses vara bärare av sjukdomen, de har en kopia av den muterade genen, men de har vanligtvis inga tecken och symtom på tillståndet.
Galaktosemi är en recessiv genetisk störning, så två kopior av den defekta genen måste ärvas för att sjukdomen ska uppstå. Detta innebär vanligtvis att en person ärver en defekt gen från varje förälder.
När en graviditet planeras kan blivande föräldrar genomgå ett genetiskt test för galaktosemi. Om de råkar vara bärare betyder det inte att de behöver undvika galaktos. Men det betyder att föräldrar kan överföra denna sjukdom till sina barn.
Genetiska förändringar
Mutationer i GALT-, GALK1- och GALE-generna orsakar galaktosemi. Dessa gener innehåller instruktioner för att göra de enzymer som behövs för att bryta ner galaktos från kosten. Dessa enzymer bryter ner galaktos till andra enkla sockerarter, glukos och andra molekyler som kroppen kan lagra eller använda för energi.
Mutationer i GALT-genen leder till klassisk galaktosemi (typ I). De flesta av dessa genetiska förändringar eliminerar nästan helt aktiviteten hos ett enzym som produceras av GALT-genen, vilket förhindrar normal bearbetning av galaktos och leder till livshotande tecken och symtom på denna störning. En annan mutation i GALT-genen, känd som Duarte-varianten, minskar men eliminerar inte enzymaktivitet. Människor med Duarte-varianten har mycket mildare drag av galaktosemi.
Typ II-galaktosemi uppstår på grund av mutationer i GALK1-genen, medan mutationer i GALE-genen ligger till grund för typ III-galaktosemi. Liksom enzymet härrörande från GALT-genen spelar enzymerna härrörande från GALK1- och GALE-generna en viktig roll vid bearbetningen av galaktos. En brist i något av dessa kritiska enzymer gör att galaktos och relaterade föreningar kan byggas upp till toxiska nivåer i kroppen. Ansamlingen av dessa ämnen skadar vävnader och organ, vilket leder till de karakteristiska egenskaperna hos galaktosemi.
Symtom
Nyfödda med en allvarlig brist på enzymet som bryter ner galaktos har vanligtvis:
- dålig tillväxt under de första veckorna av livet;
- gulsot;
- blödning på grund av koagulopati (ett brott mot blodpropp);
- leversvikt och / eller hepatomegali (förstorad lever);
- grå starr (ibland redan under de första dagarna av livet);
- letargi;
- hypotoni
- sepsis (blodförgiftning med E coli);
- kramper;
- hjärnödem.
Överraskande nog kan ascites (ansamling av vätska i bukhålan) också hittas i tidig spädbarn. Hos vissa patienter finns ascites redan under de första dagarna av livet.
Hos ett spädbarn med grå starr bör galaktosemi uteslutas. En ögonläkarundersökning är nödvändig, eftersom vissa grå starr, särskilt medfödda, endast syns med en spaltlampa (en apparat för att utföra ögonbiomikroskopi).
Glaskroppsblödning (transparent, fyller hela ögonbollens volym bakom linsen) är en vanlig komplikation av sjukdomen. Det finns en mystisk koppling mellan E coli sepsis och galaktosemi. Galaktosemi bör prioriteras vid differentiell diagnos av nyfödda med sepsis orsakad av infektion med denna patogen.
Inlärningsproblem och talfel är vanliga; talbehärskning kan försenas.
Diagnostik
I Ryssland, i enlighet med moderna standarder, screenas nyfödda för vissa ärftliga sjukdomar, inklusive galaktomysi. Ingen av dessa manifestationer är specifika för galaktosemi, vilket ofta resulterar i försenad diagnos. Lyckligtvis diagnostiseras de flesta barn med sjukdomen vid nyfödd screening. Om barnets familj har medlemmar med galaktosemi kan läkare göra ett prenataltest genom att ta ett vätskeprov runt fostret (fostervattensprov) eller från moderkakan (provtagning av korion villus).
Ett galaktosemitest är ett blodprov (från hälen på en bebis) eller urin som testar för närvaron av tre enzymer som behövs för att ändra sockergalaktos som finns i mjölk och mejeriprodukter till glukos, ett socker som människokroppen använder för energi. Alla dessa enzymer saknas hos en patient med galaktosemi. Detta resulterar i stora mängder galaktos i blodet eller urinen.
Detektering av störningen genom screening av nyfödda är oberoende av intag av protein eller laktos. Det är korrekt för att identifiera galaktosemi.
Behandling
Snabb behandling behövs för att förhindra allvarliga hälsoproblem och psykiska funktionshinder.
Spädbarn och barn som inte helt har GALT-enzym eller har mindre än 10% av den normala mängden bör följa en speciell diet. De måste undvika alla livsmedel som innehåller laktos och galaktos. Mjölk och alla mejeriprodukter bör ersättas med en laktosfri formel.
