Genetiska abnormiteter i barnets utveckling medför starka mutationer. Sådana avvikelser chockar föräldrarna och tvingar dem att tänka på vad som gick fel. Vi kommer att prata om en av sådana avvikelser: dess etiologi, epidemiologi, tecken och diagnos.
Pataus syndrom (trisomi 13) är en genetisk defekt associerad med kromosom 13. De flesta har 23 par kromosomer. Men individer med detta syndrom har en extra kopia av kromosom 13. Trisomi 13 är en allvarlig genetisk störning, så de flesta barn dör före födseln eller under livets första vecka.
Typer av trisomi av den 13: e kromosomen
I modern vetenskap beskrivs tre typer av trisomi 13:
- Fullständig trisomi står för de flesta fall av syndromet. Varje cell i kroppen innehåller 3 kopior av kromosom 13.
- Delvis trisomi. Dessa patienter har inte en extra kopia av kromosom 13. De har snarare en extra kromosom fäst vid en annan kromosom i sina celler.
- Mosaisk trisomi. Patienter har en extra kopia av kromosom 13, men bara i vissa celler i kroppen.
Orsaker till utvecklingen av Pataus syndrom
Trisomi 13 orsakas vanligtvis av en abnormitet i celldelning.
Vanligtvis ärvs inte trisomi 13 och är resultatet av slumpmässiga händelser i bildandet av ägg och spermier hos friska föräldrar. Ett fel i celldelning leder till ett onormalt antal kromosomer i ägget eller spermierna. Om en av dem bidrar till barnets genotyp, kommer han att ha en extra kromosom 13 i varje cell i kroppen.
För en kvinna som aldrig har haft en graviditet eller ett barn med kromosomavvikelser ökar risken för att utveckla ett foster med trisomi 13 med moderns ålder. För en kvinna som haft en tidigare graviditet som drabbats av denna anomali eller har haft ett barn med syndromet är risken för återfall vanligtvis 1%.
Å andra sidan kan partiell trisomi 13 ärvas. En opåverkad förälder kan ha en omläggning av genetiskt material mellan kromosom 13 och en annan kromosom. Dessa omarrangemang kallas balanserade translokationer eftersom det inte finns något extra eller saknat genetiskt material från kromosom 13. En person med en balanserad translokation som inkluderar kromosom 13 har en ökad chans att överföra extra material från det till sina barn.
Personer som är intresserade av att lära sig om sin personliga risk för att få en bebis med kromosomavvikelser bör prata med sin läkare eller genetiker. Detta hjälper föräldrar:
- analysera i detalj resultaten av kromosomtester;
- identifiera diagnostiska alternativ för framtida graviditet.
Epidemiologi för trisomi 13: e kromosom
Pataus syndrom är inte särskilt vanligt; endast 1 av 16 000 barn har sjukdomen. 95% av barnen med trisomi 13 dör före födseln.
Den genomsnittliga överlevnadsåldern för dessa barn är 2,5 dagar, och endast 1 av 20 barn överlever i mer än sex månader. Vissa barn växer upp till tonåren och verkar ha det bättre än man kan förvänta sig baserat på rapporter från dem som dör under den perinatala perioden. En studie på flera nivåer visade att den 5-åriga överlevnadsgraden för trisomi 13 är 9,7%, med den lägsta dödligheten bland flickor. Rapporter om vuxna med Pataus syndrom är sällsynta.
Hur manifesterar Patau syndrom sig?
Eftersom den extra kromosomen finns i hela kroppen kan trisomi 13 orsaka problem i många kroppssystem.
Några av symtomen på syndromet kan behandlas med medicinering eller kirurgi, men andra kan inte behandlas. Tecknen inkluderar:
- För tidig födelse: Många graviditeter där fostret har trisomi 13 slutar vid missfall eller dödfödsel. Spädbarn som är födda levande föds vanligtvis tidigt med en genomsnittlig dräktighet på 29 veckor. Dessa barn måste hantera många av komplikationerna och symtomen vid trisomi 13.
- Ansiktsstörningar: Många barn med trisomi 13 föds med en klyftad läpp och / eller gom. Ögonen ligger nära varandra och kan anslutas för att bilda ett öga. Öronen kan vara låga och aplasi i hårbotten (hudbrist) är vanligt.
- Hjärtsjukdomar. Hål mellan hjärtkammare (ventrikulär och interatriell septaldefekt) och patent ductus arteriosus kan hittas.
