Orsaker
23 par kromosomer som ärvs från föräldrar finns normalt i varje cell i människokroppen. När en sperma och ett ägg förenas för att bilda ett embryo, förenas deras kromosomer. Barnet får 23 kromosomer från faderns spermier och 23 från moderns ägg - totalt 46.
Ibland har ett ägg eller spermier fel antal kromosomer. Eftersom faderns och mammans celler är anslutna överförs denna snedvridning till barnet.
Trisomi betyder att barnet har en extra kromosom i vissa eller alla dess celler. Med trisomi 18 har barnet tre kromosomer 18. Detta leder till onormal utveckling av många organ i barnet.
Vanligtvis orsakas trisomi 18 av en extra kromosom 18 i varje cell. Cirka 5% av de drabbade har en extra kromosom 18 i vissa celler, inte alla. Detta är en mosaiktrisomi. Det kan vara väldigt tungt eller knappt märkbart, beroende på antalet celler som har en extra kromosom.
I sällsynta fall finns det ingen extra kromosom; en del av den långa grenen av kromosom 18 ansluter till en annan kromosom under spermie- och äggproduktion eller tidig embryoutveckling. I detta fall har individen 2 kromosomer 18 och ytterligare material från kromosom 18, som är fäst vid en annan kromosom. Detta fenomen kallas translokation.
Det extra genetiska materialet orsakar utvecklingsavvikelser på samma sätt som närvaron av hela den extra kromosomen. Tecken och symtom på denna form av trisomi beror på mängden kromosomalt material som har överförts till den andra kromosomen.
Om arvsmekanism
De flesta fall av syndromet ärvs inte. Det inträffar på grund av slumpmässiga händelser under produktionen av ägget och spermierna. Som ett resultat av ett uppdelningsfel visas en reproduktiv cell med fel antal kromosomer. Till exempel kan ett spermier eller ägg ha en extra kopia av kromosom 18. När en av dessa atypiska reproduktionsceller bidrar till ett barns genetiska sammansättning, kommer barnet att ha en extra kromosom 18 i alla dess celler.
Mosaisk trisomi 18 är inte heller ärvd utan orsakas av slumpmässiga händelser under celldelning i början av embryonal utveckling. Som ett resultat innehåller enskilda celler två kopior av kromosom 18, medan andra innehåller tre kopior av denna kromosom.
Translokationstrisomi kan ärvas. En opåverkad person bär en omläggning av genetiskt material mellan kromosom 18 och en annan kromosom. Även om han inte visar tecken på trisomi 18 har en person som har denna typ av translokation en ökad risk att få barn med denna genetiska störning.
Epidemiologi
Edwards syndrom är den näst vanligaste autosomala trisomin bland levande barn efter Downs syndrom.
Trisomi 18 förekommer i genomsnitt hos 1 av 5000 barn. Varje kvinna kan få ett barn med trisomi 18, men risken ökar med moderns ålder.
Tecken på Edwards syndrom
Spädbarn födda med trisomi 18 kan ha några eller alla dessa egenskaper:
- missbildningar i njurarna;
- strukturella defekter i hjärtat vid födseln (defekt i interventrikulär och förmaks septa, patent ductus arteriosus);
- tarmar som sticker ut utanför kroppen (omphalocele);
- esofageal atresi (obstruktion av matstrupen);
- utvecklingsstörd;
- utvecklingsförsening;
- tillväxtunderskott;
- svårigheter att mata
- svårt att andas;
- artrogryposis (ledstyvhet).
Några av de fysiska missbildningarna i samband med Edwards syndrom inkluderar:
- litet huvud (mikrocefali);
- lågsatta, missbildade öron;
- onormalt liten käke (mikrognati);
- klyft läpp / klyft gom;
- inverterad näsa
- smala, vidsträckta ögon (okulär hypertelorism);
- hängande övre ögonlock (ptos)
- kort bröstbenet
- knäppta händer;
- underutvecklade tummar och / eller naglar;
- fusion av andra och tredje tår;
- klubbfot;
- pojkar har icke nedstigna testiklar.