Följande är riktlinjer för barn med klassisk galaktosemi:
Kost utan laktos och galaktos
Det rekommenderas att du följer en laktosfri och galaktosfri dietplan under hela ditt liv. Laktos eller galaktos finns i följande livsmedel som bör undvikas:
- mjölk och alla mejeriprodukter;
- Bearbetade och färdigförpackade livsmedel innehåller ofta laktos
- tomatsåsar;
- lite godis;
- vissa läkemedel - tabletter, kapslar, sötade flytande droppar som innehåller laktos som fyllmedel;
- vissa frukter och grönsaker innehåller också galaktos;
- alla livsmedel eller läkemedel som innehåller laktulos, kasein, kaseinat, laktalbumin, vassle.
Det rekommenderas att du konsulterar en dietist för att hjälpa till med att utveckla en måltidsplan som gör att ditt barn kan undvika laktos och galaktos samtidigt som den håller rätt mängd protein, näringsämnen och energi.
Ditt barns måltidsplan beror på många faktorer som ålder, kroppsvikt, allmän hälsa och blodprovresultat.
Proprietär laktosfri blandning
Nyfödda med galaktosemi bör matas med en speciell laktosfri formel. De vanligaste livsmedel som används för spädbarn med galaktosemi är de som tillverkas med sojaproteinisolat. Sojamjölk innehåller galaktos och bör inte användas.
Moderns mjölk innehåller också laktos och rekommenderas inte för spädbarn som diagnostiserats med detta tillstånd. Men vissa barn med galaktosemi Duarte kan fortfarande dricka bröstmjölk.
Kalciumtillskott
Eftersom barn med galaktosemi inte äter mejeriprodukter är kalciumintaget för lågt. Därför rekommenderas patienter ofta att ta kalciumtillskott för att säkerställa att de får tillräckligt med detta mineral varje dag.
Vissa läkare rekommenderar också att man tillsätter vitamin D och K.
Använd inga mediciner eller kosttillskott utan råd från din läkare.
Hälsoövervakning
Berörda barn behöver vanligtvis regelbundna blod- och urintester. Dessa tester används för att upptäcka giftiga ämnen som produceras när galaktosemi inte är under kontroll. Testresultaten hjälper vårdpersonalen att skräddarsy behandlingen för att tillgodose barnets behov.
Galaktosemi kan öka risken för smittsamma patogener, så det är viktigt att bekämpa infektioner när de inträffar. Antibiotika eller andra mediciner kan krävas.
Det är också nödvändigt att kontrollera mental utveckling, bildandet av tal och språkkunskaper. Om ett barn visar förseningar inom vissa områden av inlärning eller tal, bör ytterligare hjälp ordnas.
På grund av det faktum att kroppen också producerar en viss mängd galaktos, kommer symtomen inte att elimineras helt genom att ta bort all laktos och galaktos från kosten. Forskare arbetar för att hitta ett botemedel för att minska mängden galaktos som produceras av kroppen, men det finns för närvarande inget effektivt sätt att göra detta.
När behandlingen påbörjas innan barnet är tio dagar gammalt finns det en mycket bättre chans för normal tillväxt och utveckling. Vissa barn som får tidig behandling kan ha tillväxthämning, men de flesta har nått normal vuxenhöjd.
Även med noggrann behandling från tidig ålder har enskilda patienter med klassisk galaktosemi förseningar i inlärning och utveckling och kan behöva extra hjälp i skolan. Ibland finns det förseningar i talutveckling och språkförvärv. Vissa har försenat motoriska färdigheter som promenader, koordination och balansproblem.
Även med korrekt behandling har en tjej med galaktosemi en högre risk att få en försenad start av sin menstruationscykel och för tidig ovariesvikt.
Om behandlingen påbörjas efter 10 dagars liv är det mer troligt att förseningar eller inlärningsproblem är. Latensnivån varierar från patient till patient. Behandlingen är fortfarande viktig, även om den startas sent, eftersom den kan hjälpa till att förhindra ytterligare symtom.
Galaktosemi och laktasbrist
Många människor kan förvirra de två termerna. Vissa kanske till och med tror att dessa två störningar är desamma, eftersom båda är relaterade till problem med nedbrytningen av mjölksocker.
Emellertid är galaktosemi och laktasbrist mycket olika.
| Kriterium | Galaktosemi | Laktasbrist |
| Ett ämne som kroppen inte kan bearbeta | Galaktos | Laktos |
| Störningstyp | Genetisk sjukdom | Kroppen tappar långsamt sin förmåga att producera enzymet laktas |
| Orsaken till störningen | Brist vid produktion av flera enzymer | Brist i produktionen av 1 enzym, särskilt laktas |
| Kolhydrater för eliminering | Galaktos bör uteslutas. Kroppen kan smälta laktos men kan inte metabolisera galaktos när den kommer in i blodomloppet | Stora mängder laktos bör undvikas eftersom kroppen inte kan bryta ner den |
| Behandling | Det finns inget känt botemedel annat än att eliminera mat som innehåller galaktos | Enzympreparat kan användas för att smälta laktos |
Slutsats
Galaktosemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar hur galaktos bryts ner i kroppen. Om sjukdomen inte diagnostiseras vid tidig ålder kan komplikationer vara allvarliga.
Att följa en galaktosfri diet är en viktig del av behandlingen. Diskutera ytterligare kostbegränsningar och andra problem med en vårdpersonal.