- Hjärnproblem: Hos vissa barn med trisomi 13 är den främre delen inte uppdelad ordentligt. Detta står för många av ansiktsproblemen i samband med störningen. Barn med Pataus syndrom har allvarliga psykiska funktionsnedsättningar och kan få anfall.
- Gastrointestinala problem hos barn med trisomi 13 inkluderar navel- och ljumskbråck.
- Skelettproblem: Barn med syndromet kan ha extra tår, knäppta händer eller missformade ben.
- Andningsproblem: möjliga andningssvårigheter. Det finns också tillfällen när barn slutar andas (apné).
Diagnostik
Prenatal screening för Pataus syndrom
Under första trimestern kommer din läkare att göra rutinundersökningar såsom ultraljud och blodprov från mödrar. Resultaten av dessa tester kommer att ge specialisten information om hur ditt barn växer och utvecklas. Till exempel under en ultraljudsundersökning kan läkaren märka avvikelser i barnets fysiska utseende, vilket kan indikera trisomi 13.
Om specialisten tror att fostret kan ha en kromosomstörning kan han föreslå att modern har ett icke-invasivt genetiskt screeningtest före födseln. Detta test kommer att ge läkaren information om risken för att fostret har trisomi 13 eller annan kromosomavvikelse. Om resultaten av detta screeningtest visar en hög risk kommer den gravida kvinnan att bli ombedd att diagnostiskt testa.
Prenatal diagnostisk testning av Pataus syndrom
Prenatala diagnostiska tester kommer att ge specialisten ett definitivt svar på om ett barn har en specifik kromosomavvikelse. Alternativ för prenatal diagnostisk testning av Pataus syndrom inkluderar procedurer:
- Undersökning av den korioniska villi. Undersökningen görs vanligtvis mellan 10 och 13 veckors graviditet. Denna procedur innebär att man tar ett prov av placentens korioniska villi med hjälp av en nål genom buken eller livmoderhalsen.
- Amniocentes är ett annat test som görs efter 15 graviditetsveckor. Denna procedur innebär att man tar ett prov av fostervatten genom att sätta in en nål genom buken styrd av ultraljud.
Kromosomer i prover som samlats in från båda diagnostiska testerna analyseras för att detektera kromosomavvikelser hos det växande fostret.
Prenatal screening och diagnostisk testning är valfri. Om du bestämmer dig för att inte testas och din baby visar tecken på en kromosomavvikelse under förlossningen kommer en specialist att göra ett blodprov på den nyfödda för att bestämma diagnosen.
Behandling av barn med Pataus syndrom, är det möjligt?
Det finns ingen standardbehandling för spädbarn födda med Pataus syndrom. Istället är det specialiserat och fokuserar på symptomen hos varje enskild patient.
Vissa föräldrar väljer att avsluta en graviditet om fostret diagnostiseras med trisomi 13 på grund av en övergripande dålig prognos och en önskan att inte förlänga sorgens förlust. Andra väljer att förbli gravid på grund av anti-abortuppfattningar eller för att de vill spendera lite tid med barnet, även om det är kort.
Detsamma gäller för spädbarn som diagnostiseras efter födseln - vissa föräldrar väljer endast vårdtjänster, medan andra föredrar intensiv medicinsk intervention, även om chansen är liten att barnet kommer att överleva till spädbarn.
Trisomi 13 anses vara en dödlig sjukdom som är oförenlig med livet, men modern medicin har ökat längden och livskvaliteten hos vissa barn med Pataus syndrom. Beroende på svårighetsgraden av andra symtom kan kirurgi hjälpa till att korrigera hjärt- eller mag-defekter eller reparera klyvning. Lämplig medicinsk behandling har hjälpt många barn med trisomi 13.
Nästan alla barn som överlevde det första året kommer att ha utvecklings- och tillväxthämning. Tidiga insatsprogram och specialundervisning är mycket viktiga för det relativt lilla antalet barn med syndromet som överlever de svåra tidiga månaderna.
Slutsats
Om ditt barn har diagnostiserats med Pataus syndrom kan du uppleva ett antal känslor, från sorg till ilska och domningar. Du bör ta dig tid och tänka på situationen innan du går vidare och fattar beslut eller planerar. Det finns ingen “rätt” åtgärd att vidta med dessa diagnoser. Du måste göra vad du tycker är nödvändigt, vad du bäst kan leva med, och svaret är annorlunda för alla.
Artikelbetyg:
