Spinal muskelatrofi är en svår patologi som ofta gör enkla åtgärder som att gå, sitta, oåtkomliga för barnet. Barnet kan berövas även en sådan naturlig möjlighet som spontan andning. Det är mycket svårt att förutsäga denna patologi, trots allt finns det ingen speciell behandling eller förebyggande, och allt beror på sjukdomsformen och faktorerna, vilken medicin inte kan hitta en förklaring.
Vad är det?
På tal om ryggmuskelatrofi betyder de inte en specifik sjukdom utan en hel grupp av sjukdomar under den allmänna förkortningen SMA. Alla är ärftliga och är förknippade med degeneration av nervcellerna i ryggmärgen, som är ansvariga för motoriska funktioner.
Bland genetiska patologier hos barn upptar ryggmuskelatrofi de ledande platserna när det gäller spridningsfrekvens. Och ungefär var sjätte tusen barn föds med en så hemsk diagnos. I 50% av fallen lever barn inte för att vara två år gamla och dör. Resten av livet är en funktionsnedsättning.
Enligt genetiker är problemet mycket bredare än det kan verka enligt ovanstående statistik.
Sjukdomen utvecklas på grund av mutation av vissa gener, och en av dem är SMN1, som anses vara den huvudsakliga "skyldige" i patologin, i en modifierad form är recessivt närvarande i varje femttionde invånare på planeten. Detta innebär att friska föräldrar som inte ens vet att de är recessiva bärare av den muterade genen mycket väl kan få ett barn med spinal muskelatrofi.
Gruppen av sjukdomar beskrevs först på 1800-talet av Guido Verding, efter vilken en av barnens sorter av SMA senare namngavs.
Klassificering
Den vanligaste formen av SMA hos barn är proximal. Det representeras av flera typer av sjukdomen, som inte alla blir uppenbara omedelbart efter barnets födelse.
- Werding-Hoffmanns sjukdom - SMA typ 1, svår spädbarnssjukdom, som manifesterar sig under de första sex månaderna av ett barns liv. Prognosen för henne är den mest ogynnsamma, de flesta patienter dör. Ett barn med SMA typ 1 kan inte stå, sitta eller rulla över på egen hand. Många nyfödda har nedsatt sug- och sväljreflex. Ofta finns det ingen möjlighet till spontan andning eller andningen är svår.
- Atrophy Dubovitsa - SMA typ 2, sent spädbarn. Det manifesterar sig vanligtvis vid sex månaders ålder till ett och ett halvt år och senare. Barnet kan inte gå, stå, men kan sitta, maten störs inte, han klarar uppgiften att svälja och suga. Hur länge barnet kommer att leva beror på andningsmuskulaturen.
- Kugelberg-Welander-atrofi - typ 3 SMA, infantil. Finns vanligtvis vid ett och ett halvt år, oftare vid två år. Mer gynnsam prognostisk form. Små patienter kan stå, sitta, röra sig, men de upplever extrem svaghet, och därför behöver de i de flesta fall en rullstol, utan vilken det normala livet är svårt för dem.
- Kennedy-atrofi - typ 4 SMA, bulbospinal. Det anses vanligtvis vara en vuxen form, men det upptäcks sällan hos barn efter 15 år. Det påverkar sällan livslängden, muskelförsvagning sker långsamt, gradvis, en person som levde ett normalt liv och ansåg sig frisk, så småningom blir handikappad och tappar förmågan att röra sig självständigt.
Mer eller mindre hörsäger Duchennes atrofi och Vulpians atrofi - SMA "vuxna", det första upptäcks vanligtvis efter 18 år och det andra - efter 20 år.
Hos barn registreras inte bara isolerade former av SMA när, förutom muskeldystrofi, ingenting stör, utan också kombinerade former, när spinalatrofi inte är den enda diagnosen och barnet har andra genetiska eller medfödda problem, till exempel hjärt- och vaskulära defekter, oligofreni.
Orsaker
Som redan nämnts talar vi om en genetisk sjukdom, och därför är orsakerna till dess förekomst av området för sökande efter genetiker. Barnet ärver en av de recessiva generna på den femte kromosomen (dessa kan vara SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Bäraren har stor sannolikhet att överföra en sådan gen till avkomman - 25%. Om både mamma och pappa är dolda bärare av den muterade genen är sannolikheten för SMA hos ett barn 50%. Den påverkade onormala genen tillåter inte att SMN-proteinproduktionsprocessen fortsätter normalt och nervcellerna som är ansvariga för motorfunktionerna i ryggmärgen börjar gradvis dö. Processen med deras död fortsätter även efter att barnet är fött.
Manifestationer
Symtom beror på vilken typ av sjukdom. Eftersom vi bara överväger fyra typer av barn, bör det noteras att alla kännetecknas av muskelsvaghet, muskelatrofi. Annars har varje typ sin egen kliniska bild och särdrag.
- Typ 1 SMA (Werding-Hoffmann-atrofi) tillgänglig för upptäckt även under graviditet. Läkaren kan misstänka en sjukdom hos fostret med mycket tröga rörelser. Men det är svårt att bekräfta diagnosen vid fertiliteten, det händer vanligtvis efter förlossningen. Ett barn med sådan atrofi kan inte hålla huvudet själv, kasta och vända från sida till sida, sätter sig inte ner. Han ligger nästan ständigt på ryggen, hans hållning är avslappnad, han lyfter inte benen, tar dem inte ihop, viker inte ihop handflatorna. I ett mycket tidigt skede kan det finnas stora problem för att mata barnet, eftersom det är mycket dåligt att svälja eller inte lyckas. De flesta barn dör före två års ålder. Vissa lyckas leva upp till sju till åtta år, men atrofin förstärks bara. Vanligtvis inträffar döden på grund av hjärtsvikt, lungor, matsmältningsorgan.
- SMA typ 2 (Dubovitsa-atrofi) vid födseln upptäcks det vanligtvis inte eftersom barnet kan andas, svälja mat, och först efter sex månader blir muskelatrofi framsteg uppenbart. Om de första symtomen uppträder i en ålder då barnet redan har lärt sig att stå i spjälsängen, kan ett tydligt tecken vara benens halt, det orimliga fallet av smulor. Så småningom blir det svårt för honom att svälja. Med tiden börjar barnet behöva rullstol.
- Typ 3 SMA (Kugelberg-Welander amyotrofi) kan dyka upp i alla åldrar efter 2 års ålder. Ett barn som växte och utvecklades normalt börjar gradvis klaga på svaghet, vanligtvis i axlarnas område, underarmar. När han går framåt blir det svårt för honom att springa, gå uppför trappor och sitta på huk. Allt beror på vården - vissa behåller förmågan att röra sig självständigt i många år.
- Typ 4 SMA (Kennedy-atrofi) förekommer endast hos manliga patienter, eftersom det anses vara kopplat till könskromosomen X. De första tecknen är svaghet i lårbensmusklerna, kranialnerven påverkas gradvis. Sjukdomen utvecklas långsamt.
Behandling
Tyvärr kan medicinsk vetenskap idag inte erbjuda metoder och lösningar för behandling av SMA. Det finns inga sådana metoder. För att upprätthålla kroppsfunktioner och maximera perioden medan barnet kan röra sig på egen hand, mediciner som Proserin, Oksazil. De minskar aktiviteten hos ett enzym som kan klyva acetylkolin, vilket överför en exciteringsimpuls längs nervsystemets fibrer.
Rekommenderas också systematiskt intag av medel som ökar energimetabolismen på mobilnivå, B-vitaminer, nootropika, samt kalium- och nikotinsyrapreparat.
Ett barn med SMA visar att man följer en diet med hög proteinhalt, men nyligen gjorda studier har visat att kostens roll är något överdriven - det finns inga bevis för att högt proteininnehåll i livsmedel på något sätt påverkar sjukdomens progression.
Men med kalorier bör du vara mer försiktig - på grund av minskad muskelaktivitet kan ett barn snabbt få extra pund.
Hjälp för att förlänga perioden med mer eller mindre full livslängd hjälper terapeutisk massage, UHF, elektrofores, andningsgymnastikprogram för att upprätthålla andningsmusklerna, simning. Användning av stödjande ortopediska anordningar i rygg- och bröstkorg rekommenderas.
Specialisten berättar mer om sjukdomen i videon nedan.