In utero är den vanligaste egenskapen hjärt- och CNS-abnormiteter. Den vanligaste intrakraniella patologin är närvaron av choroid plexus cystor, som är fickor av vätska i hjärnan. Ibland uppträder överflödigt fostervatten.
Diagnostik
Hos nyfödda kan kromosomanalys göras för att bestämma den exakta orsaken till fosterskador.
Möjliga prenatala studier för trisomi 18:
- Mätning av alfa-fetoproteinnivåer. Testet utförs mellan 15 och 17 veckors graviditet. Ett positivt testresultat betyder inte att barnet kommer att ha trisomi 18 eller någon kromosomavvikelse. Faktum är att endast cirka 11% av de kvinnor som testar positivt för trisomi 18 på detta test faktiskt kommer att ha ett drabbat foster.
- Ultraljud är ett annat allmänt använt screeningtest. Som med ovanstående studie kan en enkel ultraljudssökning inte användas för att diagnostisera trisomi 18. En mer detaljerad studie med ultraljudsvågor kan utföras för att leta efter karakteristiska tecken på abnormitet, men denna metod kan inte bekräfta förekomsten av syndromet.
- Analys av embryonalt kromosomalt material erhållet från fostervattensprov eller korionisk villusprovtagning är nödvändigt för att bevisa att det finns en ytterligare kopia av kromosom 18. Amniocentes utförs vanligtvis vid 15-18 veckors graviditet och är det vanligaste testet för prenatal diagnos av trisomi 18. Under denna procedur En tunn nål förs in genom bukväggen och ett litet fostervattenprov tas. Chorionic villus sampling är en annan typ av studie som låter dig studera fostrets genetiska material. Testet utförs 10 till 12 veckor efter den senaste menstruationscykeln och har därför fördelen att det tillåts en tidigare diagnos. Denna procedur innebär att man samlar ett prov av korionisk villi från moderkakan genom att punktera bukväggen eller använda en kateter genom slidan.
Behandling
För närvarande har medicinsk vetenskap inte hittat något botemedel mot Edwards syndrom. Spädbarn med syndromet har vanligtvis allvarliga fysiska funktionsnedsättningar och läkare har svårt att välja sin behandling. Kirurgi kan hjälpa till att behandla några av problemen i samband med syndromet. Idag består behandlingen huvudsakligen av palliativ vård (upprätthåller och förbättrar livskvaliteten för drabbade patienter).
Cirka 5-10% av barnen med Edwards syndrom överlever efter det första levnadsåret tack vare behandlingen av olika kroniska patologier i samband med syndromet. Problem i samband med abnormiteter i nervsystemet och muskeltonus påverkar utvecklingen av motoriska färdigheter hos spädbarnet, vilket kan leda till skolios och strabismus. Användningen av kirurgiska tekniker är begränsad på grund av den närvarande hjärtsjukdomen.
Spädbarn med Edwards syndrom kan få förstoppning på grund av dålig magmuskeltonus. Detta kan leda till obehag, irritabilitet och ätproblem. Specialmjölk, gasläkemedel, laxermedel, avföringsmjukmedel och suppositorier är potentiella behandlingar som en läkare kan rekommendera.
Enemas rekommenderas inte eftersom de kan tömma elektrolyter och ändra kroppsvätskor.
Berörda barn har allvarliga utvecklingsförseningar, men med tidigt ingripande genom terapi och specialutbildningsprogram kan de nå vissa utvecklingsmål. Dessa patienter har ökad risk att utveckla Wilms tumör, en form av njurcancer som övervägande drabbar barn. Det rekommenderas att regelbundet utföra ultraljud av bukorganen.
Slutsats
Den genomsnittliga livslängden för hälften av barn födda med detta syndrom är mindre än två månader; cirka 90 till 95% av dessa barn dör före deras första födelsedag. 5 till 10% av patienterna som överlevde sitt första år har allvarliga utvecklingsstörningar.
Barn som är ett år behöver stöd för att gå och deras förmåga att lära sig är begränsad. Verbal kommunikationsförmåga är också begränsad, även om de kan svara på komfort och kan lära sig att le, känna igen föräldrar och andra människor och interagera med dem.
Artikelbetyg:
